정의
이 질병은 주로 소아기에 증상이 나타나며, 중성지방(triglyceride)이 증가되며, 갑작스러운 배앓이(복통), 반복적으로 나타나는 급성이자염(급성췌장염), 피부의 발진황색종증(eruptivexanthomata), 간과 지라의 비대(간비종대) 증상을보입니다. 혈장에서 암죽입자(chylomicrone)가 제대로제거되지 않아 중성지방의 농도가 올라가고 혈장이 우유처럼 뿌옇게 보이는 질병입니다. 지방섭취를 하루 20g 이하로 줄이면 증상이 사라집니다.
원인
증상
가족성지질단백지질분해효소 결핍증은 매우 드문 질병으로 100만명당 1명 정도로 발병하는 것으로 추정되고 있습니다. 1/4 정도의환자들은 1세 이전에 증상이 나타나고 절반 정도의 환자들은 10세이전에 증상이 나타납니다. 증상이 나타나는 시기는 지방 섭취량에 따라 달라지는 것으로 보입니다. 일부 성인 환자들은 임신 중에 처음 증상이 나타날 수 있습니다. 모든인종에게서 보고되어 있으며, 남녀의 비는 같습니다.
영아기에 심하게 아프고 쑤신 배앓이, 성장장애(failure to thrive), 고암죽혈증(chylomicronemia)으로나타날 수 있으며, 모든 연령에 있어서 가장 흔한 증상은 갑작스러운 배앓이의 발작입니다. 이때 나타나는 배앓이는 주로 명치부위에서 나타나 등쪽으로 전파되는 양상을 보입니다.
그러나 배 전체에 미만성으로 나타나 복막염으로 의심해 수술을 할 때도 있습니다. 수술을 하면 이상이 없거나 이자염(췌장염)의 양상을 보입니다. 환자들은 지방의 섭취를 줄이면 이러한 복통의발작이 없어진다는 것을 스스로 아는 경우가 많습니다. 이자염이 반복적으로 나타나지만 당뇨병, 지방설사(steatorrhea), 이자의 칼슘침착 등은 드뭅니다.
간비대는 매우 흔하며, 지라비대도 흔히 관찰됩니다. 이러한 장기비대는 대식세포(macrophage)가 중성지방을 흡수해생기며, 지방의 섭취를 줄이면 간과 지라의 비대도 빨리 소실됩니다. 절반정도의 환자에게서 피부의 황색종이 관찰됩니다. 그러나 황색종은 이 질병에 특징적인 것은 아니고 고암죽혈증이있음을 나타낼 뿐입니다. 이 역시 지방의 섭취를 줄이면 수주 안에 사라집니다.
이 질병에서 동맥경화증의 빈도는 증가하지 않습니다. 사망하는환자들은 대부분 이자염 때문입니다. 이 병에 대해 알게 되면서 불필요한 수술을 줄이고, 지방의 섭취를 줄임으로써 환자들은 정상적인 삶을 유지할 수 있게 되었습니다.
진단
혈액검사: 고중성지방혈증(hypertriglyceridemia) ,고암죽입자혈증(hyperchylomicronemia)
효소분석: lipoprotein lipase
분자적 방법: LPL 유전자 분석
