에카르디 증후군

에카르디 증후군(Aicardi syndrome)은 1965년 프랑스 신경학자인 장 에카르디에 의해 처음으로 알려졌습니다. 이질환은 뇌의 두뇌 반구를 연결해 주는 뇌들보(뇌량)의 발달이상이 특징적으로 나타납니다. 뇌들보의 결손으로 발작이 자주 나타나며,정신지체를 보이는 경우도 있습니다. 그리고 망막과 망막을 덮고 있는 얇은 막인 맥락막에현저한 이상이 나타납니다.

이 질환은 주로 여성에게만 나타나지만 매우 드물게 클라인펠터 증후군의 남성에게서 나타나기도 합니다. 클라인펠터 증후군은 X 염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상 질환입니다. 에카르디 증후군의 정확한 환자 수를 파악하기는 어렵지만 전 세계적으로300∼500명이 있는 것으로 추정되고 있습니다.

에카르디 증후군은 X 염색체 단완 22.3에 위치한 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 주로 여성에게나타나지만 매우 드물게 클라인펠터 증후군의 남성에게서 나타나는 것으로 미루어 보아 X-연관 우성 형질유전으로 추정하고 있습니다.

그러나 이 뿐 아직까지 정확한 원인이나 유전자에 대해 알려진 것은 없습니다. X-연관 우성 유전 질환은 질병 유전자를 가진 X 염색체가 하나만존재해도 나타납니다. 대부분 여성보다 남성에게 더 심각한 증상이 나타나며, 심지어 태어나기 전에 사산되는 경우도 있습니다.

뇌들보 결손, 영아연축(Infantilespasms), 망막 손상, 소두증, 뇌실 확장, 공뇌성 낭종, 간질, 정신지체, 근육긴장도 저하, 비정상적으로 작은 눈, 안구 결손, 갈비뼈와 척추 이상 등이 나타날 수 있습니다. 또 운동 발달 지연이 두드러지게 나타납니다. 유아기에는 상기도 감염으로인해 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수도 있습니다.

에카르디 증후군은 안과 전문의에 의한 눈 검진을 통해 확인할 수 있습니다.눈을 검진할 때 전형적으로 망막 안에 크림색의 작은 공동이 발견됩니다. 그리고 컴퓨터단층촬영(CT) 및 자기공명영상(MRI) 촬영을 통해 뇌들보가 없는 것을 확인할수 있습니다.

1)자기공명영상(MRI : Magnetic Resonance Imaging)

- CT가 일종의 방사선 촬영이라면 MRI는 인체에 해가 없는 고주파를 이용해 체내의 원자핵에 핵자기공명 현상을 일으켜 그 원자핵의 물리학적 특성을영상화한 것입니다.

- MRI에서는 여러 면의 다양한 영상을 얻을 수 있어 더욱정확한 진단을 내릴 수 있습니다.(횡단면만을 촬영하는 CT에비해 비교적 자세한 영상을 얻을 수 있습니다.)

- 인체에 무해하다는 장점이 있지만 CT보다 검사 비용이 비싼 편입니다. 또 검사를 할 때 금속성 물질을환자에게서 모두 제거해야 하기 때문에 인공심박동기나 관절핀 등을 이식한 사람에게는 이용할 수 없습니다.

- 보조기구가 여러 개인 중환자는 이용할 수 없습니다. 복부 장기에 대한 진단의 경우 CT보다 정확도가 떨어지며, 고가의 장비가 필요하기 때문에 시술비가 비싸다는 것이 가장 큰 단점입니다.

에카르디 증후군만을 위한 특별한 치료법은 없습니다. 나타나는증상에 중요도를 두고 증상을 경감시키면서 합병증을 조절하는 방향으로 치료가 진행됩니다. 발작이 나타나는경우에는 항경련제 등 다양한 약물을 사용해 경련을 조절합니다. 어떤 환자는 부신피질자극호르몬(ACTH)에 효과를 보이기도 합니다.

1)항경련제로 사용되는 약제

- 밸프로에이트(데파코트)

뇌의 신경 전달물질인 감마아미노낙산(GABA)의 농도를 상승시켜항경련 효과를 나타내며, 전신경련과 부분경련에 모두 사용할 수 있습니다. 간 기능이 저하된 환자나 포르피린증 환자는 사용할 수 없습니다. 약물의작용시간은 투여 4시간 이후부터 2주까지입니다.

- 비가바트린(사브릴)

GABA-아미노기전달효소(트랜스아미나아제)의 선택적이고 비가역적인 억제제입니다. 뇌의 신경 전달물질인 GABA의 뇌 내 농도를 증가시킵니다. 다른 간질 치료제로 잘 조절되지않거나 다른 간질치료제와 병용요법을 실시할 수 없는 저항성 부분간질, 영아연축에 사용됩니다.

- 카르바마제핀(테그레톨)

세포 내에서 전해질의 전달을 억제해 항경련 효과를 보입니다. 간질에쓰이기도 하지만 정신적으로 흥분을 보이는 환자에게도 사용합니다. 이 약제에 과민증을 보이는 경우도 있으며, 다른 정신과약물과 상호작용이 나타나기 때문에 주의해야 합니다. 심한서맥(50회 이하/분)에서는사용할 수 없습니다.

- 페노바르비탈(루미날)

비교적 주입 즉시 효과가 나타나며 효과가 장기간 유지되는 약제입니다. 뇌의망상체에 작용해 경련의 역치를 상승시킵니다. 주로 긴급을 요하는 간질이나 간질지속증에 사용합니다. 간 기능과 신장 기능이 손상된 환자에게는 신중하게 사용해야 합니다.

- 조니사미드(조네그란)

세포 내 전해질의 작용을 안정화시켜 항경련 효과를 보입니다. 부분발작, 전신발작, 혼합형 발작에 사용할 수 있습니다. 간 기능이 손상된 사람은 사용할 수 없습니다.

- 프리미돈(미솔린)

신경흥분도를 감소시키고, 경련의 역치를 상승시키며, 페노바르비탈의 효과를 향상시킵니다. 전신 간질 발작에 주로 이용됩니다. 포르피린증 환자에게는 금기입니다. 페노바르비탈에 과민증을 보이는경우에도 사용할 수 없습니다.