정의
피부근육염은 염증성, 퇴행성 변화가 근육과 피부에 특징적으로나타나는 진행성 결합조직 질환으로 특발염증근육병증의 하나입니다. 피부와 근육에 자가면역 기전에 의한염증이 발생해, 그 결과로 매우 특징적인 부종(부어오름)과 홍반(피부가 붉어짐)을동반한 피부병변과 근육이 허약해지는 증상을 보이는 만성병입니다.
피부 증상 없이 근육염만 보이는 경우는 다발근육염이라고 합니다. 발생연령, 피부와 근육의 병변 유무에 따라 피부근육염과 다발근육염을 임상적으로 다음과 같이 분류할 수 있습니다.
ㆍ피부근육염(Dermatomyositis, DM): 피부와 근육을동시에 침범
ㆍ소아피부근육염(Juvenile DM): DM의 소아형
ㆍ무근육병피부근육염(Amyopathic DM): 특징적인 피부증상을보이나 2년 이상 근육 침범이 없는 경우
ㆍ다발근육염(Polymyositie, PM): 근육 허약 등의근육 침범 소견만 있는 경우
ㆍ악성종양 동반
ㆍ피부근육염/다발근육염 중복증후군
원인
정확한 원인은 알려지지 않았으나, 유전으로 감수성이 있는 사람에게외부 환경 요인의 자극으로 유발된 면역학적 기전에 의해 생긴다고 알려져 있습니다. 유전적 소인으로는특정 HLA가 피부근염을 가진 유년기 환자와 어른에게서 나타나는 빈도가 증가하는 것으로 밝혀졌습니다.
환경적 요인으로는 자외선의 노출 및 바이러스 등의 감염과 관련될 것으로 생각됩니다. 피부근육염에서 조직손상은 자가항체와 자가반응 T세포에 의해 발생하는것으로 알려져 있습니다. 상대적으로 피부근육염에서는 체액자가면역이, 다발근육염에서는근육자가항원에 대한 세포매개면역이 주된 병의 발생 원인으로 생각됩니다.
증상
어느 나이에나 발생할 수 있으나 40~50대에 가장 많이 생깁니다.
1.피부 증상
피부 증상은 피부근염에 매우 특징적으로 나타나는 염증성 병변과 흔하지는 않으나 간혹 볼 수 있는 피부병변으로나눠집니다.
1)특징적인 염증성 피부병변
ㆍ첫 증상으로 안면과 안검(눈꺼풀 부위)에 홍반 및 부종이 나타납니다. 흔히 안검에 가장 먼저 병이 와 특징적인연자색 홍반(Heliotrope erythema)이 나타나고 눈 둘레의 근육을 침범하여 압통(눌렀을 때 느끼는 통증)이 생깁니다.안검에 경미한 모세혈관 확장이 관찰되고 안구근육 마비도 나타날 수 있습니다. 염증이 특징적으로나타나는 부위는 눈 주변, 얼굴의 양쪽 볼, 목의 V 모양, 두피, 목의뒷부분과 어깨(shawl sign), 팔, 손, 손가락의 신측부(펴는 부위) 등입니다.
ㆍGottrons sign: 팔꿈치, 무릎, 손가락 마디,greater trochanters, 복사뼈 중앙(medial malleoli) 등 뼈가나온 부위에 보이는 적자색 홍반
ㆍGottrons papule(구진): 손가락 관절 배부에 발생한 인설을 동반한 적자색 구진으로 진단적인 가치가 있습니다.
ㆍ이 염증성 피부 병변은 가려움증이나 화끈거림이 자주 생깁니다.
2)기타 피부 소견
ㆍ환자의 30%에서 레이노 현상을 관찰할 수 있으며 이로 인해손끝의 피부궤양이 발생할 수 있습니다. 몸통의 다모증과 두피의 탈모증이 드물게 나타날 수 있으며, 두드러기, 다형 홍반 등을 보일 수 있습니다. 퇴행기에는 아디손 병과 비슷한 청동색 과색소 침착이 발생하기도 합니다. 이질환의 후기에는 피하석회결절이 팔꿈치와 무릎 관절에 발생하는 경우가 많은데 이는 소아에서 더 흔하며, 궤양과봉소염이 동반될 수 있습니다.
ㆍ피부 병변은 자외선에 의해 발생 혹은 악화되는 경향이 많으며 환자의 약50%에서 광과민성을 보입니다.
2.전신 증상
1)근육 변화
ㆍ특징적으로 대칭적인 팔다리 근위부(체간 가까이 위치하는 곳) 근육의 허약: 특히 몸통 근육들과 몸통과 가까운 근육들, 예를 들면 엉덩이, 허벅지, 어깨, 팔꿈치 위쪽 팔 그리고 목의 근육이 약해지며, 근육은 퇴화되고 위축되어움직임에 제한을 받습니다. 따라서 걸음걸이가 이상해지고, 옷입기, 팔 들어올리기, 계단 오르기 등을 하는 데 어려움을겪습니다.
ㆍ누워있거나 바닥으로부터 도움 없이 일어나려고 할 때 머리를 베개에서 올릴 수 없습니다. 어떤 경우 목, 혀 그리고 인후의 근육이 영향을 받아 음식물을 삼키거나말하는 데 어려움을 느낍니다. 또한 오래 경과하면 근육의 위축과 구축(오그라듦)이 동반돼 만성적인 경우 특정한 관절이 굽은 상태로 고정될 수 있습니다.
