정의
고함스병(Gorhams disease, GD)은 의학 문헌에 200가지 사례 미만으로 보고된 아주 희귀한 뼈 질환입니다. 일반적으로소아기나 젊은 성인에게 병이 생깁니다. 이 병은 팽창과 관련 있는 뼈의 소실(뼈 용해) 또는 비정상적 혈관 성장(혈관종성증식: angiomatous proliferation)이 특징입니다.
뼈 소실은 단 하나의 뼈에서 일어날 수도 있고, 연조직과 인접한뼈에 퍼질 수도 있습니다. 이 병은 몸의 어떤 뼈에도 생기지만, 머리덮개뼈(calvarium) 및 아래턱뼈에 병이 생기면 더 이른 시기에 알 수 있습니다.그러나 이 부위에 병이 생기는 경우가 아주 드물기 때문에 대개 잘 알지 못합니다.
고함스병의 원인은 아직 알 수 없습니다. 발병 후 자연 소실되는경우도 있고 악화돼 가슴이나 어깨뼈 등으로 퍼져서 호흡 곤란으로 사망한 경우도 있습니다. 이 병의 치료방법은 아직 정립되지 않아 치료가 지연되는 경우가 많습니다. 여성보다 남성에게 약간 더 영향을 미치고, 모든 나이에서 일어납니다. 아이들과 젊은 성인(대개 40세 이하)에게더 자주 일어납니다. 고함스병의 발병률도 아직 알지 못합니다.
원인
고함스 증후군의 정확한 원인은 알 수 없습니다. 임상 연구를통해 이 병의 원인을 이해하려는 시도가 진행 중입니다. 일부 연구자는 어떤 특정 종류의 외상이 생겨그 결과로 뼈에 혈액을 공급하거나 조골 세포(osteoblasts)와 파골 세포(osteoclasts) 사이의 균형이 깨지도록 뼈가 증가한다고 추측합니다. 파골세포가 우세해서 뼈 상실이 뼈 생성보다 빠르게 진행합니다.
증상
고함스병은 아주 희귀한 병입니다. 정상적으로 뼈는 용해와 재성장의순환을 통해 그 자체로 채워져 있습니다. 고함스병을 가진 사람들에게서는 뼈의 소실이 생길 뿐 몸의 어떤영역에서든 새로운 뼈 성장이 일어나지 않습니다. 이것은 단 하나의 뼈에서 생길 수 있으나 영향을 받은인접한 뼈의 영역에 퍼질 수 있습니다.
만약 이 질환을 가진 환자에게 골절이 일어나면, 이 병은 더빠르게 진행할 수 있습니다. 혈관종(Angiomas)은 종종고함스병에서 뼈 상실과 함께 일어납니다. 혈관종이란 작은 혈관과 림프관에 의해 형성된 조직의 비정상성장을 말합니다.
고함스병과 관련된 특정 증상은 병이 생긴 몸의 특정 영역에 달려있습니다.뼈 상실은 손, 팔, 어깨, 갈비뼈, 골반의 한 부분, 넓적다리뼈또는 턱과 같은 영역에서 일어납니다. 어깨와 골반이 가장 쉽게 영향을 받습니다.
일부 사례의 환자는 영향 받은 부위에서 고통과 팽창이 빠르게 발생합니다.또 다른 경우의 환자는 무딘 고통이나 아픔 또는 시간이 지나면서 전신이 약해지는 것을 경험합니다. 아래턱, 위턱, 치조(tooth sockets)또는 얼굴, 목이나 머리의 다른 뼈가 영향 받았을 때 생기는 증상은 고통, 흔들리는 치아, 골절, 얼굴기형 및 재발하는 수막염이 나타날 수 있습니다.
특히 고함스 증후군의 악성 형태는 허파(폐) 주변의 막과 가슴 공간(암죽가슴증:chylothorax) 내층 사이의 공간에서 흉막삼출(흉막염, 늑막염: 흉막 표면으로부터 간질액이 과도하게 빠져 나와 흉막강 내에액체가 축적되는 상태, pleural effusion)이 일어날 때 생깁니다. 일부 환자에게서 고함스 병은 치료 없이 좋아지기도 합니다.
진단
고함스병의 진단은 임상 평가, 세부적인 가족력 그리고 다양한검사를 통해 이루어집니다. 고함스병을 진단하는 검사로는 엑스레이(X-ray),컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)과같은 이미지 기술이 포함됩니다. 진단은 영향 받은 조직을 외과적으로 절제해 현미경으로 검사하는 생검법(biopsy)으로 확인합니다.
치료
고함스병을 가진 환자에 대한 특별한 치료는 존재하지 않습니다. 치료는방사선, 뼈 이식을 하는 수술 및 스테로이드의 사용이 있습니다. 이병이 갈비뼈나 어깨뼈(견갑골, shoulder girdle)에생긴 경우, 허파(폐) 주변의막과 가슴 공간 내층에서의 흉막삼출(pleural effusion)이 있으면 액을 빼내는 치료를 해야합니다. 다른 치료로는 대증요법과 지지요법이 있습니다.
