정의
13번 염색체가 3개인심한 선천성 기형을 말한다. 1960년 파타우 등에 의하여 처음으로 보고된 염색체 이상에 의한 증후군으로, 13번 염색체가 3개이다. 신생아 1만 명당 1명의 빈도로 출생하며,선천성 기형이 심하게 나타난다.
대부분 임신 기간 중에 자연 유산되며 출생한 환아의 90％는출생 후 1년 이내에 죽는다. 출생 후 발육장애가 심하고거의 50％가 생후 첫 달에 죽고 3년을 넘기는 경우는 5％도 안 되는 것으로 알려져 있다. 나이가 많은 산모일수록 그 위험률이증가하는 경향이 있다.
원인
파타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재하여 생기는 유전병이다. 이는 보통 모계에서 감수분열 제 1기에서의 비분리현상(nondisjunction)에 의해 일어나게 된다. 약 20%정도는 불균형적인 전좌에 의해 일어난다. 다른 삼염색체(trisomy)와 같이 어머니의 연령이 높을수록 발병빈도가 높다.
증상
파타우 증후군의 증상으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정신이상 등이 특이적으로 보인다. 이 병에 걸린 신생아의 대부분은 6개월 이내에 사망에 이르고, 반 정도가 1개월 이내에 사망하게 된다. 파타우 증후군의 증상은 에드워드 증후군(Edward's syndrome)과 비슷한 경우가 있다.
진단
진단은 파타우 증후군이라 의심되는 신생아의 혈액을 배양하여 염색체를 보게 되고, 13번 염색체의 삼염색체를 관찰하는 핵형분석 등의 세포유전학적 방법이 확실하다. 또한 초음파, 모혈청 검사, 양막천자(Amniocentesis), 융모막융모생검(CVS)를 통한 산전 진단도 가능하다.
치료
파타우 증후군은 현재로서는 완전한 치료가 불가능하지만 아이들의 경우 수명연장의 차원이 아닌 생활을 편하게하기 위해 신체적 기형에 대한 외과차원의 수술과 합병증에 대한 치료와 물리치료, 언어장애치료를 할 수있다.
최근에는 파타우 증후군의 여러 증상 및 다른 질환과의 관계에 대한 연구가 이루어지고 있으며, 삼염색체성 파타우 증후군 외에 전좌(translocation), 모자이키즘에의한 파타우 증후군에 대한 연구가 진행되고 있다.
합병증
동반된 기형에 따른 여러 가지 합병증이 유발될 수 있다.
예방
특별한 예방법은 없으나 부모 중 한 사람이 전위(translocation)된 보인자인 경우는 반드시 산전 검사를 시행하여야 한다.
