간 이식이 사실상 유일한 치료 대안이던 희귀 담즙정체성 간질환 ‘PFIC(진행성 가족성 간내 담즙정체)’ 환자에게 경구용 치료제가 건강보험 급여로 본격 처방된다. 입센코리아는 PFIC 증상 치료제 ‘빌베이’(성분명 오데빅시바트)가 10월부터 건강보험에 등재된다고 밝혔다. 회사 측은 “국내에서 간 이식 없이 약물로 증상을 관리할 수 있는 길이 열린 첫 사례”라고 설명했다.
빌베이 급여 적용은 정부·학계·환자단체·제약사 간 협업의 결과라는 평가다. 특히 빌베이는 보건복지부가 2023년 도입한 ‘허가-평가-병행 시범사업’의 1호 약제로, 식품의약품안전처·건강보험심사평가원·국민건강보험공단 등이 절차 단축을 위해 협력해 왔다. 구체적 급여 기준과 적용 범위는 복지부 고시에 따른다.
“밤낮 가려움 시달리는 아이들”
이 질환은 유전적 결함으로 간에서 만들어진 담즙이 제대로 배출되지 못해 간 안에 축적되는 질환이다. 담즙이 쌓이면 간세포 손상이 진행되고 영유아기부터 극심한 소양증(가려움), 성장 지연, 간 기능 저하가 나타난다. 치료하지 않으면 진행성 간경변으로 이어질 수 있어 과거에는 간 이식이 사실상 유일한 대안이었다. 국내 환자는 수십 명대로 추정되는 ‘극희귀’ 질환이다.
빌베이의 주성분인 오데빅시바트는 소장에서 담즙산 재흡수를 억제(IBAT 억제)해 체내 담즙산 부담을 낮추고, 이로 인한 가려움과 간 손상 진행을 줄이는 작용으로 알려졌다.
국내 소아간질환 전문가들은 PFIC 처방 현장에 경구 치료 옵션이 들어온 점을 환영했다. 고홍 세브란스병원 소아청소년과 교수는 “PFIC 환아는 밤낮 없이 가려움에 시달려 정상 생활이 어려운 질환”이라며 “빌베이는 단순한 약제가 아니라 아이와 가족의 삶을 되찾아주는 치료 옵션으로, 간 이식 없이도 질환을 관리할 수 있다는 점에서 치료 패러다임의 전환”이라고 말했다.
고재성 서울대병원 소아청소년과 교수는 “빌베이는 담즙산 수치를 유의미하게 낮추고 소양증을 개선하는 효과가 입증된 치료제로 장기 복용 시 간 기능 보존 가능성도 기대된다”며 “환자 예후에 긍정적 영향을 줄 수 있다”고 설명했다.
환자단체도 의미를 강조했다. (사)한국희귀·난치성질환연합회 김재학 회장은 “PFIC 환자와 가족은 간 이식 외 선택지가 거의 없었다”며 “급여 적용은 극희귀질환 환자도 치료받을 권리가 있다는 사회적 메시지”라고 밝혔다.
양미선 입센코리아 대표는 “환자와 사회를 위한 연대와 집중이라는 철학 아래 PFIC 환자의 삶을 바꾸기 위해 노력해 왔다”며 “국내 급여 적용이 중요한 이정표가 됐다. 희귀질환 치료 공백 해소를 위해 최선을 다하겠다”고 했다.
