정의
노뼈(radius, 요골, 아래팔의바깥쪽에 있는 뼈) 끝에 있는 골단판(성장 중인 장관골의끝부분과 새로 생긴 조직 사이에 있는 얇은 연골판)의 자뼈(ulnar,척골, 아래팔의 안쪽 뼈) 쪽 및 손바닥(수장측: volar) 쪽 부분의 성장이 느려져 나타나는 선천성 이상입니다. 노뼈 끝부분이 짧고 자뼈 끝의 관절면은 길어 뒤쪽으로 이탈돼 손이 전체적으로 앞으로 튀어 나온 것 같은 모양을보이는 변형을 말합니다. 드물게 나타나는(Sporadic) 경우와상염색체 우성으로 유전하는 경우가 있습니다.
대부분 여성에게서 나타나며, 양측 팔 모두에 생기는 경우가 더흔합니다. 정확한 발생 빈도는 알려1져 있지 않으나 매우드믄 손목 부위 질환입니다.
원인
드물게 나타나는(Sporadic) 경우와 상염색체 우성으로 유전하는경우가 있습니다. 고전형 유전병을 포함한 인간 유전 형질은 두 유전자가 상호작용한 결과 나타납니다. 상염색체 우성 유전병은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자중 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자보다 우세하게 작용해 질병이 나타나게 됩니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한쪽만 정상일 경우다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.
증상
1)전형적 형(Classic type)
노뼈 끝 관절면이 손바닥 쪽과 자뼈 쪽으로 기울어져 있고 손목뼈들은 노뼈와 자뼈 사이에 쐐기 모양으로 파고듭니다. 노뼈 끝 관절면에 있는 주상골 와(scaphoid fossa, 손목에있는 배 모양 뼈의 구멍)는 비교적 유지되나, 월상골 와(lunate fossa, 초승달 모양 뼈의 구멍)는 심하게 변형됩니다. 자뼈 끝은 점차 변형되고 커지며, 뒤쪽으로 이탈됩니다. 심한 자뼈 양성 변위(ulnar plus variance)를 보입니다. 손목 관절의 전방 인대 중 월상골과 노뼈 끝 사이의 비정상적인 인대(vickersligament)가 지나치게 긴장돼 사슬 효과(Tethering effect)를 보이는경우가 흔합니다.
2)역전형(Reverse type)
매우 드물어, 세계적으로 10번의사례 정도만 알려져 있습니다. 노뼈 끝 관절면은 손등(dorsal) 쪽으로기울어져 있고 손목뼈들은 배측으로 위치가 변하며 자뼈 끝은 손바닥 쪽으로 변형돼 있습니다.
선천적이고 유전적 현상으로, 어려서부터 문제가 생기지만 발견되지않다가 6~13세 사이에 변형이 나타납니다. 노뼈 붓돌기(경상돌기)가 자뼈 붓돌기와 같은 수준 또는 더 가까운 쪽에 위치합니다. 손목 관절 운동 제한(limitation of mortion)이심하여, 전형적 형에서는 손목을 구부리는 것과 자뼈 쪽 사위, 아래팔을바깥으로 돌리는 운동 등을 하기 어렵습니다. 역전형에서는 손목을 구부리는 것과 아래팔을 안으로 돌리는운동을 하기 어렵습니다. 그러나 손의 기능 자체는 큰 이상이 없습니다.
병이 진행되면 통증, 정중신경(팔의안쪽 한가운데를 지나는 큰 신경)과 손가락을 구부리는 힘줄의 압박 등이 나타날 수 있습니다. 외상, 구루병(Rickets), 류마티즘성관절염, 감염, 레리-웨일(Leri-Weill) 증후군, 유전성 다발성 외골증, 다발성 골단이형성증, 내연골종증,터너(Turner) 증후군 등의 선행 병변이 있는 경우,마델룽스 병(Madelungs disease)이라고 부르기도 합니다.
진단
마델룽 증후군의 진단은 신체 검진으로 손목 모양의 이상을 감지할 수 있으며 단순 손목 방사선촬영(x-ray)으로 어느 정도 진단이 가능합니다. 향후 병의 진행 과정을살피거나 수술할 필요가 있는 경우 진단 단계에서 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)을 해 정확한 구조적 문제를 알아낼 수 있습니다.
치료
수술의 주요 목표는 통증 기능 회복이며, 모양의 개선은 이차적목표입니다. 따라서 통증이 없고 기능에 큰 지장이 없다면 지속적으로 관찰하는 것이 좋습니다. 노뼈 끝이 계속 성장 중이고 변형이 심하지 않으면, 안쪽 노뼈 끝성장판 유리술을 시행할 수 있습니다. 성장이 얼마 남지 않았거나 끝난 경우에는 노뼈 끝의 삼차원적 각변형교정절골술, 손목 전방 관절 인대와 관절낭 등의 연조직 유리술, 자뼈단축술 등을 단독으로 또는 같이 시행할 수 있습니다. 수술할 때는 견인(traction) 구조물인 인대(Vicker ligament 등)의 분리를 해야 결과가 좋아집니다.
