정의
유피종(desmoid tumor)으로도 알려져 있는 병으로 드문섬유모세포 종양(fibroblastic tumor)입니다. 부분적인공격성을 보이며 100만 명당 3~4명의 유병률을 보입니다. 젊은 성인에게 주로 나타나고 남성보다 여성에게 많이 나타납니다. 또한가족 샘종폴립종(familial adenomatous polyposis)이 있는 환자에게 많이 발생합니다.
최근 병변의 세포에서 체세포 돌연변이, 체세포 대립유전자 소실, 세염색체증, 전위 등이 생기는 것으로 밝혀짐에 따라 종양의 일종으로여겨지고 있습니다. 전체 신생물의 0.03%, 연조직 종양의 3%를 차지하는 종양으로 전이(metastasis)는 매우 드물고육종성(sarcomatous) 변화도 극히 드뭅니다. 다만부분적으로 병이 생겨도 심각한 장애가 일어날 수 있으며 심하면 사망하기도 합니다.
원인
확실히 밝혀지지는 않았지만 결합 조직 성장의 비정상적인 조절과 관련된 것으로 보입니다. 알맨(Alman) 등은 c-sis와혈소판유래 생장인자(platelet-derived growth factor)의 비정상적인 발현을 발견했으며이들이 섬유 세포의 분열촉진물질(mitogen)로 작용한다고 하였습니다.
선행 인자로 가장 중요한 것은 가족 샘종폴립종이 진단된 경우이며 이 외에도 가드너증후군(Gardners syndrome) 등이 있습니다. 가족 샘종폴립종과가드너증후군은 모두 염색체 5q21~22의APC(adenomatous polyposis coli) 유전자에 돌연변이를 갖고 있습니다.
최근의 연구에 따르면 약 15%의 공격성 섬유종증에서 베타 카테닌(β-catenin)의 세포 내 농도를 조절하는 APC 유전자에 체세포성돌연변이를 갖는 것으로 밝혀졌습니다. 베타 카테닌은 세포의 정상적인 발달에 관여하는 ‘Wnt’라 불리는 세포 내 신호체계의 중요한 조절인자입니다. APC 유전자의돌연변이는 베타 카테닌의 농도를 올리고 이는 종양의 증식에 영향을 미칩니다. 모든 공격성 섬유종증에서베타 카테닌의 농도가 올라가 있는 것을 볼 수 있습니다.
베타 카테닌이 나타난 유전자 삽입(transgenic) 쥐에서섬유모세포의 증식, 운동성, 침습(질병이나 발작의 시작. 비병원성 또는 병원성의 세균이 체내에 들어가조직 내로 들어가는 것)력이 증가돼 있는 것이 관찰되었습니다.
단백분해효소(matrix metalloproteinase, MMP)는쥐의 공격성 섬유종증에서 종양의 크기, 세포 유동성, 세포침윤(염증이나 악성 종양 따위가 번지어 인접한 조직이나 세포에 침입하는 일)성을 조절하는 것으로 관찰되었으며 이에 관련된 연구가 의미가 있을 것으로 보입니다. 가드너증후군의 수술 이후 공격성 섬유종증이 증가한 것으로 알려졌으며 미미하지만 외상과 임신 등이 있을 때도증가하는 것을 볼 수 있습니다.
증상
임상 양상은 작은 결절(살갗 밑에 비정상적인 조직이 생겨서 강낭콩또는 그보다 크게 겉으로 솟아난 것)부터 빨리 자라는 거대한 복부 종양까지 매우 다양합니다. 대부분 가족 샘종폴립종이 있는 사람을 진찰하는 도중 발견합니다. 다른환자들의 경우 종양 자체를 발견하거나 통증이나 종양이 오줌길(요도)이나작은 창자를 압박해 발생하는 증상 때문에 진료하는 중 발견합니다.
