정의
근위 대퇴골(넓적다리뼈)의부분적 결손은 사지에 발생하는 여러 가지 종적 및 횡적인 선천성 결손에서 보는 바와 같이 가벼운 정도의 대퇴골 발육 부전만 있는 환자로부터 대퇴골이완전히 없는 심한 경우까지 포함됩니다. 일종의 단지증(짧은가락 마디증)으로 생각할 수 있습니다.
거의 대부분의 경우 근위 대퇴골에 부분적 골격 결손이 있어 불완전 고관절과 단축 및 다른 기형을 수반합니다. 많은 환자에게서 특히 양측성일 때 여러 동반 기형을 수반하며, 그대부분은 비골(종아리뼈) 형성 부전, 경골(정강이뼈) 형성부전과 무릎관절의 십자 인대 무발육 등입니다. 기타 여러 기형의 동반이 보고되고 있는데, 만곡족이나 선천성 심장 질환, 척추 이형성 혹은 안면 이형성 등이있습니다.
원인
발생 빈도는 5만 출생아 중1명으로 보고되고 있고, 어머니의 당뇨병이 이 질환의 발생에 관여함이 잘 알려져 있습니다. 실험적으로는 여러 가지 기형 발생 요인이 보고되고 있습니다. 임신중 신체의 독소가 원인이 됩니다. 탈리도마이드가 유일하게 원인으로 밝혀진 약물입니다. 다른 의심되는 발생 요인으로는 방사선의 지나친 노출, 박테리아 감염등이 있습니다.
증상
아픈 쪽 대퇴부는 아주 짧고, 고관절 부위에서 굴곡, 외전 및 외회전 위치를 취하고 있습니다. 이때 가까운 쪽 대퇴부는팽대된 모양을 나타내나, 멀리 있는 부위는 심히 위축된 양상을 보입니다. 아픈 쪽 발은 통상 건측 무릎관절 부위에 위치하고, 약 15%의 경우 양측성으로 불균형적 저신장 모습을 나타냅니다.
연관 증세
- 선천성 종아리 부분적 발생 부전 (50~80%)
- 정강이뼈와 종아리뼈 단축
- 무릎뼈가 부재될 수도 있고 작으며 높이 위치할 수 있습니다.
- 무릎대퇴골 관절이 측면으로 부분 이탈되거나 탈구될 수 있습니다.
- 무릎의 굽힘 기형(외반슬)
- 발 기형
- 반대쪽 하체사지와 상체사지 기형
종류
아잇켄(Aitken)은 방사선학적 소견에 기초를 두어 기형을네 가지 형으로 분류하고 있습니다.
ㆍ제1형: 조기 방사선을통해 보면 정상적인 비구(엉치뼈의 바깥쪽에 있는, 우묵하게들어간 곳)와 대퇴골 두(넓적다리뼈 머리)를 보이나, 대퇴골 단축과 대퇴 경부의 불완전함이 있는 형입니다. 성장함에 따라 대퇴골 경부 연골은 골화되기도 하지만, 대개 가관절을형성해, 심한 내반 고와 현저한 단축을 나타냅니다.
ㆍ제2형: 비구와대퇴골 두가 존재하나, 근위 대퇴골과 대퇴골 두 사이에 아무런 골 연결 없이 가관절이 있는 형입니다.
ㆍ제3형: 고관절형성 부전이 심해 이형성 비구와 대퇴골 두 결여 및 대퇴골 단축을 특징으로 하며, 대퇴골 근위단에 작고분리된 골핵 조각이 있습니다.
ㆍ제4형: 비구와대퇴골 두는 완전히 없고, 넓적다리 사이 부분은 아주 짧고 변형돼 있으며, 골핵 조각이 없고, 대개 양측성이며, 비골 형성 부전을 수반합니다. 이외에도 단순히 대퇴골의 단축만 보이는가벼운 유형이 있는데 흔히 내반 고를 동반하며 대퇴 원위부의 외과 발육 부전으로 무릅의 굽힘 기형을 동반하는 경우가 많습니다.
치료
치료의 종류는 결손의 정도와 연령에 따라 다양하며, 환자 상태에따라 개별적으로 시행합니다. 치료에서 주된 문제는 하지 단축과 근위 대퇴부 불안정성 및 고관절 부위의부적당한 근육입니다. 대개의 경우 수술적 치료 대상이 되지 않으며, 특히양측성인 경우는 비수술적으로 치료하는 게 보편적입니다.
아잇켄 분류 1, 2형의 경우 가관절을 형성한 대퇴골 두와 근위대퇴골 사이 부분의 연결을 위해 수술이 권장되기도 하나 기술적으로 어려움이 많습니다. 아잇켄 3, 4형에서는 안정성을 얻기 위해 대퇴 근위부를 골반에 골 유합시키든가, 고관절가까이 위치하고 있는 무릎관절 부위를 유합시키기도 합니다. 무릎관절로서의 기능을 얻기 위해 족근 관절을 180도 회전해 이용하는 반네스식 회전 성형술을 시행하기도 합니다.
근위 대퇴골 부분 결손의 정도와 변형에 따라 여러 가지 의지가 개발 사용되며, 의지 착용을 원활하게 하기 위해 절단술 등 여러 수술이 시도되고 있습니다. 하마니시분류에서 가장 가벼운 유형인 단순한 대퇴골 단축이나, 성장이 끝났을 때의 예상 단축이 건측 대퇴골의 40~50% 이내이며 20cm를 넘지 않을 때는 골 연장 치료를 시도해볼 수 있습니다. 시행 전 반드시 고관절의 안정성을 유지할 수 있는 시술을 해야 되며 무릎관절의 기능은정상적이어야 합니다.
