국내 연구진이 세계 최초로 군날개(익상편) 발생 원인을 규명하고, 새로운 진단 바이오마커를 제시했다.
'날개 모양의 조각'을 뜻하는 익상편(翼狀片)은 결막 조직이 각막 조직으로 비정상적으로 증식해 생긴다. 눈 안쪽부터 하얀 삼각형 모양 조직이 생기는 특징을 가지고 있다. 주로 결막의 퇴행성 변화에 따른 질환으로 알려져 있지만 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았다. 흔히 백태가 낀다고 표현하는데, 노인에서 많이 발생하고 여성보다는 남성에게 2배 정도 많이 나타난다. 수술로 제거하더라도 재발률이 높아 연구의 필요성이 꾸준히 제기돼 왔다.
고려대학교 안암병원 안과 김동현 교수 연구팀과 경북대학교 자연과학대학 류홍열 교수팀은 공동 연구를 통해 군날개(익상편) 발생 원인을 규명했다고 19일 밝혔다.
연구팀은 2022년 11월부터 2023년 9월까지 3기 군날개 환자 4명과 정상군 4명을 대상으로 단백질과 DNA간의 상호작용을 분석하는 ‘ChIP-seq 분석’을 실시해 히스톤 단백질(H3K4me3, H3K9me3)의 변화를 조사했다. 히스톤 단백질은 유전자 발현 조절에 중요한 역할을 한다.
연구팀이 군날개 환자의 H3K4me3 변화를 분석한 결과, 안구질환 관련 유전자 중 434개는 발현이 증가하고 490개는 발현이 감소한 것을 확인했다. 이는 군날개 환자에서 H3K4me3의 변화가 유전자 발현을 비정상적으로 조절하고 있음을 의미한다. 즉, 정상적인 경우보다 어떤 유전자들은 과도하게 활성화되고, 어떤 유전자들은 제대로 기능하지 못하는 상태가 된 것이다.
또한, 연구팀은 군날개 환자의 H3K9me3 수준이 정상군 대비 10배 이상 증가한 것을 확인했다. 특히 연구팀은 H3K9me3 증가가 6가지 주요 유전자(ANK2, AOAH, CBLN2, CDH8, CNTNAP4, DPP6)의 발현을 억제한다는 사실을 밝혔다.
이 6개 유전자는 유방암, 파킨슨병, 췌장암 등 다양한 질병과 연관돼 있는 것으로 알려져 있다. 이는 H3K9me3 증가가 해당 질병의 발병 위험을 높일 수 있으며 군날개가 단순한 안구질환을 넘어, 다른 전신 질환과도 관련 있을 가능성이 있다는 것을 의미한다.
김동현 교수는 “H3K9me3가 비정상적으로 증가하면서 유전자 발현이 억제되고, 이것이 군날개 뿐만 아니라 다양한 질병 발병 위험을 높일 가능성도 있다”고 설명했다.
김 교수는 “이번 연구를 통해 군날개에서 H3K9me3 수치가 비정상적으로 높아져 있다는 사실을 세계 최초로 입증했다”며 “H3K9me3는 유전자 발현을 조절하는 핵심 요소로, 이를 활용하면 군날개의 조기 진단 및 치료 전략을 새롭게 수립할 수 있을 것”이라고 설명했다.
한편, 이번 연구 결과는 안과학 분야의 권위 있는 국제 학술지 《BMC 안과학(BMC Ophthalmology》 2025년 3월호에 게재됐다.
