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유전질환

시퀀싱 처리시간 48→24시간 줄인 '노바시크 X'

‘유전체 기술로 감염병·암 등 난치병 정복’

생물체의 유전자(gene)와 이를 구성하는 유전 물질인 '유전체'를 활용해 새로운 진단 치료법을 찾는 연구가 활발히 진행되고 있다. 국내 유전체 기업은 현재 27개이며 2015년 유전체기업협의회를 만들어 활동하고 있다. 이들 기업은 국내 주요 병원 등을 통해 연간 1만 명 가량의 유전자 검사를 하고  있다. 국내 기업과 협업하며 유전체 분석(시퀀싱)…

생존율 낮은 췌장암, 음식이 중요한 이유

국민건강보험공단이 발표한 ‘췌장암 진료 현황’(2016~2020년)에 따르면, 췌장암 관련 진료를 받은 사람은 4년새 29.4% 증가한 것으로 집계됐다. 췌장암 진료 인원이 2016년 1만6086명에서 2020년 2만818명으로 크게 늘어났다. 연평균 6.7%씩 증가한 것이다. 췌장암은 예후가 좋지 못한…

가족력이 걱정… 유전질환도 예방 가능할까?

누구나 늙고 병들고, 종국에는 사망한다. 하지만 건강한 생활패턴을 유지하면 보다 오랫동안 몸과 마음을 건강하게 지킬 수 있다. 심지어 가족력이 있는 질환까지도 극복 가능한 부분이 있다. 유전질환의 정체와 양상을 잘 파악하면 예방 가능한 측면이 있다. ◆ 선천성 장애는 반드시 유전된다? 그렇지 않다. 선천성 장애를 가진…

시력도 유전될까? 유전 질환 관련 상식 6

가족력으로 이어질 수 있는 유전 질환에 대한 관심도가 높아지고 있다. 유전 질환은 벗어날 수 없는 굴레 같지만 잘 알지 못해서일 뿐 그 정체와 양상만 잘 파악한다면 극복할 수 있다. 한국건강관리협회 자료를 토대로 유전 질환에 대해 알아본다. 1.시력도 유전이 될 수 있다? 그렇다. 시력에 관여하는 유전자는 많다.…

이동우 “내 버킷리스는 눈 뜨는 것”…실명 이르는 희귀병, 망막색소변성증이란?

개그맨 이동우가 망막색소변성증으로 인해 시력을 잃은 후에도 희망을 잃지 않고 생활하는 모습을 공개해 감동을 안겼다. 23일 방송된 SBS ‘미운우리새끼’에서는 개그맨 박수홍이 절친한 동료인 이동우의 마지막 라디오방송을 응원하기 위해 스튜디오를 방문했다. 이날 이동우는 여느날과 같이 방송을 시작했다. 매끄럽게 방송을 이어가던 이동우는 방송을…

한국선 이름도 없는 희귀병, 국내 연구진이 원인 밝혀

국내 연구진이 전 세계적으로 아주 희귀한 질환인 '스포나스트림 이형성증(sponastrime dysplasia)'의 원인을 밝혔다. 이 질환은 번역된 한국어가 없을 만큼 희귀한 병으로 알려졌다. 15일 서울대 어린이병원 조태준, 숙명여대 김용환, 연세대 이한웅, 우리어린이병원 김옥화, 삼성서울병원 조성윤, 서울의대 최무림 공동 연구팀은 극 희귀 골격계…