영국의 한 31세 여성이 오랜 기간 즐겁지 않은 데도 웃음이 터지는 현상을 겪어온 끝에, 그 원인이 뇌 병변으로 밝혀진 사례가 보고됐다. 이 병변은 뇌 시상하부에 생긴 시상하부 과오종(過誤腫)으로, 젤라스틱 발작(gelastic seizure, 웃음 발작)을 유발하는 것으로 알려져 있다.
유아기부터 이어진 ‘웃음 발작’
환자는 유아기부터 이유 없이 웃음이 터지는 간헐적 발작을 겪어왔지만, 그동안 정식으로 검사를 받은 적은 없었다고 밝혔다. 그는 발작이 시작되기 직전 목과 가슴 부위에서 설명하기 어려운 공포감이 밀려오고, 웃음이 나는 동안에는 말을 하거나 삼키지 못했으며 숨쉬기조차 힘들었다고 설명했다. 발작은 수초간 지속됐으며 보통 하루에 한 번, 대개 아침에 잠에서 깬 직후 발생했다.
어린 시절에는 발작이 수 분 동안 이어지고, 하루 6~7회 발생했다. 때로는 수면 중에도 발작이 일어났다. 하지만 당시 부모는 웃음을 고의적인 행동으로 오해해 멈추라고 타이르곤 했다고 환자는 회상했다. 나이가 들면서 발작의 빈도와 지속 시간은 점차 줄어들었다.
MRI·EEG 검사 이상 없었지만…웃음 발작 확인
환자는 병원을 찾기 전 MRI와 뇌파(EEG) 검사를 받았지만 뚜렷한 이상은 발견되지 않았다. 그러나 의료진이 환자의 웃음 발작 영상을 면밀히 검토한 결과, 젤라스틱 발작과 매우 유사하다는 점을 확인했다. 젤라스틱 발작은 통제할 수 없는 웃음, 킥킥거림, 미소를 유발할 수 있으며 때로는 앓는 소리나 중얼거림, 쩝쩝거리는 소리를 유발하기도 한다. 명칭은 ‘웃음’을 뜻하는 그리스어 ‘gelastikos’에서 유래했다.
젤라스틱 발작은 대개 국소발작의 형태로, 뇌의 특정 부위에서의 비정상적인 전기적 활동에 의해 발생한다. 두 번째 MRI 검사에서 의료진은 시상하부에 지름 약 5mm 크기의 병변을 발견했다. 시상하부는 체온, 호르몬, 자율신경계 등을 조절하는 핵심 부위다.
드문 병변, ‘시상하부 과오종’ 진단
정밀 검사 결과, 해당 병변은 태아 발달 과정에서 발생하는 시상하부 과오종으로 확인됐다. 이 병변은 비암성이지만, 웃음 발작을 비롯해 다양한 신경학적 증상을 유발할 수 있다. 젤라스틱 발작은 환자가 발작 중 자신의 행동을 인지하면서도 이를 전혀 통제할 수 없다는 특징이 있다. 다만, 이러한 병변이 왜 웃음을 촉발하는지는 아직 완전히 규명되지 않았다.
환자는 과거 뇌전증 치료에 사용되는 항경련제인 레비티라세탐(levetiracetam)과 라모트리진(lamotrigine)을 복용했지만, 효과를 보지 못했다. 증상이 비교적 경미해 약물 치료를 중단했고, 이후 발작의 빈도와 강도는 점차 감소했다.
환자는 그 외에 다른 인지·행동 문제를 경험하지 않았고 시간이 지나면서 증상의 심각도와 빈도가 감소했기 때문에, 의료진은 추가적인 치료가 필요하지 않다고 판단했다.
자연적으로 증상 완화된 ‘이례적’ 사례
시상하부 과오종은 매우 드문 병변이며, 특히 소아의 경우 인지·행동 장애나 조기 사춘기를 유발할 수 있다. 또한, 이 병변으로 인한 젤라스틱 발작 환자 상당수는 시간이 지남에 따라 보다 심각한 형태의 뇌전증으로 진행되는 경우가 많다.
그러나 이번 사례는 시간이 지나면서 증상이 관리 가능한 수준으로 자연스럽게 줄어들었다는 점에서 매우 이례적이다. 해당 사례를 《뇌전증 및 행동 사례 보고서(Epilepsy & Behavior Case Reports)》에 보고한 영국 국립 신경과·신경외과 병원 의료진은 “시상하부 과오종과 연관된 뇌전증이 이처럼 양성 경과를 보인 사례는 우리가 아는 한 지금까지 보고된 적이 없다”고 밝혔다.
[자주 묻는 질문]
Q 1. 젤라스틱 발작(gelastic seizure)이란 무엇인가요?
젤라스틱 발작은 기분이나 감정과 무관하게 자신의 의지와 상관없이 웃음이 터지는 신경학적 발작입니다. 주로 뇌의 시상하부 부위에 생긴 병변(시상하부 과오종)과 연관되어 나타나며, 웃음뿐 아니라 킥킥거림, 중얼거림, 쩝쩝거림 같은 무의식적 행동이 동반될 수 있습니다.
Q 2. 시상하부 과오종은 어떤 질환인가요?
시상하부 과오종은 태아 발달 과정에서 발생하는 비암성(양성) 병변입니다. 드물게 나타나는 이 병변은 신경계와 호르몬 조절 기능에 영향을 미칠 수 있어, 젤라스틱 발작 외에도 인지 발달 지연이나 조기 사춘기 등의 증상을 유발할 수 있습니다.
Q 3. 젤라스틱 발작은 치료가 가능한가요?
치료는 증상의 정도와 환자의 상태에 따라 달라집니다. 일반적으로 항경련제가 1차 치료에 사용되지만, 효과가 없을 경우 수술이나 고주파 절제술 같은 치료가 고려될 수 있습니다. 다만 이번 사례처럼 증상이 시간이 지나면서 자연스럽게 완화되는 경우는 매우 드뭅니다.
