정의유피종(desmoid tumor)으로도 알려져 있는 병으로 드문섬유모세포 종양(fibroblastic tumor)입니다. 부분적인공격성을 보이며 100만 명당 3~4명의 유병률을 보입니다. 젊은 성인에게 주로 나타나고 남성보다 여성에게 많이 나타납니다. 또한가족 샘종폴립종(familial adenomatous polyposis)이 있는 환자에게 많이…
정의면역 세포가 성숙하는 과정(maturation)에 문제가 생겨미생물, 독소, 외부 물질 등에 대항하는 항체를 적절하게생산하지 못하는 유전성 면역결핍 병입니다. ‘공통가변성 면역결핍증’이라는용어는 혈청 내 면역글로불린(immunoglobulins)의 현저한 저하를 보이는 면역 결손을 지칭하는말입니다. 증례 보고에…
정의매우 드문 선천성 병으로 골격형성 장애가 특징입니다. 다리의긴 뼈(특히 경골)가 굽어 있으며, 얼굴의 다양한 비정상, 구개열(입천장갈림), 어깨와 골반의 발달 장애가 나타납니다. 일반적으로 12쌍인 갈비뼈가 11쌍이 있는 골격의 비정상, 기관(trachea)의 발육부전,남성생식기의…