정의
물렁뼈(연골) 안에있는 뼈 형성 부위의 잠정 석회화대(provisional calcification zone)의 정상적인무기질화(mineralization)가 되지 않아 골단판(성장판)이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이확장되는 뼈 이형성증 중의 하나입니다. 여러 가지 형태 중에 슈미드(schmid)형이가장 흔합니다.
원인
상염색체 우성 형태로 유전되며 염색체 6의 COL10A1 유전자 변형으로 연골 안 뼈 형성 부위의 비대연골세포(hypertrophicchondrocyte)가 만드는 제10 콜라겐의 알파-1chain에 영향을 줍니다.
증상
태어날 때 뼈의 변화는 없으나 걷기 시작하면서 다리의 휘어짐(bowing)이뚜렷해집니다(3~5세쯤). 각변형, 특히 안짱다리(내반슬)가흔하며 중증도의 왜소증을 가집니다. 방사선학적으로 검사하면 골단(공모양으로 되어 있는 장골의 양쪽 끝) 부위는 정상이나 뼈몸통끝 부위는 넓어지고 성장판은 비정상적으로두꺼워집니다(splaying, irregularity, cupping of metaphysis).
특히 대퇴골(넓적다리뼈) 가까운뼈몸통끝 부위에 더욱 심한 양상을 보입니다. 내반고(넓적다리뼈가골축과 이루는 각이 비정상적으로 작게 되는 현상)가 심하면 대퇴(넓적다리) 경부 안쪽으로 삼각형의 골절편이 보입니다. 두개골(머리뼈), 척추, 가슴안(흉강), 골반은 정상입니다.
진단
임상과 방사선 검사 의견으로 진단합니다. 그러나 다음 질환과는감별해서 진단해야 합니다.
ㆍSpondylometaphyseal dysplasia(SMD)
ㆍVitamin D resistant rickets.
치료
내반고(넓적다리뼈가 뼈축과 이루는 각이 비정상적으로 작게 되는현상)가 진행되거나 대퇴 경부 안쪽에 삼각형의 골절편이 보이면 외반 절골술을 시행할 수 있습니다. 밖굽이무릎(안짱다리, 내반슬)은 성장하면서 저절로 좋아질 수 있으나 심할 경우 넓적다리 먼 쪽이나 정강이뼈(경골) 가까운 곳의 교정 절골술을 할 수 있습니다. 그러나 절골술 후에도성장하면서 변형의 재발이 흔하게 생깁니다.
