곧창자항문기형

출생하는 아이 가운데 1/4000~1/5000의 비율로 발생합니다. 남자 아이에게 가장 흔히 발생하는 곧창자(직장)항문기형은 요관과 샛길(누공)이있는 곧창자항문기형입니다. 그다음이 샅(회음) 부위와 샛길이 있는 곧창자항문기형입니다.

샅 부위와 샛길이 있는 곧창자항문기형을 과거에는 저위의 ‘직장항문기형’이라고 했습니다. 그러나 현재는 저위, 중위, 고위로 나누어 분류하는 것에 큰 의미가 없습니다. 방광의 경부와 샛길이 있는 곧창자항문기형은 약 10%의 남자아이에게서발생합니다. 이때가 가장 고위의 곧창자항문기형이며, 예후가나쁩니다.

여자아이에게는 처녀막 바로 뒤에 위치한 전정부와 샛길이 있는 곧창자항문의 기형이 가장 많이 발생합니다. 두 번째로 흔한 형태는 과거에 ‘저위쇄항’이라고 불린 샅 부위와 샛길이 있는 곧창자항문기형입니다.

세 번째로 자주 발생하는 형태는 여자 아이에서 가장 고위이며 치료가 힘들고 예후가 나쁜 총배설강의 기형입니다. 대부분의 곧창자항문기형은 샛길이 존재하지만 약 5%에서 샛길이 존재하지않을 때도 있습니다.

대부분의 곧창자항문기형 아기는 출생 때 산부인과 의사나 소아청소년과 의사가 처음 진찰을 하면서 쉽게 진단됩니다. 일부에서는 출생 직후에 처음 본 의사가 바로 진단하지 못하고 몇 시간이 지난 뒤 항문에 체온계를 삽입하려고하다가 항문이 없는 것을 발견하거나, 태변을 보지 못하면서 배가 불러오거나 수유 후 배가 불러지고 변을못 보면서 발견되기도 합니다.

심하면 샅 부위나 질 전정부에 샛길이 있는 여아가 변비 증세는 심하지만 샛길 부위로 대변을 보면서 성인이되어 수술한 사례도 있습니다. 항문기형이 의심되면 반드시 소아외과 의사의 진찰을 받고, 수술적 교정을 하는 것이 좋습니다. 곧창자항문기형의 진단은 환자의샅 부위를 관찰하는 것만으로 충분합니다.

여자 아이에 대해서는 샅 부위를 유심히 관찰하는 것만으로 대부분 분류까지 할 수 있습니다. 그러나 남자 아이는 샅 부위에 샛길이 있는 저위 항문막힘증(쇄항)을 제외하고 항문이 덜 내려 온 곧창자항문기형(과거의 중위 이상의항문막힘증)은 창자샛길조성술(장루술)을 통한 창자샛길조영술을 해야만 정확한 분류를 할 수 있습니다.

곧창자항문기형의 가장 중요하면서 변하지 않는 치료 원칙은 정상 항문 위치로 내려오다가 멈춘 곧창자를 정상해부학적 위치에 정확히 끌어내려 항문을 만들어 주어서 아기가 태어날 당시 항문의 배변 기능을 최대한 살려주는 것입니다.

이를 위해서는 항문 괄약근 안으로 곧창자를 정확히 끌어내려야 합니다. 현재는 PSARP(Posterior Sagittal Anorectoplasty, 일명 페나 수술 방법)이 개발돼 보급됨으로써 수술 시야에서 항문 괄약근을 눈으로 직접 확인하면서 곧창자를 괄약근 안에 위치시킬 수있게 되는 등 수술 후 성적이 향상됐습니다.

저위 항문막힘증은 한 번에 수술을 합니다.(1단계 항문성형술) 항문이 샅 부위에 거의 다 내려와 있으면, 즉 저위 항문막힘증은출생 즉시 항문성형술을 시술할 수 있습니다. 수술의 시기는 아기가 태어나서 진단되자마자 바로 하는 것이좋습니다. 비록 저위 항문막힘증이고 샛길을 통해 대변을 봄으로써 당장 아기의 생명에 지장을 초래하지않더라도 신생아 시기에 저위 항문막힘증을 정확히 교정해 주는 것이 여러모로 유리합니다.

중위 항문막힘증 이상이라면 세 번에 나누어서 수술을 합니다.(3단계항문성형술) 중위 항문막힘증 이상이라면 출생 즉시 1차로내림잘록창자(하행결장) 조루술(인공항문성형술)을 시행합니다. 약 2개월 뒤에 2차로 항문성형술을 시행하고 나서 항문성형술의 상처가만족한 상태로 치유됐을 때 3차 수술로 인공항문을 닫아 주는 수술을 시행합니다.

따라서 아기가 새로 만들어진 항문으로 대변을 보게 되는 것은 3차수술이 끝난 시점부터입니다. 이 모든 과정은 만 1세 이전에모두 마치는 것이 좋습니다. 그 이유는 우리 뇌의 배변 조절 학습 능력이 만 1세 이전에 형성된다는 사실을 이론적 근거로 하고 있습니다.

· 1차 수술(창자샛길조성술) : 출생 후 24시간을 관찰한 뒤 최종적으로 중위 이상의 항문막힘증이라고판단되면 바로 창자샛길조성술을 시행합니다. 중위 이상의 항문막힘증은 창자샛길조성술을 시행하지 않으면아기가 대변을 볼 수 없게 되고, 이로 인해 급성 창자폐쇄증(장폐쇄증)으로 인해 수유도 할 수 없을 뿐만 아니라 사망하게 됩니다.

