소아기 교대성 편마비

몸의 한 쪽 부분이 일시적으로 자주 마비되는 특징을 나타내는 신경계 질환입니다. 일반적으로 증상들이 환자 나이 18개월 이전에 시작됩니다.

특징적인 증상들로는 일시적인 반신마비(hemiplegia)가다양한 정도로 나타나며, 눈의 움직임을 조절하는 근육이 일시적으로 마비되고(ocular palsies), 팔과 다리 그리고 얼굴의 근육이 갑자기 비자발적으로 움직이는 무도무정위운동(choreoathetosis)이 나타나며, 피부의 색깔과 온도가 변하면서과도하게 땀이 나는 자율신경계 기능부전(autonomic nervous system dysfunction)이보입니다. 인지기능도 영향을 받을 수 있습니다.

반신마비의 정도는 단순하게 팔 다리의 감각을 잃는 정도에서부터 감각과 운동성을 완전히 잃어버리는 정도까지다양합니다. 이런 증상은 아마 몇 분 또는 몇 시간 또는 며칠 동안 지속 될 수 있고 일반적으로 잠을자며 멈추게 됩니다. 환자들의 정신적인 능력도 영향을 받을 수가 있습니다.

소아기 교대성 편마비의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 어떤경우에는 소아기 교대성 편마비의 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다.  소아기 교대성 편마비는 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다.

이 질환은 1971년에 처음으로 알려졌으며, 의학문헌에 의하면 미국에서 약 100명의 사례가 보고 됐고, 전 세계적으로는 200명의 사례가 보고돼 있습니다. 오진으로 인해 정확하게 몇 명의 어린이들이 이 질환에 영향을 받고 있는지 아는 것은 어렵습니다.

소아기 교대성 편마비의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 편마비가발생하는 원인이 어린아이에 따라 다르게 나타납니다. 1) 어떤 경우 소아기 교대성 편마비의 증상은 아기가태어나기 전, 태어나면서 또는 태어난 후에 뇌의 한쪽 반구에 손상과 상해를 입어 발생하며, 그 결과 염증상태(뇌염:encephalitis), 뇌간과 대뇌(cerebrum)에 비정상적인 혈관들 같이 뇌에합병증을 일으키게 됩니다.

어떤 경우 갑자기 큰 소리에 노출되거나, 밝은 불빛 그리고 감정적인스트레스가 편마비를 일으킬 수 있으며 이 증상은 몇 분 또는 며칠 동안 지속될 수 있습니다. 어떤 연구가들은소아기 교대성 편마비와 편두통의 가족력이 밀접하게 연관성이 있다고 이야기하고 있으나 이런 연관성에 대한 이유는 완전히 밝혀지지 않았습니다. 드문 경우 이 질환은 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다.

상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 한 쌍의 유전자 중 어느 한쪽이라도 질병 유전자를포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타나게 됩니다. 질환에 영향을받은 부모로부터 자녀에게로 질환이 전달될 가능성은 성별에 관계없이 각각의 임신에서 50%입니다. 이 위험률은 각각의 임신에서 독립적으로 작용합니다.

소아기 교대성 편마비와 관련된 증상의 종류와 심각성은 질환에 영향을 받은 개개인에 따라 매우 다양하게 나타날수 있습니다. 이 질환과 연관된 증상들로는 근육의 긴장도의 부족, 팔다리의 경직, 안구진탕증, 발달단계의 지연, 정신지체, 그리고 경련 등이 포함됩니다.

1)일반적으로 환자의 나이 18개월 이전에 증상이 시작됩니다.

2)전형적으로 마비증상은 안절부절(restlessness), 소리지름(screaming) 그리고 통증과 함께 시작됩니다. 과도한 발한, 피부의 색과 체온의 변화가 빈번하게 이 증상과 함께 나타납니다.

① 편마비

소아기 교대성 편마비는 신체의 한쪽 부분에 반복적이고 일시적인 마비가 특징적으로 나타납니다. 어떤 경우에는, 신체의 양쪽 부분이 연관돼 나타나기도 합니다(양측마비; diplegia). 모든 어린이들이 경험하는 마비의 상태는다양하게 지속되는데, 몇 분에서부터 며칠 동안 지속될 수도 있습니다.또한 마비 증상의 강도는 변동이 있을 수 있으며 증상들은 잠자는 동안 일시적으로 사라집니다.