빠르게 성장하는 종양은 체중 감소, 악액질(암과 같은 악성 질환이 진행되었을 때 나타나는 몸이 쇠약해진 증세), 권태감등을 유발할 수 있습니다. 대부분의 병변은 진행되며 치료를 필요로 하나 혈행성이나 림프성 전이는 보고되어있지 않습니다. 하지만 처음 발생한 부위가 아닌 다발성 병변과 재발성 병변은 보고되었습니다.
복부 이외의 부위에서 발생한 종양으로 사망한 예는 드물지만 머리와 목의 병변에서는 사망한 경우도 있습니다. 대부분의 병변이 진행성이며 몇몇은 여러 번의 수술과 보조 치료에도 불구하고 재발합니다. 반면에 15%에서는 저절로 퇴행한 예도 알려져 있습니다.
전이하지는 않지만 목이나 배에서 척수를 압박하는 등 생명에 중요한 구조물을 압박하는 경우에는 드물게 사망할수도 있습니다. 대부분의 연구에서 5년 생존율은 90% 이상이며 재발률은 19~77%로 다양합니다. 가족 샘종폴립종이 있는 환자의 대부분은 배에서 발생합니다. 배 이외의병변은 사춘기와 40대에서 흔하게 발견됩니다. 어깨, 가슴, 등, 넓적다리(대퇴부) 등에 생깁니다.
진단
처음에는 임상 양상으로 진단합니다. 배 컴퓨터단층촬영(abdominal CT)은 진단 및 주변 장기와의 관련성을 보는 데에 있어 가장 좋은 영상 검사입니다. 자기공명영상(MRI)으로 종양이 얼마나 빠르게 성장할 것인지를 예측할수 있습니다. 조직 검사는 진단에 필요하지 않으며 조직 검사로 종양의 성장이 촉진되지는 않습니다.
치료
여러 가지 방법이 시도되고 있고, 치료는 기능과 미용적으로 지장이없어야 합니다. 근치적 절제술이 우선 시행되는 치료법이고 재발을 막는 방법으로 여겨졌습니다. 그러나 최근 항암 치료와 방사선 치료 등 보조적인 치료가 많이 시행되고 있습니다. 그렇기 때문에 소아정형외과나 종양외과, 방사선 종양학과, 종양학과 등의 여러 전문 분야에 걸친 진료가 필요합니다.
<수술>
오랫동안 전통적인 치료 방법으로 사용되었습니다. 여러 연구에서뛰어난 국소적인 치료율을 보이며, 국소 재발률은 70~80% 정도로보입니다. 하지만 이 종양이 주변 조직을 미세하게 침범할 수 있기 때문에 넓은 부위의 연체조직을 제거해야만합니다.
수술만으로는 재발할 수 있기 때문에 종종 방사선 치료를 병행합니다. 하지만 1983년에서 1998년 사이의 연구를 보면 근치적 수술의 필요성에대해 의문이 제기되고 있습니다. 연구에 따르면 방사선 치료를 병행한 경우에 재발률이 극히 떨어졌으며기능적 결함이 생기는 근치적 수술보다는 보존적 수술과 방사선 치료를 해야 한다고 주장하고 있습니다.
<방사선치료>
50~60Gy의 방사선량이 적당한 것으로 알려져 있습니다. 발생할 수 있는 합병증으로는 성장 저하, 붓는 병(부종), 궤양, 연조직염(봉와직염), 병적 골절, 이차적종양, 감각 이상증의 신경학적 이상 등이 있습니다.
<항암치료>
빈블라스틴(vinblastine), 메토트렉세이트(methotrexate) 등이 사용된 바 있으며 증상의 조절에 효과적이었고 일부에서는 완치된 경우도 있었습니다. 골수의 억제가 없는 낮은 용량의 항암 치료는 부작용이 없는 치료법으로 여겨지고 있습니다. 그 외에도 타목시펜(tamoxifen), 비스테로이드성 항염증제(nonsteroidal anti-inflammatory drugs) 등이 치료에 이용되고 있습니다.
