양발이 땡땡 부어오른 채 태어난 신생아가 희귀 유전질환 진단을 받은 사례가 보고됐다.
영국 선덜랜드 로열병원 신생아과 의료진에 따르면 만삭으로 태어난 여아는 출생 직후 양쪽 발등과 발목이 심하게 부어 있었다. 아기의 발은 부어 있었지만, 손가락으로 눌렀다가 떼면 눌린 자국이 남지 않았다.
밀로이병, 림프관 제대로 발달하지 않는 희귀 질환
아기의 가족에게도 비슷한 병력이 있었다. 외증조할머니와 외할아버지, 어머니가 모두 밀로이병을 진단받은 상태였다. 밀로이병은 태어날 때부터 또는 출생 직후 다리와 발이 붓는 희귀 질환이다. 몸속의 림프관이 제대로 발달하지 못해 생긴다. 림프관은 몸속에 남는 액체를 모아 혈액으로 돌려보내는 통로다. 아기까지 4대에 걸쳐 같은 질환이 의심된 것이다.
가족은 유전자 검사와 림프액의 흐름을 확인하는 검사를 받지 않기로 했다. 의료진은 가족력과 부종 양상, 다른 질환을 의심할 만한 뚜렷한 신체 특징이 없다는 점을 바탕으로 밀로이병을 임상 진단했다. 임상 진단은 증상과 진찰 결과 등을 토대로 내리는 진단이다.
의료진은 논문에서 “밀로이병은 임상 증상과 가족력을 바탕으로 강하게 의심할 수 있다”고 설명했다. 다만 이번 사례에서는 유전자 검사 등이 이뤄지지 않아 다른 원인을 완전히 배제할 수는 없다고 덧붙였다.
아기는 출생 직후 호흡곤란도 보여 약 8시간 동안 호흡을 돕는 치료를 받았다. 이후 호흡 상태가 좋아져 태어난 지 이틀 만에 퇴원했다. 가족은 퇴원 후 림프부종 전문 진료를 통해 아기의 부종을 장기적으로 관리할 계획이다.
림프액 빠져나가지 못해 발·다리 부어…꾸준한 관리 필요
밀로이병으로 인해 림프관이 제대로 작동하지 않으면 체액이 피부 아래에 쌓인다. 그 결과 발등이나 다리가 붓는다.
이 병은 가족에게 유전될 수 있다. 관련 유전자 변이를 가진 부모가 자녀에게 해당 변이를 물려줄 확률은 임신 때마다 50%다. 다만 변이를 물려받더라도 증상이 나타나지 않거나, 가족마다 부종의 정도가 다를 수 있다. 이번 아기는 유전자 검사를 받지 않아 변이 여부가 확인되지는 않았다.
림프부종은 꾸준한 관리가 필요하다. 의료진의 판단에 따라 압박용 양말이나 붕대, 림프액의 흐름을 돕는 마사지 등으로 부기를 조절한다. 피부에 세균이 침투해 감염이 생길 위험도 있어 피부를 깨끗하게 관리하는 것이 중요하다.
이 사례는 국제 학술지 《큐레우스(Cureus)》에 최근 게재됐다.