② 근육의 조절과 기능

소아기 교대성 편마비의 다른 증상들로는 근육의 조절과 기능이 약해지고, 감각이상실될 수 있습니다. 근육의 긴장성이 감소될 수 있고 또한 반대로 비정상적인 자세를 이끄는 근 긴장의감소(hypotonia) 또는 반대로 근육의 긴장성 증가가 일어날 수 있습니다.

질환에 영향을 받은 개개인은 천천히 진행하는 상지와 하지, 얼굴근육 또한 손과 발의 굴곡과 신장이 천천히 불수의적 그리고 비정상적으로 나타날 수 있습니다. 증상들에는움직임과 균형을 조절하는 능력에 장애가 포함됩니다.

③ 경련

소아기 교대성 편마비가 있는 개개 환자들은 짧고 반복적인 경련성 발작이 나타납니다. 이런 증상들은 무의식, 감각 장애 그리고 경련의 기간을 가지는 것이특징적입니다. 또한 심한 두통이 한쪽 부분에서 나타나고, 주율성박동(throbbing), 운동억제(immobilizing)와연관이 있습니다. 

소아기 교대성 편마비가 있는 영아 또는 어린이들은 불수의적이며, 리듬감있는 눈의 운동인 안구진탕(nystagmus), 손과 발의 색이 창백하고 차가움, 눈의 움직임을 조절하는 근육의 일시적인 마비, 팔과 다리의 근육긴장성 저하 또는 강직(spasticity), 체격에 비해 작은 머리를 나타냅니다.

④정신

질환에 영향을 받은 어린이들은 불안정하고, 공격적이고 또는 우울합니다. 그들은 기분의 변화가 심하고 종종 불안해합니다. 이런 불안 혼란은약물적인 치료에 기인한 것이 아니라 이 질환 자체로 기인한 것입니다.  질환이 있는 어린이들은 또한 정신 운동능력을 조화시켜 얻을 수 있는 기술의습득이 늦고, 언어장애를 보이며 경미한, 중증정도 또는 아주심각한 정신 지체를 보입니다.

소아기 교대성 편마비는 뇌의 전기적인 반응을 기록할 수 있는 뇌전도(electroencephalogram;EEG), 그리고 뇌기능 영상화 기술(brain mapping techniques)을 통해진단을 내릴 수 있습니다. 진보된 영상 기술로 단일광전자 방출 단층 촬영술(single photon emission computer tomography; SPECT)과 양전자방출 단층촬영술(positron emission tomography; PET)을 사용합니다.

양전자방출 단층촬영술은 인체 내에 양전자를 방출하는 방사선 의약품을 주입한 뒤 그 물질의 체내 분포를 촬영해체내의 장기와 조직들의 기능과 생리적인 현상을 영상화하는 검사법입니다. 이는 컴퓨터단층촬영과 자기공명영상촬영으로 얻어지는 해부학적인 영상과는 구별됩니다.

간질, 편두통 등 이 질환과 연관이 있는 다른 병으로부터의 증상들과구분을 위해서는 질환의 영향을 받은 유아와 어린이들을 위한 장기적인 추후 관리가 필요합니다.

소아기 교대성 편마비의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행됩니다. 간질성 경련을 치료하기 위해 항경련제와 편두통 감소를 돕기 위해 항편두통제가 사용됩니다.

그러나 간질성 발작(epileptic seizure)을 치료하기위한 항경련제, 편두통을 경감시키기 위한 항편두통제(antimigrainous),칼슘통로차단약물(calcium channel bloker)의 사용은 아동기 교대성 편마비를가진 어린이에게 여러 가지 좋지 않은 결과들을 보인다는 결과도 있습니다. 그러나 선택적인 항경련제는간질을 가진 교대성 편마비 환자에서 발작을 조절하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

소아기 교대성 편마비가 있는 어린이들을 위해 팀의 협조적인 노력이 필요하며 특수교육, 물리치료, 의학적 사회적 직업적 도움을 환자에게 제공합니다. 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 것입니다. 추가적인치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용및 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지 요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.