태어날 때부터 한쪽 발의 발가락 두 개만 유독 크게 자란 아이의 희귀 사례가 보고됐다.
포르투갈 산타렝병원 소아과 마리아 반데이라 두아르테 교수팀은 출생 직후부터 왼발 둘째, 셋째 발가락이 비정상적으로 자란 상태로 태어난 여아를 4년 6개월 동안 관찰한 결과를 발표했다.
아기는 정상 임신 기간을 채우고 자연분만으로 태어났다. 임신 중 초음파 검사에서도 특별한 이상이 없었다. 하지만 출생 직후 왼발 둘째 발가락 길이(23mm)가 오른발(18mm)보다 길었다. 셋째 발가락(왼쪽 16mm·오른쪽 13mm)도 확연히 크기가 달랐다. 검사 결과 혹이나 종양은 없었지만, 왼발 발가락뼈 자체가 반대쪽보다 길고 두꺼웠다.
아기 자랄수록 차이 커지는 '진행형 거대지증'
의료진은 '거대지증(손가락이나 발가락의 뼈와 피부, 지방 등이 선천적으로 과도하게 자라는 희귀 기형)'으로 진단했다. 거대지증은 아이 성장과 비슷한 속도로 자라는 '정적형'과, 해당 부위가 다른 곳보다 훨씬 빠르게 자라는 '진행형'으로 나뉜다.
이 여아는 진행형이었다. 아이가 자랄수록 발가락 크기 차이가 점점 더 벌어졌다. 4세가 됐을 때 오른발 길이는 약 13.5cm였지만, 왼발은 약 20cm까지 자랐다. 양쪽 발 길이가 6.5cm나 차이 난 것이다.
다행히 신경 발달이나 운동 기능에는 문제가 없었다. 생후 8개월에 혼자 서고 14개월에는 스스로 걸었다. 통증도 없었다. 다만 발바닥 살이 크게 부풀어 오르면서 둘째 발가락을 밑으로 구부리기 힘들어졌다. 양발 크기가 달라 서로 다른 치수의 신발을 맞춰 신어야 하는 불편함도 생겼다.
원인은 'PIK3CA 유전자 변이'… 여러 차례 수술 필요
거대지증은 신생아 5만~20만 명 중 1명꼴로 나타나는 희귀 질환이다. 원인이 완전히 밝혀지지는 않았다. 다만 태아가 형성되는 과정에서 세포 일부에 우연히 일어나는 'PIK3CA 유전자 체세포 돌연변이(부모에게 물려받지 않고 수정 후 태아 신체 세포에서 발생하는 유전자 변화)'가 주된 원인으로 지목된다.
포르투갈 산타렝 병원 소아과 연구팀은 "거대지증은 조기에 발견하고 소아과, 정형외과, 유전의학과, 재활의학과, 외과 등이 함께 모여 장기간 관리해야 한다"고 했다. 이어 "여러 어려움이 있을 수 있지만 전신 성장이나 신경 발달에는 나쁜 영향을 미치지 않고, 전체적인 예후(치료 후 경과)는 좋은 편이다"라며 "성장함에 따라 자라난 조직을 줄이고 외형을 바로잡는 수술을 시행한다"고 설명했다. 이 여아에 대해서는 수술 치료가 결정됐다.
이 사례는 국제학술지 《큐레우스(Cureus)》에 최근 게재됐다.
