겉으로 건강해 보이는 신생아에게도 아직 증상이 드러나지 않은 희귀유전질환이 숨어 있을 수 있다.
정부가 생후 28일 이내 신생아 1800명의 유전정보를 분석해 치료 가능한 희귀유전질환을 미리 찾아낼 수 있는지 검증에 나섰다.
질병관리청 국립보건연구원은 ‘전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구’ 참여자를 지난 8월부터 본격 모집하고 있다고 7일 밝혔다.
전장유전체염기서열분석(WGS·Whole Genome Sequencing)은 사람의 DNA에 담긴 유전정보를 폭넓게 읽어 질환과 관련된 유전변이를 찾는 검사다. 몇몇 특정 유전자만 살피는 검사보다 훨씬 넓은 범위를 한꺼번에 확인할 수 있다.
기존 신생아 선별검사가 정해진 대사질환 등을 중심으로 확인한다면, 이번 연구는 유전체를 폭넓게 살펴 더 많은 희귀유전질환을 증상이 생기기 전에 찾아낼 수 있는지 알아보는 데 초점을 맞춘다.
2028년까지 1800명⋯한국 6개 병원 참여
연구는 2028년까지 3년간 진행되며 총 30억원이 투입된다. 올해 500명을 시작으로 2027년 600명, 2028년 700명 등 모두 1800명을 모집한다.
서울아산병원과 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등 한국 6개 병원이 참여한다. 연구책임자는 서울아산병원 이범희 교수다.
국립보건연구원은 지난해 시범연구에서 검사 대상 유전자로 필수 647개, 선택 136개를 정했다. 참여 동의 절차와 임상 가이드라인도 마련했다.
이번 연구는 검체를 채취한 뒤 결과를 알려주기까지 4주 이내를 목표로 한다. 질환과 관련된 유전변이가 확인되면 유전상담과 전문 진료로 이어진다. 필요한 경우 치료를 시작하고 이후 경과도 추적한다.
당장 국가 선별검사로 도입하는 건 아냐
이번 연구가 모든 신생아에게 전장유전체 검사를 곧바로 시행한다는 뜻은 아니다.
연구진은 유전체 검사로 희귀질환을 얼마나 잘 찾아낼 수 있는지부터 확인한다. 조기 발견이 실제 진단과 치료에 도움이 되는지, 투입되는 비용에 비해 효과는 충분한지도 함께 따진다.
그 결과를 바탕으로 향후 국가 신생아 선별검사에 전장유전체 분석을 도입할 근거가 충분한지 판단할 계획이다.
이범희 서울아산병원 교수는 “증상이 나타나기 전에 치료 가능한 희귀유전질환을 발견해 적기에 치료를 시작할 수 있는 한국형 신생아 유전체 선별검사 체계를 마련할 필요가 있다”고 말했다.
전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 “한국에서 처음으로 전장유전체 기반 신생아 선별검사가 실제 진료에 얼마나 도움이 되는지를 국가 차원에서 검증하는 연구”라고 밝혔다.
