정의
고면역글로불린 E 증후군이란 면역력 저하로 피부가 포도상구균에반복해서 감염(staphylococcal infection)되고 면역글로불린 E가 상승하는 면역결핍 증후군입니다. 이 병은 상염색체(성염색체가 아닌 보통 염색체) 우성으로 유전되며 포도상구균이 피부, 폐, 관절 등을 감염시킵니다. 머리카락색이 옅거나 붉은 색을 띠고, 뼈의 밀도가 줄어들어 골절이 잘 일어나게 됩니다.
백혈구의 한 종류인 호중구(호중성백혈구, neutrophil)의 기능이 떨어지며, 알레르기 증상인 습진, 천식, 콧물 등이 나타나기도 합니다. 고면역글로불린 E 증후군 치료에는 항생제를 주로 이용합니다. 초기 증상으로 건조하고 붉은 색의 피부 발진이 출생 시 또는 유아기에 생깁니다.
호중구는 백혈구의 일종으로 외부 물질이 몸 안으로 들어오면 이 물질을 제거하기 위해 가장 먼저 공격하는면역 세포로, 초기에 빠른 면역반응을 담당합니다. 고면역글로불린 E 증후군은 남녀에게 같은 비율로 발생합니다. 대단히 드물게 발생하는병으로 출생 시나 영유아기에 증상이 시작됩니다.
원인
이 병은 매우 희귀한 질환입니다. 질병 사례도 적게 보고돼 있어그 원인에 대해서도 알려진 바가 없습니다. 그러나 이 병의 특징적인 증상인 피부 감염은 포도상구균 때문에발생하는 것이 대부분입니다. 종종 폐렴 연쇄균(streptococcuspneumoniae), 인플루엔자균(hemophilus influenzae), 곰팡이인칸디다(candida albicans), 포진 바이러스(herpesvirus)에 감염될 때도 있습니다.
혈액 내에서 세균, 파괴된 세포 조각, 이물질을 파괴하는 백혈구의 기능이 손상돼 면역력이 저하되는 질병으로 추측하고 있습니다. 대부분의 고면역글로불린 E 증후군은 가족력을 보이는 경우가 많습니다. 우성 형질로 유전되는 것으로 추측하고 있으나 정확히 알려진 바는 없습니다.
상염색체 우성 유전병은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타나게 됩니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한쪽만 정상이라면다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.
증상
1)포도상구균성 저온농양(cold staphylococcal abscesses)
세균 감염이 된 곳에 화농(고름)이 가득 차 있지만 주변 조직이 붉게 되거나 화끈거리는 증상이 없는 저온농양(coldabscess: 냉농양, 한성농양)이 나타납니다. 이러한 저온농양은 주로 피부에 많이 나타납니다. 특히 귀 뒤에 위치한뼈인 꼭지돌기(유양돌기), 관절, 잇몸, 기관지, 폐에많이 생깁니다. 대부분 황색포도상구균(staphylococcalaureus) 때문에 생깁니다.
2)과립구 주화성 결핍(granulocyte chemotactic defect)
세균, 곰팡이, 바이러스가몸 안으로 들어오면 정상인 몸에서는 면역반응을 시작합니다. 면역반응이 일어나면 몸 안에서 여러 가지화학 신호에 따라 백혈구가 활성화돼 몸을 지키려 합니다. 그러나 고면역글로불린 E 증후군 환자는 백혈구 활성 과정에 필요한 특정 화학 성분이 부족하기 때문에 백혈구가 세균을 공격하기 위해활성화되는 과정이 차단돼 감염이 자주 발생합니다.
3)만성 습진
만성적으로 재발하는 피부 염증으로 가려움증을 동반합니다. 또한피부가 붓고 작고 빨간 물집이 생깁니다. 이런 물집들은 상처가 아문 후에도 흉터를 남깁니다.
4)과면역글로불린혈증(hyperimmunoglobulinemia E)
면역글로불린 E가 과도하게 많아지면 허파(폐), 피부, 점막 세포에면역글로불린 E가 들러붙습니다. 이 항체는 외부 물질에 반응하고저항하는 기능을 하므로 피부에 면역글로불린 E가 많으면 피부에서는 면역반응이 너무 많이 일어나 피부가빨갛게 됩니다.
5)경증의 호산구증(mild Eosinophilia)
일부 염증과 알레르기 반응을 담당하는 백혈구의 일종인 호산구가 약간 증가합니다.
6)점막피부의 칸디다증(mucocutaneous cadidasis)
영아나 면역력이 저하돼 있는 환자들에게는 피부, 손발톱, 두피, 점막에 곰팡이의 일종인 칸디다 감염이 종종 일어납니다. 이 곰팡이에 감염된 부위는 빨갛게 된 후 고름이 차며 상처가 아문 후에도 피부를 두껍게 만듭니다.
7)특징적인 얼굴 모양(coarse facial fetures)
콧등이 넓으며, 코와 뺨, 턱이돌출돼 있습니다. 창백한 피부와 불그스름한 머리카락을 가집니다.
진단
피부에 광범위한 포도상구균 감염증과 면역이 저하되면서 나타나는 다양한 증상을 관찰할 수 있습니다. 병원을 방문해 증상을 근거로 다양한 진단 검사를 하고, 전문의의철저한 신체 검진을 통해 진단을 내릴 수 있습니다. 혈액 검사를 해보면 면역글로불린이 증가돼 있고, 호산구도 약간 증가돼 있으나 경우에 따라서는 호산구가 감소하기도 합니다.
반복되는 축농증이나 피부에 붉은 반점과 습진을 보이는 환자는 여러 신체 장기에 생긴 감염 증상을 알아보기위해 방사선 촬영을 해보는 것도 도움이 됩니다. 흉부방사선 촬영을 통해 폐렴으로 생긴 농양(고름집)을 발견할 수 있습니다. 이질병의 특징적인 증상과 함께 혈액을 통한 진단 병리검사에서 높은 면역글로불린 E 수치를 보이면 고면역글로불린 E 증후군으로 확진 할 수 있습니다.
치료
반복되는 피부와 허파의 감염이 주요 증상이므로 이 질환의 치료에는 주로 항생제를 이용합니다. 트리메토프림(Trimethoprim)과 설파메토사졸(Sulfamethoxazole)의 복합제가 주로 사용됩니다. 이 항생제는코트리목사졸(Cotrimoxazole)이라는 이름으로 알려져 있으며 상품명으로는 박트림(Bactrim) 또는 셉트린(Septra)이라는 이름으로 판매되고있습니다.
이 항생제는 효과가 좋으나 감염이 계속 재발되는 것을 예방하지는 못합니다.만성적인 피부 점막의 칸디다증(mucocutaneous candidiasis)에는 암포테리신 B(Amphotericin B), 니스타틴(Nystatin), 클로트리마졸(Clotrimazole), 미코나졸(Miconazole),5-Flucytosine(5-FC)과 같은 항진균제가 효과적입니다.
흉선 분비 호르몬인 타이모신(thymosin), 면역반응에서관여하는 전이인자(transfer factor: 면역을 전달하는 분자로 이루어진 작은 물질), 흉선 상피세포 이식과 같은 면역 체계 활성 물질을 주입하는 것도 치료에 도움이 될 수 있습니다.