창자샛길조성술은 아기의 생명을 구하기 위해 반드시 필요한 수술입니다. 이를보호자들이 쉽게 이해하도록 임상에서 보호자에게 설명할 때는 ‘인공항문’이라고많이 표현합니다. 아기는 인공항문 수술을 받고 특별한 문제가 없으면 수술 후 3~5일 안에 인공항문을 통해 대변을 보기 시작합니다. 대변이 인공항문을통해 나오기 시작하면 수유를 서서히 시작하게 됩니다.

보통 다른 문제가 없으면 인공항문을 만들고 나서 약 7일에서 10일이면 퇴원을 합니다. 인공항문의 관리는 집에서 엄마가 쉽게 할수 있으며, 목욕이나 예방접종 등 모든 생활이 다른 아이들과 똑같은 상태에서 성장하게 됩니다. 퇴원 후에는 주기적으로 외래를 방문하면서 2차 수술 시기를 결정합니다. 한 가지 주의할 것은 창자샛길조성술을 할 때 사용하는 대장은 내림잘록창자가 가장 이상적입니다.

· 2차 수술(항문성형수술) : 인공항문을 만들고 퇴원한 아기는 일반 아이들과 마찬가지로 빠르게 성장합니다. 이차 수술의 시기는 외래에서 아기의 성장 과정을 보면서 결정합니다. 2차수술을 결정하는 기준은 담당하는 소아외과 의사마다 다르기는 하지만 일반적으로 1차 수술을 하고 나서 4주에서 8주 뒤에 시행합니다. 현재대부분의 소아외과 의사들은 페나 수술식을 시행하고 있습니다. 항문성형술을 성공적으로 마치면 아기는 보통 7~10일에 퇴원합니다.

· 3차 수술(창자샛길복원술, 인공항문을 집어넣는 수술) : 통상 3차 수술이 이뤄지는 시점은 생후 5~6개월이 보통입니다. 3차 수술로 창자샛길(장루)을복원하고 나면 아기는 비로소 새로 만들어진 항문으로 대변을 보게 됩니다. 이제 이 수술의 가장 중요한기능적 예후인 배변 능력의 결과가 이때부터 나타납니다.

수술 후 초기에 아기는 묽은 변을 보면서 변실금 증세가 나타납니다. 3차수술의 입원 기간은 수술 전 3~4일, 수술 후 7~10일이 소요됩니다. 복원한 창자샛길의 대장이 수분 흡수 기능을완벽히 하기 시작하면서 변이 고체화 되고 변실금 증세가 사라지는 것이 보통입니다. 이때까지 기간은 통상적으로 2~3개월이 걸립니다.

곧창자항문기형을 지니고 태어난 아기가 다른 동반기형이 없고 전문 의료인에게 치료를 받으면 시기를 놓치지않는 한 사망하는 일은 드뭅니다. 창자샛길조성술을 시행하면 비록 항문이 없다 하더라도 아기는 생존할수 있기 때문입니다. 따라서 곧창자항문기형의 예후를 아기의 생존 여부로 이야기하는 것은 커다란 의미가없습니다.

현대 의학에서 곧창자항문기형 아기의 예후는 모든 수술이 끝난 뒤에 아기가 얼마나 ‘정상인과 비슷하게 배변’을 할 수 있는가에 초점이 맞춰져 있습니다. 여기서 ‘정상인과 비슷하게’라고표현은 곧창자항문기형이 출생 전부터 항문괄약근의 미성숙 문제를 정도의 차이는 있어도 모두 안고 태어나기 때문에 아무리 수술이 잘되어도 100% 정상인과 같을 수 없다는 뜻입니다.

이 가운데 변비는 곧창자항문기형 수술 후 가장 흔하게 보는 증세입니다. 저위항문막힘증에서는 변실금 증세는 없지만 이에 비해 변비로 상당히 고생하는 때가 많습니다. 고위 항문막힘증은반대로 변실금 증세가 많이 오며, 변비로 고생하는 것은 적게 됩니다.이런 변비 증세는 3차 수술 때 곧창자의 확장 정도에 따라 달라집니다. 즉 확장된 곧창자를 지니고 있다면 나중에 변비로 고생합니다. 따라서출생 직후부터 곧창자가 확장되지 않게 하는 것이 중요합니다.

꼬리뼈(미골)가 기형이거나여자 아이에게 총배설강 기형이 있으면 배뇨가 심각한 문제로 됩니다. 보통 예후가 좋은 형태라고 여겨지는곧창자항문기형은 3세 이후 자율 창자운동을 기대할 수 있습니다. 따라서이 시기에 변비 문제를 잘 관리하면 변실금은 피할 수 있습니다.

그러나 일부 소수의 환자에서는 자율 창자운동이 없게 됩니다. 따라서생후 3년이 지나도 자율 창자운동이 없으면 사회생활에 적응할 수 있도록 변실금 예방 프로그램을 시행해인공적으로 변실금을 조절할지 여부를 결정해야 합니다. 이와 반대로 예후가 나쁘다고 예상되는 고위 항문막힘증에는아이가 사회생활을 시작하는 시기(보통 3세)에 바로 자율 창자운동을 시행하는 것이 경제적, 시간적, 정신적인 면에서 바람직합니다.

가장 중요한 것은 변을 지리는 아이에게는 사회적으로 이 문제가 매우 심각해지고 이로 인해 아이가 정신적상처를 받게 되어 성격 형성에도 문제가 생기는 등 영구적인 문제로 남기 때문에 예후가 나쁜 아이에게는 미련 없이 바로 변실금 예방 프로그램을 시행하는것이 좋습니다.