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K-베스트병원

게르스트만증후군

정의수지실인증(finger agnosia), 좌-우지남력장애(right-left disorientation), 실서증/쓰기장애(dysgraphia), 계산력장애(dyscalculia)의 4가지 증상을 특징으로 하는 질병을 통칭하는말입니다. 대부분 후천적인 뇌졸중, 종양 등의 구조적 뇌병변때문에 발생하나, 선천적으로 나타날 때는 발달게르스트만증후군(DevelopmentalGerstmanns syndrome)이라고 말하며 학습능력의 장애를 동반합니다. 원인후천적인…

코메디닷컴 관리자

2017-01-01

경쇄아실-코에이 탈수소효소결핍증

정의지방산 베타-산화(ß-oxidation)의질병입니다. 이 질병은 경쇄(butyryl) 아실-코에이(acyl-CoA) 탈수소효소,베타-산화의 초기 탈수소화 단계를 수행하는 4개의미토콘드리아 아실-코에이 탈수소효소 중 하나를 포함합니다. SCAD결핍증은경쇄(4 탄소)의 지방산 산화에 장애를 가지며, 이 질병은 신생아 약 40만~10만명 가운데 1명꼴로…

코메디닷컴 관리자

2017-01-01

경정맥신우조영술

정의개요콩팥(신장) 기능의 이상이나 콩팥과 요관의 결석(돌), 암 등의 여부를 알아보는 검사로 30분에서 1시간 정도 걸립니다. 혈뇨, 동통, 재발성비뇨기계 감염, 콩팥이나 요관의 돌 및 종양, 하부 요로폐쇄 및 배뇨장애, 비뇨기계의 선천적…

2017-01-01

고면역글로불린 E 증후군

정의고면역글로불린 E 증후군이란 면역력 저하로 피부가 포도상구균에반복해서 감염(staphylococcal infection)되고 면역글로불린 E가 상승하는 면역결핍 증후군입니다. 이 병은 상염색체(성염색체가 아닌 보통 염색체) 우성으로 유전되며 포도상구균이 피부, 폐, 관절 등을 감염시킵니다. 머리카락색이 옅거나…

2017-01-01

고발린혈증

정의고발린혈증은 필수 아미노산 중 하나인 발린의 대사에 필요한 효소인 발린 전이효소(valine transaminase)의 부족으로 혈액과 소변에 발린(valine)의수치가 높아지는 대사질환입니다. 이 병의 증상으로 식욕부진, 잦은구토 그리고 성장 장애가 나타납니다. 근육 긴장도의 저하(hypotonia)나과다…

2017-01-01

고칼슘혈증

정의고칼슘혈증은 악성 종양과 같은 심각한 병의 징후일 수도 있고, 특별한병이 없는 환자에게 행한 검사에서 우연하게 발견되는 경우도 있습니다. 고칼슘혈증의 가장 흔한 원인은부갑상샘기능항진증이고, 두 번째로 흔한 원인은 악성 종양입니다. 그외 원인은…

2017-01-01

고함스병

정의고함스병(Gorhams disease, GD)은 의학 문헌에 200가지 사례 미만으로 보고된 아주 희귀한 뼈 질환입니다. 일반적으로소아기나 젊은 성인에게 병이 생깁니다. 이 병은 팽창과 관련 있는 뼈의 소실(뼈 용해) 또는 비정상적 혈관 성장(혈관종성증식:…

2017-01-01

골 파제트병

정의뼈의 재형성(bone remodeling)이 과도하게 심해져넓은 부위의 골격계(척추동물의 몸체를 받치고 보호하며 근육이 붙는 경골과 연골)에 부분적으로 이상이 생기는 병입니다. 골 파제트병의 병리 기전(발병 인자가 병을 일으키는 방법이나 과정)은 뼈를 청소하는 기능을가진…

2017-01-01

골간단부 연골 이형성증

정의물렁뼈(연골) 안에있는 뼈 형성 부위의 잠정 석회화대(provisional calcification zone)의 정상적인무기질화(mineralization)가 되지 않아 골단판(성장판)이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이확장되는 뼈 이형성증 중의 하나입니다. 여러 가지 형태 중에 슈미드(schmid)형이가장 흔합니다. 원인상염색체 우성 형태로 유전되며 염색체…

2017-01-01

골츠 증후군

정의특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계(척추동물의 몸체를 받치고 보호하며 근육이 붙는 경골과 연골), 요로(비뇨)계, 위장관계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 병입니다. 여자에게만 증상이 나타납니다. 남자는 태아 때 자궁 내에서…

2017-01-01