가족성고콜레스테롤혈증
정의총콜레스테롤과 저밀도지단백질(LDL) 콜레스테롤이 매우 높은게 특징인 상염색체 우성유전입니다. 이 병이 있는 사람은 허혈성심장병의 위험성이 높고, 요절하거나 보통 이른 나이에 허혈성심장병(CHD)이 발병하거나 높은 LDL 콜레스테롤수치를 가지고 있습니다. 그것은 저밀도지단백질수용체(LDLR) 유전자의 돌연변이…
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가족성소아고요산혈증신병증
정의이 질병은 상염색체 우성유전하며 전체 말기신장병(end-stagerenal disease)의 원인 질병 중 약 1% 미만을 차지하는 드문 질병으로 알려져왔지만, 최근 이에 대한 유전적 원인(우로모둘린 유전자 이상)이 밝혀지면서 진단율이 높아지고 있습니다. 최근 우로모둘린(uromodulin)-관련…
2017-01-01
가족성용종증
정의약 7000명 가운데 1명꼴로발생하는 것으로 알려져 있으며, 대장과 직장에 수백 개에서 수만 개까지 샘종(선종)이 다발성으로 발생하는 체성우성유전질병입니다. 대부분 조직학적으로 판명된 샘종이 100개 이상 있을 때 진단할수 있습니다. 그러나 최근에는 다양한…
2017-01-01
가족성지질단백지질분해효소결핍증
정의이 질병은 주로 소아기에 증상이 나타나며, 중성지방(triglyceride)이 증가되며, 갑작스러운 배앓이(복통), 반복적으로 나타나는 급성이자염(급성췌장염), 피부의 발진황색종증(eruptivexanthomata), 간과 지라의 비대(간비종대) 증상을보입니다. 혈장에서 암죽입자(chylomicrone)가 제대로제거되지 않아 중성지방의 농도가 올라가고 혈장이 우유처럼 뿌옇게 보이는…
2017-01-01
갈색세포종
정의우리 몸은 스트레스를 받으면 교감신경계가 활성화되어 위급한 상황에 대처할 수 있도록 여러 가지 반응이 일어납니다. 그것은 심박동, 호흡속도의 증가나 혈관수축, 근육팽창, 위ㆍ장의 움직임 저하,방광이완 등입니다. 이런 반응을 관장하는 것은 카테콜아민이라는…
2017-01-01
감마나이프 방사선 수술
정의개요 감마나이프는 두피나 머리뼈(두개골)를 절개하지 않고 감마선을 사용해 머릿속의 질병을 치료하는 최첨단 뇌수술 장비로 세계적으로 가장 많이 환자를 치료하고 있는 방사선수술 장비입니다. 특히 오차범위가 0.1~0.3mm 이하의 정확도를 가지고 있으며, 뇌병변을…
2017-01-01
거대세포동맥염
정의신체의 여러 동맥(산소가 풍부한 혈액을 신체 부위로 공급하는혈관)들에 염증과 괴사를 일으키는 만성염증성질병입니다(전층동맥염: panarteritis). 알갱이 같은 물질과 비정상적으로 큰 세포들(거대세포들: giant cell)이 동맥의 탄성막 부위에 쌓여 생깁니다. 거대세포동맥염은 목, 상체 부위, 팔…
2017-01-01
거대세포바이러스병
정의거대세포바이러스(Cytomegalovirus)는 그리스어로 “세포”를 뜻하는 “사이토(cyto-)”와 “크다(large)"는뜻의 메갈로(-megalo-)가 바이러스와 합쳐진 말입니다. 이는일반적으로 쉽게 질병을 일으키지 않지만 아주 드물게 감염을 일으키는 바이러스 감염입니다. 거대세포바이러스병을 일으키는 바이러스는 헤르페스바이러스(HerpesVirus)의 하나로 사람에게서 흔히 HCMV나 제5형사람헤르페스바이러스(Human…
2017-01-01
거대지
정의하나나 둘 이상의 손가락(수지)이전반적으로 커진 드문 선천성기형으로, 바나나손가락(bananafinger)이라고도 합니다. 이 기형은 혈관종(Hemangioma),동정맥기형(Arteriovenous malformation), 지방종(Lipoma), 선천성임파부종(Congenital lymphedema), 올리에(Ollier)병, 마푸치(Maffucci)증후군 등에서 나타나는 이차적인 손가락의 거대화와는 다릅니다. 한 손가락만 나타날 때는둘째손가락에 가장 흔합니다.…
2017-01-01
게르스트만-슈트로이슬러-샤잉커병
정의기억상실이 성인기에 시작되어 치매(Dementia), 운동실조그리고 뇌에서 아밀로이드 같은 혈소판의 병리학적 침전이 특징인 희귀 유전 프리온병입니다. 게르스트만-슈트로이슬러-샤잉커병은 전형적으로 진행성의 팔다리와 동체의 운동실조, 말더듬증(Dysarthria) 그리고 30대와 40대에 인지력 감퇴가 나타나고, 평균 질병…
2017-01-01