‘삼성家 유전병’과 지방이영양증 동시 발병…美 65세女, 첫 사례?
말초 신경이 위축되는 희귀 유전병 샤르코-마리-투스병(CMT)과 신체 부위별로 지방이 불균형하게 분포하는 '가족성 부분지방이영양증 2형(FPLD2)'이 한 환자에게 동시에 나타난…
유전병
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“건강한 男정자 기증받아 낳았는데, 아이가 혈액암 걸려”…왜?
건강 상태가 좋다는 남성의 정자를 기증받아 낳은 아이들이 유전자 변이 탓에 백혈병 등 암에 많이 걸렸다는 연구 결과가…
태아 때 '희귀 병' 진단...뱃속에서 '이 치료' 받고 생후 30개월에도 건강?
희귀유전병 진단을 받은 태아가 엄마 자궁에 있을 때부터 약물 치료를 받아 생후 30개월 때까지 건강을 유지하고 있다는 보고가 나왔다. 해당…
"네 살 때 자주 넘어지더니"...7세 때부터 못 걷는 아이, 무슨 병?
희귀 유전질환으로 인해 근육이 약해지면서 7세 때 부터 걷지 못하게 된 현재 열한 살 소년의 사연이 소개됐다. 영국…
“평생 못 걷는다 했지만"...희귀병 소녀 18세에 첫걸음, 무슨 사연?
희귀병으로 평생 걸을 수 없을 것이라는 진단받은 영국 소녀가 18살에 첫걸음을 내디뎠다. 최근 영국 매체 미러에 따르면 조셀린(18)은…
“스스로 몸 조절 어려워져”...4대째 ‘이 병’ 이어진 女가족, 뭐길래?
4대째 내려오고 있는 유전병 ‘헌팅턴병(Huntington’s disease)‘에 걸린 20대 영국 여성 사연이 공개됐다. 헌팅턴병은 여성의 증조할머니부터 외할머니, 어머니까지 끔찍한…
무서운 '유전자' 찾았다...소아당뇨 위험 최대 5배 높아
20세 미만에 발병한 2형 당뇨병은 성인기 발병한 것과 유전적 특성이 다른 것으로 나타났다. 특히 같은 유전자 변이라도 소아청소년은…
퉁퉁 붓는 희귀병, 주사 한 방으로 완치한다?
고통스럽고 치명적인 희귀 유전병을 겨냥한 유전자치료법이 소규모 임상시험에서 90%이상의 완치율을 보였다. 1일(현지시간)《잉글랜드의학저널(NEJM)》에 발표된 뉴질랜드와 네덜란드, 영국 연구진의 논문을…
유전자 신약 개발 1300억원 베팅한 릴리, '편집 기술' 투자 지속
다국적제약기업 일라이 릴리가 유전자 치료제 개발에 분주한 행보를 보이고 있다. 전문기업 인수합병에 이어 희귀 난치성 질환을 타깃하는 맞춤형…
'1회 30억' 세계 최고가 약, 첫 수혜자는?
세계에서 가장 비싼 약의 첫 수혜자가 나왔다. 1회 투여 약값이 30억원에 이르는 유전자치료법 ‘리브멜디(Libmeldy)’로 완치된 생후 19개월 된…