선천실핏줄확장대리석피부증

선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectaticacongenita)은 1992년 van Lohuizen이처음 기술한 드문 선천성 질환으로 지속적이고 고정된 대리석양 피부, 모세혈관 확장, 정맥 확장 등의 피부 소견이 관찰됩니다.

출생 시부터 대리석양 피부와 유사한 피부증상을 보이지만 이와 달리 따뜻한 환경에서도 소실되지 않습니다. 약 50%에서 여러 가지 동반된 기형이 나타난다고 보고되어 있으며시간이 지나면서 저절로 호전을 보이므로 치료를 하지 않아도 됩니다.

원인은 정확히 밝혀져 있지 않습니다. 대부분의 경우 산발적으로발생을 하나 두 자매에게서 동시에 나타난 경우 환자의 아버지와 할머니에게 비슷한 병변이 있는 경우도 보고되고 있어서 상염색체 우성 유전의 가설이제기되고 있으며 기타 환경적인 요인들, 다인자성 원인 등의 가설들도 있습니다.

피부 병변은 출생 시부터 존재하며 적자색의 망상반이 국소적 또는 전신적으로 나타나며 대개 망상의 띠 내에서모세혈관 확장이 관찰됩니다. 전신에 나타나는 경우보다는 국소적으로 많이 나타나며 국소적인 경우 신체어느 부위에나 발생할 수 있으나 사지, 체간, 안면, 두피 등에 자주 발생합니다. 이러한 청자색 반은 울거나 한랭에 노출되거나, 운동 시 심해집니다.

병변이 얼굴에 나타난 경우 선천성 녹내장의 발생위험이 증가합니다. 출생후 처음 며칠은 병변이 확대되는 경우도 있지만 대부분의 경우 치료하지 않아도 시간이 지나면서 점차 호전이 됩니다.병변의 호전은 처음 2년 동안 많은 변화를 보입니다. 일부에서는평생 지속되는 경우도 있습니다. 약 50%에서 동반된 증상이나타나는데 흔한 것으로 궤양, 피부 위축, 침범된 사지의위축 또는 비대가 있습니다.

１）다른 동반된 기형

· 머리얼굴 이상 : 구개열,고구개궁(high-arched palate), 소하악증,이영양성 치아(dystrophic teeth), 선천성 녹내장, 대두증(macrocephaly), 장두증(dolychocephaly), 시신경위축, 비대칭성 두개골, 전두부돌출

· 신경학적 이상 : 지능저하,운동발달지연, 근육긴장저하

· 혈관 이상 : 모세혈관기형

·　피부 이상 : 피부결손(aplasiacutis), 피부증식

· 발가락의 합지증, 단지증 

· 기타 직장 및 생식기 기형 등이 동반될 수 있습니다.

이 질환은 임상적으로 진단합니다. 피부조직 검사 상 병리조직학적소견은 다양하나 진단적으로 큰 가치는 없는 것으로 알려져 있습니다. 진피 전층과 피하 지방층의 모세혈관및 정맥의 확장과 증식, 혈관 주위에 경도의 염증세포 침윤, 림프관확장, 정맥 혈전증 등을 볼 수 있으며 때로는 표피의 과각화증을 볼 수도 있습니다.

감별해야 할 질환으로 생리적인 대리석양 피부, 열성홍반, 망상 청피반, 미만성 진성 정맥확장증, Klippel-Trenaunay-Weber 증후군, 화염상 모반, 생리적인 대리석양 피부를 동반하는 질환인 호모시스틴뇨, 다운증후군, de Lange증후군 등이 있으며 대개 임상증상과 추적관찰로 감별이 가능합니다.

이 질환은 대부분 나이가 들면서 호전되는 양성 질환으로 생각되나 동반될 수 있는 다양한 기형 때문에 소아과, 안과, 신경과 및 정형외과 등에 걸친 철저한 검사를 해야 하며 동반된기형에 따른 치료가 필요합니다. 피부병변에 대해서는 발견 당시 적극적인 치료가 필요하지는 않고 호전되지않고 남아있는 망상형 반에 대해서는 pulsed dye 레이저를 사용할 수 있습니다.