ㆍ근육의 약화와 손상은 신체의 다른 부위에 점차 영향을 미칩니다. 특히위장계의 근육, 심장, 혈관, 혈류를 포함하는 심장계 근육 그리고 허파(폐) 근육에 영향을 줍니다. 병이 생기는 근육 부위에 따라 삼킴곤란, 발성장애, 가로막의 침범으로 인한 호흡곤란 등이 초래될 수 있고심장 근육을 조절하는 신경 자극 전달의 손상, 부정맥(불규칙한심장 박동) 등이 나타납니다.
2)폐질환
A. 호흡 근육의 허약에 의해 허파 기능 저하
B. 간질성 폐질환, 폐섬유화
3)악성종양의 동반
악성종양이 이 질환과 같이 또는 앞서 일어날 수 있고 피부근육염의 초기증상 발현 후 암이 발생할 수도 있습니다. 악성과 관련된 피부근육염은 40세 이상의 환자들에게 자주 나타나며특히 60세 이상의 노인들에게 많이 발견됩니다. 악성종양의위험률이 남자는 2.4배, 여자는 3.4배로 알려져 있습니다.
비록 암의 부위, 종류에 특성이 없지만 이 악성 종양은 특히위장관계, 폐, 유방, 난소, 고환 또는 특정 백혈구나 림프조직에 나타나서 여자에게서는 난소암이 가장 흔하게 나타납니다. 그러나 피부근육염과 암의 연관성에 관해서 완전히 밝혀진 것은 아닙니다. 악성종양동반의 위험인자는 아래와 같습니다.
i. 50세 이상이거나 50세이후 발생한 경우
ii. 피부 궤양 등 피부 증상의 정도가 심한 경우
iii. 혈중 크레아틴키나아제(creatinekinase)가 높은 경우
4)소아피부근육염
대개 6~10세에 흔히 발생하고 성인형 피부근육염에서 나타나는증상과 비슷한 편이지만 증상의 초기 발현은 성인형보다 더 갑자기 시작되고, 피부에 증상이 나타난 후근육이 약해지는 증상이 나타납니다. 특히 칼슘이 근육과 피부 아래 조직에 축적되어 부분적으로 근육이위축되는 경우도 있습니다.
환자의 20~65%에서 관절염이 발생합니다(무릎, 손목, 팔꿈치, 손가락 등). 혈관의 염증이 넓게 퍼지는 경향을 보이며 위장관계를많이 침범합니다. 따라서 복통, 변비, 또는 위장계 벽의 궤양이나 상처가 생겨 나타나는 증상인 검은 색의 변을 보거나 피를 토하는 증상이 나타납니다. 성인과는 달리 내부 장기의 악성종양을 동반하는 경우는 드물다.
진단
진단 기준은 다음과 같습니다.
피부근육염으로 진단하기 위해서는 특징적인 피부병변이 반드시 포함돼야 하며,나머지 네 항목 중 3가지 이상을 만족하면 확정 진단할 수 있고, 2가지를 만족하면 추정, 1가지만 있을 경우 가능성이 있는 것으로진단합니다.
- 특징적인 피부발진
- 대칭적인 근위부 근육 허약
- 근육조직검사의 이상 소견
- 혈청 골격근육효소치의 상승
- 근전도검사의 이상소견
검사소견
1) 혈액검사소견
- 근육효소: 혈정크레아틴키나아제(creatine kinase)는 가장 예민하고 특이적으로 근육질환의 활성도를 나타내는지표
- 자가항체: 항핵항체, 근육염 특이 자가항체
2) 병리조직
- 피부조직검사
- 근육조직검사
3) 근전도검사
치료
치료를 시작하기 전에 환자의 상태에 대해 객관적인 평가와 환자의 연령과 성별에 따른 악성종양 여부에 대한검사가 필요합니다.
ㆍ국소치료
- 일광차단제 사용: 피부증상은 자외선에 의해 악화되므로 자외선을 차단하는 것이 매우 중요합니다.
- 국소스테로이드: 피부염증소견과 가려움증을 조절할 수 있습니다.
ㆍ전신치료
- 전신스테로이드: 피부근육염의가장 주된 1차 치료제로 조기에 사용할 경우 상대적으로 좋은 경과를 보일 수 있습니다. 전신적으로 스테로이드제 투여가 필수적이며 스테로이드 용량을 줄이기 위해 메토트렉세이트(항암제 성분의 면역억제제, Methotrexate), 아자티오프린(Azathioprine), 미코페놀레이트(Mycophenolate) 등을사용합니다.
- 면역억제제: 전신스테로이드에반응하지 않거나 부작용을 줄이기 위해 단독 또는 병용 투여합니다.
- 치료에 저항하는 경우에는 고용량의 정맥 내 면역글로불린이사용됩니다.
- 근육에 염증이 없는 근무병성 피부근염의 경우에는 면역억제제사용에 앞서 항염증 치료제인 Aminoqhinolone anti-malarial제, 댑손(Dapsone) 등과 항히스타민제를 우선 사용합니다.
- 이외: anti-TNFα 치료에효과를 보였다는 보고가 있고, 다른 생물학적 제제인Eculizumab(Alexion), Alefacept(Amevive), Efalizumab(Raptiva),Rituximab(Rituxan) 등을 이용한 임상실험(clinical trial)이 진행되고있습니다.
ㆍ물리치료 : 관절이 오그라드는 것을 예방하기위하여 피동적 관절운동을 조기에 시작합니다.
