"전세계 50명 뿐"...생후 6주부터 매일 토해 튜브로 먹는 아이, 왜?
전세계적으로 50명 미만이 앓고 있는 질환을 가진 아이의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더미러에 의하면, 에식스 첼름스퍼드에 사는 여덟…
유전자변이
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"혼자선 숨 쉴 수 없어"...24시간 산소통 달고 사는 30세女, 무슨 사연?
희귀 질환을 가진 한 젊은 여성이 매일 산소통을 달고 사는 삶이 어떤지 용기 내어 고백했다. 스코틀랜드 북부에 사는…
이 유전자 변이 가진 사람, 지중해 식단 효과 '톡톡'
지방간 위험을 낮추는 것으로 유명한 지중해 식단이 특정 '유전자변이'를 가진 사람에게 더 효과가 크다는 연구 결과가 나왔다. 지중해…
"손으로 몸 씻어야 안다"...겨드랑이 혹 그냥 뒀다가 '이 암' 4기, 무슨 사연?
샤워를 하던 중 오른쪽 겨드랑이에 포도만한 혹이 만져졌다. 대수롭지 않게 여겨 그냥 놔뒀더니 2주만에 혹은 골프공만 한 크기로…
"매달 20개씩 늘어나"...수천 개의 혹으로 온몸 뒤덮인 女, 무슨 일?
온 몸이 종양으로 뒤덮인 여성이 있다. 신경섬유종증 1형(NF1)이라는 희귀 질환을 앓고 있는 이 여성은 수천 개의 비암성(양성) 종양이…
"이 유전자로 뚱뚱해질 운명?"...비만 6배 높이는 변이 나왔다
비만 위험을 최대 6배나 높이는 최악의 유전자 변이가 발견됐다. 영국 케임브리지대 대사과학연구소 등 공동 연구팀은 지금까지 발견된 비만…
"뼈가 부러진 채 태어나"...달걀 껍질처럼 약한 쌍둥이 뼈, 어떻길래?
달걀 껍질만큼이나 약한 뼈를 가지고 태어난 쌍둥이 자매가 있다. 두 아이는 태어났을 때부터 온 몸 여러 곳이 골절된…
무서운 '유전자' 찾았다...소아당뇨 위험 최대 5배 높아
20세 미만에 발병한 2형 당뇨병은 성인기 발병한 것과 유전적 특성이 다른 것으로 나타났다. 특히 같은 유전자 변이라도 소아청소년은…
한국인만 가진 파킨슨병 유전자 있다고?
한국인에게 파키슨병을 일으키는 신규 유전자를 국내 연구진이 첫 발견했다. 한국뇌연구원(KBRI)은 신경·혈관단위체 연구그룹 채세현 선임연구원과 서울아산병원 정선주(신경과)‧성창옥(병리과) 교수 공동연구팀이…
희귀 뇌발달 질환 ‘웨스트 증후군’ 원인 밝혀져(연구)
희귀 뇌 발달 질환인 웨스트 증후군(West syndrome)의 새로운 원인이 밝혀져 치료에 대한 희망의 길이 열렸다. 뇌전증 중 하나인…