정의
보통 선천적으로 비진행적인 심한 양측성 감각신경 청각 장애, 전정기능장애(vestibular dysfunction), 관자뼈 이상, 그리고늦은 아동기나 초기 성인기에 정상 갑상샘기능 갑상샘종(Euthyroid goiter)의 발달이 심각한것이 특징입니다.
임상증상의 변이성은 같은 가족 내에서조차도 상당합니다. 비록발병률을 알 수 없지만 프래이저(fraser)는 모든 선천성 난청의7.5%라고 계산했습니다. 보통 선천성 청각 장애의 원인으로 작용합니다. 비증후군적 난청을 가진 개인의 청각 장애 원인으로서 SLC26A4에서의돌연변이 중요성을 확인하기 위해서는 광범위한 난청 인구의 스크리닝이 필요합니다.
원인
염색체 7번에 위치한SLC26A4로 알려진 유전자의 변화나 돌연변이 때문에 일어날 수 있습니다. 열성으로 유전되기때문에 병을 가진 아이들은 병을 일으키는(각각의 부모로부터 하나씩 받은) 두 개의 변화된 SLC26A4 유전자의 유전이 필요합니다. 아이들의 부모들은 SLC26A4 유전자 돌연변이의 보인자지만 병을갖지는 않습니다. 아이들에게 유전되는 것이 걱정되면 유전학적 검사로 알아볼 수 있습니다.
어떤 사람에게서 변이된 SLC26A4 유전자의 보인자일 수 있는가능성의 신호는 조기에 청력이 소실되었는지에 대한 가계력입니다. 또 다른 신호는 갑상샘종과 청력 소실둘 다를 가진 가족 구성원입니다. SLC26A4 유전자의 돌연변이는 혈액 검체를 이용한 유전학적 검사로결정할 수 있습니다.
유전학적 검사를 하는 결정은 복잡합니다. 대부분의 사람들은 의학적, 감정적, 윤리적인 고려 사항의 중요함에 대해서 전문 유전상담사로부터도움을 받을 수 있습니다. 유전상담사는 유전병을 갖거나 그런 병의 위험을 갖고 있는 환자나 가족에게정보를 제공하고 지원하는 건강 전문가를 말합니다.
‧ 상염색체
상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.
증상
감각신경 청각 장애. 관자뼈 이상, 그리고 늦은 아동기에서 초기 성인기 안에 정상 갑상샘기능 갑상샘종의 발달이 특징입니다. 청력 소실과 갑상샘병에 대한 증상의 변이성은 같은 가족 내에서조차 상당합니다.
ㆍ청력 장애
청각 장애의 정도와 표현은 다양할 수 있습니다. 전형적으로 청력소실은 양측성, 중증의 심각성 그리고 선천적이라는 것입니다. 그러나일부 사례에서는 청력 소실이 심하지 않거나 진행성으로 올 수 있습니다.
ㆍ전정 기능장애
전정 기능장애의 객관적인 증거는 병이 있는 환자의 66%에서나타날 수 있습니다. 범위는 기능이 약한 일측성 반규관 마비부터 심한 양측성 결여까지 다양합니다. 전정 기능장애는 일시적으로 어려운 보행을 경험하는, 보통의 운동발달 상태를 갖고 있는 유아부터 의심해야 합니다.
ㆍ관자뼈 이상
대부분 관자뼈를 방사선 검사하면 비정상으로 나타납니다. 그러나비정상적인 형태에 대한 일반적인 합의가 아직 부족한 상황입니다. 이런 모호함은 뼈의 해부학적인 결함을정의하는 데 있어서 부정확하다는 것을 의미합니다.
SLC26A4 유전자의 같은 돌연변이가 있는 동종접합의 펜드리드증후군환자에 대한 연구가 있습니다. 이 연구에서 해상도가 높은 컴퓨터단층촬영(CT)을 이용해 관자뼈의 해부를 평가한 결과, 달팽이관의 상단 회전(upper turn of the cochlea) 결핍이 75%에서, 달팽이축(modiolus)의 결핍은 100%에서 보였다는 보고가 있습니다.
1.5mm보다 큰 전정수관(vestibularaqueduct)의 내려가는 가지 중간 부분이 넓게 나타난 DVA는 80%에서 관찰됩니다. 달팽이축의 결핍은 병의 가장 일반적인 이상이라고제안되고 있습니다. 영향을 받은 형제 사이에서도 관자뼈 이상이 일치하지 않을 수 있습니다.
ㆍ갑상샘종
환자의 약 75%는 임상평가에서 갑상샘종의 증거를 갖습니다. 갑상샘종은 환자의 약 40%에서 늦은 아동기나 초기 사춘기에 발달하고, 나머지는 초기 성인기에 발달합니다. 가족 내에서의 변이성도 분명하게나타납니다. 많은 환자가 티록신이 시작되는 동안에 약 10%는증가된 혈청 TSH 수준(>5 mU/L)에 의해 나타나는비정상적인 갑상샘 기능을 갖습니다. 비정상적인 갑상샘 기능 연구는 갑상샘종이 없을 때에는 보고되지 않았습니다.
