5살에 초경이 시작되고 유방이 발달하는 등 사춘기 변화 증상이 나타난 한 소녀가 희귀 난소 종양을 진단 받고 폐경까지 이른 사연이 공유됐다.
영국 매체 미러 등보도에 따르면 체셔에 사는 오브리 개롯(8)은 2년 전 연말에 갑작스러운 복통을 겪었다. 부모는 충수염인가 싶어 병원을 급히 찾았고, 초기에 받은 MRI에서는 후 난소 종양 또는 복잡 낭종이 의심됐다. 다른 어린이병원에 의뢰해 옮기는 한두 달여 간의 과정에서 오브리의 신체 변화가 눈에 띄게 빨라졌다. 초경, 유방 발달, 급격한 기분 변화, 기름진 두피 등 사춘기 징후가 순식간에 나타난 것이다.
지난해 1월 검사 결과, 오브리의 호르몬 수치는 또래 정상 범위(0~100)를 크게 벗어난 3000 이상으로 측정됐다. 이후 종양은 3주 사이 6cm에서 26cm로 폭발적으로 성장해 복강 내 장기 구조조차 확인할 수 없을 정도였다.
의료진은 오브리에게 난소 과립막세포종(Granulosa Tumour)이라는 희귀 종양을 진단 내렸다. 이 종양으로 인해 호르몬이 과도 분비되면서 5세라는 이른 나이에 초경과 유방 발달을 겪기 시작한 것이었다.
7시간의 대수술에서 의료진은 무게 2kg의 종양과 함께 난소, 난관,방광, 장, 복벽 일부를 제거했다. 조직 검사에서는 종양의 73%에서 공격성이 매우 높은 TP53 유전자 변이가 확인됐다. 종양 제거로 암세포는 사라졌지만, 난소 절제로 인해 오브리는 수술 직후 5살의 나이에 즉시 조기 폐경 상태에 들어갔다.
극단적인 호르몬 변화는 성장기 신체에 불균형을 남겼다. 인대는 사춘기 속도로 성장했지만 뼈는 이를 따라가지 못해 다리 통증이 이어졌고, 불면, 안면홍조, 감정 기복 등 폐경 증상도 나타났다. 또래에게 없는 신체 변화와 생리 관리의 부담은 겨우 다섯 살에게 매우 큰 심리적 충격이었다.
호르몬 과도하게 분비돼 사춘기 앞당기는 희귀 난소 종양
난소 과립막세포종은 전체 난소암 가운데 약 2~5%를 차지하는 드문 성삭간질종양(난소나 고환의 성삭세포 또는 간질세포에서 발생하는 종양)으로, 에스트로겐을 과다 분비하는 특성이 있다. 소아에게 발생하는 소아형 과립막세포종은 전체의 약 5%에 불과하며, 호르몬 과잉으로 인해 조기 사춘기와 초경이 발생하는 것이 대표적 임상 양상이다.
실제로 이 종양은 인히빈(Inhibin A·B), 에스트라디올 등의 수치를 비정상적으로 높이며, 소아 환자에서 수백~수천 단위까지 증가하는 사례가 보고돼 있다. 영상 검사에서는 난소의 종괴가 확인되며, 크기가 빠르게 증가하는 것이 특징이다. 종양은 복부, 골반 장기를 압박할 정도로 커질 수 있으며, 일부 환자에서는 수 주 내 수 배 크기로 자라는 경우도 있다.
조직학적으로는 과립막세포 특유의 핵 홈(coffee-bean nucleus, 종양 세포 핵이 커피콩과 유사한 모양이 특징) 소견이 관찰되며, 소아형에서는 FOXL2 유전자 변이가 드물고 TP53 변이가 동반되는 경향이 있어 더 공격적 성장과 연관되는 것으로 분석된다. FOXL2 변이는 성인형 과립막세포종의 특징적 표지자로 비교적 완만한 성장과 연관되고, TP53 변이는 소아형 종양에서 나타나며 급속 성장과 높은 공격성을 보인다는 점에서 근본적으로 다르다.
치료 원칙은 종양의 완전한 절제이며, 한쪽 난소에 국한된 경우 편측 난소·난관 절제로 치료가 가능하다. 종양이 크거나 주변 장기를 침범한 경우 인접 조직 절제가 병행되며, 난소 제거 이후 소아 환자에서는 즉각적인 호르몬 결핍으로 조기 폐경 증상이 나타날 수 있다. 또한 조기 사춘기 시기에 뼈 성장판이 조기에 닫히면 최종 신장의 저하와 근골격 불균형이 발생할 수 있어, 내분비학적 추적 관찰이 필수적이다.
과립막세포종은 치료 후에도 장기 경과 관찰이 필요한 종양으로 알려져 있다. 재발은 5년 이내뿐 아니라 10~20년 이상 뒤에 발생하는 경우도 적지 않아, 국제 진료지침에서도 장기 추적을 권고한다. 소아형 종양은 성장과 발달, 호르몬 균형, 정서 변화에 복합적 영향을 주는 만큼 종양 치료와 함께 내분비, 정신건강, 재활 영역에서 지속적인 관리가 요구된다.
