혼합성결합조직질병

혼합성결합조직질병(mixed connective tissuedisease, MCTD)은 다양한 결합조직질병의 임상적 양상이 겹쳐서 나타나는 독특한 질병입니다.다양한 결합조직질병에는 다음과 같은 질병이 있습니다.

ㆍ전신성홍반성루푸스(systemic Lupus erythematosus)

ㆍ다발성근염(polymyositis)

ㆍ피부경화증(scleroderma)

ㆍ전신성경화(systemic sclerosis))

ㆍ류머티즘관절염(rheumatoid arthritis)

위에 열거된 각각의 결합조직질병들에서 보이는 임상특징들이 겹쳐서 나타날 수 있으며, 이러한 임상증상과 더불어 혈청에서 항U1-RNP항체가 높은 역가로나타날 경우에 진단합니다.

대개 루푸스, 다발성근염, 전신성경화증에서관찰되는 특이항체들이 나타나지 않으면 진단하게 됩니다.

이 병의 환자들은 레이노 현상, 근육쇠약(및 근육염), 식도의 기능 이상, 관절염, 심장(폐동맥고혈압), 호흡기계, 피부에 이상 증상들이 나타납니다. 정확한 원인은 알려지지 않았습니다.

증상은 유년기나 성인기의 어느 나이에서나 발현될 수 있지만 주로 37세정도에 가장 많이 발현되고 약 80%의 환자가 여성입니다. 혼합성결합조직질병이독립적 특징을 지닌 별개의 질병인지, 다양한 다른 결합조직질병들에서 흔히 나타나는 증상들의 임의적 조합인지에선현재 논쟁 중입니다.

정확한 원인은 알려지지 않았으나 다른 결합조직질병들과 마찬가지로 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로작용해 발생하며, 자가면역병으로 여겨집니다. 자가면역병이란세균 침입에 대항해 형성돼 몸의 자연 방어에 관여하는 세포나 항체(항체, 림프구 등)가 자기 자신의 세포나 조직을 공격해 파괴시킴으로써 일어나는질병군을 의미합니다. 혼합성결합조직질병은 항핵항체(ANA)가높은 역가로 존재하며 아울러서 이 병의 특이항체인 항U1RNP항체가 높은 역가로 발견되는 것이 특징입니다.

1) 레이노 현상(Raynaudsphenimenon)

레이노 현상이란 추위에 노출됐을 때 손과 발의 작은 혈관들이 좁아지거나 넓어지면서 고통스러울 정도로 손과발이 차가워지는 현상입니다. 혼합성결합조직질병(MCTD)이나타나기 몇 달 혹은 몇 년 전부터 레이노 현상이 선행돼 나타나며, 혼합성결합조직질병 환자의 85% 이상에서 이 증상이 나타납니다.

2) 관절과 근육

신체의 여러 부위의 관절이 아프고(polyarthralgia), 류머티즘관절염(arthritis)과 비슷한 관절의 염증이 생깁니다. 다양한 근육의염증으로 인해 근육이 약해지는 증상(myopathy)도 흔히 나타납니다.

3) 피부

ㆍ비정상적으로 손에 체액이 축적돼 종창과 부종이 생깁니다.

ㆍ약 2/3는 피부 콜라겐 함량이 증가합니다.

ㆍ루푸스와 같은 피부 발적, 결절상에 붉은 반점, 눈꺼풀의 보라색 변성, 탈모, 그리고손톱 에 있는 작은 혈관들의 확장 등이 나타납니다.

4) 식도

80% 이상이 식도에 이상이 나타납니다. 식도의 연동운동 장애를 일으켜 식후에 소화 불량이 나타나며, 식도하부에운동기능의 이상이 발생해 역류성식도염 등이 잘 발생합니다.

5) 심장과 폐

ㆍ80% 이상이 허파에 이상이 나타납니다.

ㆍ호흡곤란, 폐고혈압 등이 생깁니다.

ㆍ폐질환에 비해 심장의 이상은 거의 나타나지 않는 편이나 한 연구에 의하면 유아의 2/3 정도가 심근막염, 심내막염,대동맥부전이 나타난다고 합니다.

6) 콩팥

ㆍ약 10%가 콩팥에 이상이 나타납니다.

ㆍ대체로 심하지 않은 편이나 심각한 합병증을 일으키는 경우도 있습니다.

7) 신경계

ㆍ약 10%가 신경학적 이상이 나타납니다.

ㆍ5번째 뇌신경의 이상으로 인한 얼굴의 감각 장애(삼차신경 감각 신경병증)

ㆍ인지장애

ㆍ혈관이 좁아지면서 생기는 혈관성 두통

ㆍ가벼운 뇌막염, 경련

ㆍ뇌혈관 혈전

ㆍ신체의 여러 기관에 생기는 다양한 감각장애 등

8) 혈액계

ㆍ빈혈과 백혈구 감소가 30∼40%에서 나타납니다.

ㆍ림프샘의 병변(림프샘병증)

9) 소화기계

ㆍ비장비대(splenomegaly)

ㆍ간비대(hepatomegaly)

ㆍ작은창자나 큰창자에 이상이 오는 경우도 있습니다.

10) 기타

원인을 알 수 없는 발열과 피로도 자주 나타납니다.

혼합성결합조직질병은 임상적 평가와 세밀한 환자의 과거력, 환자들에게특징적으로 나타나는 증상들, 그리고 자가항체 검사에 근거해서 진단합니다. 항핵항체검사(antinuclear antibody test, ANA)는자가면역병의 일반적인 검사입니다. 만약 혼합성결합조직질병(MCTD)이있다면 항핵항체검사 수치가 비정상적으로 높게 나타납니다.

항핵항체검사는 선별검사이므로 결과가 양성으로 나오면 각각의 특이항체들이 존재하는지를 조사하기 위해 확진검사(이중면역확산법, ELISA법, 방사면역검사법, 웨스턴블롯법 등)를 시행하게 됩니다.

혼합성결합조직질병이 있을 경우 이미 언급한 바와 같이 리보핵산단백에 대한 항체인 항-RNP Ab의 역가가 높게 나타나는 것이 특징입니다. 하지만 전신성홍반루푸스와피부 경화증에서 각각 특이적으로 나타나는 항dsDNA항체와 항Scl70항체(항 topoisomerase 항체)들은혼합성결합조직질병의 환자에게서는 발견되지 않습니다.

치료는 개인마다 나타나는 특정한 증상에 따라 다르게 진행합니다. 증상이심하지 않은 경우 비스테로이드성 소염제나 적은 양의 코르티코스테로이드로도 증상이 호전됩니다. 심각하게주요 장기가 손상됐을 때는 고용량의 스테로이드 치료가 효과적이며, 피부의 증상과 허파와 식도의 기능을호전시킵니다. 또한 경우에 따라 면역억제제를 사용하기도 합니다.