아무 이상 증상도 없이 밝게 놀기만 하던 두 살배기 아이가 머리에 생긴 작은 혹 하나로 희귀 소아암 진단을 받은 사연이 전해졌다.
영국 매체 미러 등 보도에 따르면 더비셔 힐튼에 사는 오틸리 러시비(2세)의 부모는 처음 아이 관자놀이에 혹을 발견했을 때 놀다 생긴 멍으로 생각했다. 아이가 평소처럼 잘 놀았고 아파하는 모습도 보이지 않았기 때문이다.
하지만 혹이 2주 동안 사라지지 않자 병원을 찾았고, 같은 날 진행한 CT 검사에서 종양이 발견됐다. 결국 오틸리는 고위험 신경모세포종 진단을 받았다. 암은 간에서 시작해 두개골과 척추까지 퍼진 상태였다.
특별한 증상도 보이지 않았던 오틸리는 현재 머리 부위 수술과 여러 검사를 받은 뒤 항암치료를 시작했다. 앞으로 약 18개월 동안 항암화학요법, 수혈, 조혈모세포 이식, 방사선 치료, 면역치료 등 장기간 치료를 이어갈 예정이다.
가족은 치료 후 암 재발을 막기 위한 미국 백신 치료를 받기 위해 30만 파운드(약 5억 원)를 목표로 고펀드미(GoFundMe)에서 모금을 진행하고 있다. 가족은 미국 뉴욕의 MSK 암센터에서 진행하는 고위험 신경모세포종 백신 치료를 받는 것을 목표로 하고 있다.
고위험 신경모세포종, 영유아에게 발생하는 희귀 소아암, 재발 위험 높아
고위험 신경모세포종은 교감신경계로 발달하는 미성숙 신경세포에서 발생하는 소아 고형암이다. 주로 5세 이전 어린이에게 발생하며, 특히 생후 1~2세 무렵 진단되는 사례가 많다. 신경모세포종은 소아암 중 비교적 흔한 신경계 관련 암 중 하나로 알려져 있으며, 영아에서 발생하는 주요 암 가운데 하나다.
신경모세포종은 주로 부신(콩팥 위에 위치한 기관)이나 복부 신경 조직에서 시작하지만, 목·가슴·골반 등 신경이 있는 부위에서도 발생할 수 있다. 초기에는 특별한 증상이 없거나 피부 아래에서 만져지는 혹처럼 나타날 수 있다. 암이 진행하면 복부 팽만, 통증, 체중 감소, 뼈 통증, 눈 주변 멍 등의 증상이 나타날 수 있다.
고위험군은 나이, 암의 진행 단계, 종양의 유전자 변화, 특히 MYCN 유전자 증폭 여부 등을 기준으로 분류한다. 진단 당시 암이 다른 장기로 퍼졌거나, 생후 일정 연령 이상에서 진행된 병기로 발견된 환자는 고위험군으로 분류될 가능성이 높다. 치료는 수술과 항암화학요법을 기본으로 하며, 방사선 치료, 조혈모세포 이식, 면역치료 등을 함께 진행한다.
고위험 신경모세포종은 치료 후에도 재발 위험이 높은 암으로 알려져 있다. 국제적으로 고위험 환자의 장기 생존율은 50% 이하로 보고되며, 재발하거나 치료에 반응하지 않는 환자에서는 예후가 더 나빠질 수 있다. 최근에는 GD2 표적 면역치료와 백신 치료 등 재발 위험을 낮추기 위한 새로운 치료법 연구가 진행되고 있다.
한국에서도 신경모세포종은 매우 드문 소아암이다. 국내 연구에 따르면 매년 약 40명 안팎의 어린이가 신경모세포종 진단을 받는 것으로 보고됐다. 전체 소아암 가운데 발생 비율은 낮지만, 어린 나이에 발생하고 고위험군에서는 치료 과정이 길어 조기 진단과 전문적인 치료가 중요하다.
