선천성 외성기 이상

정상성분화의 과정은 크게 3단계를 거치게 됩니다. 염색체가 결정이 되고, 염색체의 유전자가 아직 분화되지 않은 상태의생식샘을 고환이나 난소로 발달시키고, 생식샘에서 분비되는 호르몬에 따라서 내·외성기가 분화하는 연속적인 과정으로 이루어집니다. 그러나 태아기 중미분화 상태에서 한 쪽 성으로 진행하는 과정이 완성되지 못했을 때 모호한 성기를 가지는 성분화 이상이 나타날 수 있습니다.

성분화 이상은 생식샘의 조직학적 상태에 따라 4가지로 분류됩니다.

1)남성 거짓남녀중간몸증(male pseudohermaphroditism)

고환이 있음에도 남성호르몬 작용이 충분히 발휘하지 못해 남성화가 완성되지 못했기 때문에 여성화 되어있습니다. 원인은 고환에서 남성호르몬이 생산, 표적기관에의 전달, 최종 작용 호르몬의 생성으로 이어지는 일련의 과정 중 일부 단계에 이상이 있는 경우입니다.

2)여성 거짓남녀중간몸증(female pseudohermaphroditism)

유전적으로 정상적인 난소를 가져 여성형으로 발달하게 되어 있는데, 남성화된이유는 태아기 때 skatjed 호르몬이 증가된 환경에 노출되었기 때문입니다. 태아 대사질환인 선천성 부신과다형성으로 인한 남성 호르몬 증가가 가장 흔한 원인입니다. 또한 태반을 통하여 남성호르몬이 들어온 경우로서 임신부가 남성호르몬을 생산하는 난소종양을 가졌거나 임신 중남성 호르몬 제제를 복용한 경우입니다.

3)참남녀중간몸증(true hermaphroditism)

염색체 이상이 근본 원인입니다. 이로 인해 생식샘이 고환과 난소가혼합되거나 이상 발달이 초래되고 순차적으로 비정상적인 속ㆍ바깥 생식기관이 발달됩니다.

4)생식샘 발생장애(gonadal dysgenesis)

한쪽 또는 양쪽 생식샘이 고환 또는 난소로 완전히 분화되지 못한 경우를 말합니다. 조직학적으로는 외견상 정상고환이며 내부에 형성이상이 존재하는 고환 발생장애로부터 섬유화조직의 흔적으로 관찰되는심한 상태까지 다양합니다. 양쪽 모두 은적 생식샘인 경우를 순수생식샘발생장애라고 하며 터너증후군, 46XX 생식샘발생장애, 46XY 생식샘발생장애(Swyer’s syndrome)가 여기에 속합니다.

진찰에서 생식샘의 촉지와 음낭음순의 모양이 대칭인지의 여부가 진단 과정의 중요한 열쇠입니다. 예외적인 경우도 있지만 진찰과 염색체 검사로 대략 추정 진단할 수 있습니다.기본 검사로는 다음과 같은 항목들이 있습니다.

· 병력

대개의 성분화 이상은 열성 유전입니다. 그러므로 가족력에서 가족, 친지 중 신생아기 사망이나 성분화 이상, 사춘기 발달 이상, 불임 환자가 있는지 알아보고 임신 중 호르몬 제제 등 약물 복용 여부를 확인합니다.

· 진찰

얼굴과 전신 골격에서 터너증후군처럼 특정 증후군에 해당되는 모습을 보이는지 관찰합니다. 외성기 검사에서는 생식샘의 촉진, 음경의 발육 정도, 음낭의 크기 및 색소침착, 요도구멍의 위치, 음모의 분포 등을 관찰합니다. 음경이 크면 태아기에 남성호르몬의작용이 어느 정도 있었음을 의미합니다.

음낭이 비대칭인 경우 주머니가 크고 피부 과다색소침착이 있는 쪽에 고환이 있을 가능성이 높습니다. 대칭이면서 고환이 만져지지 않으며 색소침착이 심하면 선천성 부신성기증후군을 의심해 볼 수 있습니다.

· 세포유전학 검사

46XX는 여성 거짓남녀중간몸증일 가능성이 높으며 드물게 참남녀중간몸증일 수도 있습니다. 모든 남성 거짓남녀중간몸증은 46XY이며 XY형 생식샘발생장애, 참 남녀중간몸증에서도 46XY가 나타납니다. 46XY/XX 또는 그 유사조합형은 참 남녀중간몸증이고 46XY/45태는 혼합생식샌발생장애가 대부분입니다.

· 생화학 및 내분비학검사

생화학적 검사는 선천부신과다형성을 진단하는 데 가장 중요합니다. 부신호르몬생산과정에서 특정 효소가 차단되면 전구물질이 쌓여 정상치보다 수백배로 증가되어 있으므로 진단적 가치가 높습니다.가장 흔한 형태인 21-hydroxylase 결핍증을 진단하기 위해서는 혈액 내 전해질과 17-hydroxyprogesterone을 측정합니다. 기본적인 내분비학적검사로는 황체호르몬, 난포자극호르몬, 테스토스테론, 여성호르몬 검사 등을 합니다.

· 영상의학검사

골반 내 자궁의 유무를 알아보고 생식샘의 위치를 확인하는 데 목적이 있으며 초음파 검사, 생식기관조영술 등을 시행해 볼 수 있습니다.

· 시험개복

참 남녀중간몸증과 혼합 생식샘 발생장애가 의심되는 경우 생식샘 상태를 확인해야만 최종 감별진단이 가능하기때문에 시험개복을 통해 생식샘의 모양을 살펴보고 생검을 시행하며 속생식기관인 자궁의 존재 유무와 모양을 관찰합니다.

성분화 이상을 가진 어린이환자에게 수술 치료의 목표는 결정된 성에 맞는 외부 성기의 모양을 유지하고 사회적으로남성 또는 여성으로 생활할 수 있도록 해주는 것입니다. 다음과 같은 사항들이 반드시 고려되어야 합니다.

· 발견 당시의 나이

성 결정에 있어서 가장 중요한 인자로 성주체성은 생후 18개월전후에 굳어지는 것으로 알려져 있고 아무리 늦어도 30개월에는 확고하게 형성되기 때문에 이 시기 이후에그동안 자라왔던 성을 바꾸는 것은 심각한 정신적인 혼란을 일으킬 수 있습니다.

·  음경의 크기

남자로 키우려면 음경이 외견상 보기에도 적절한 크기를 유지해야 하고 성생활이 가능해야 하므로 신생아의 당긴음경의길이가 최소 2.5㎝ 이상은 되어야 합니다.

·  임신 능력

모든 여성거짓남녀몸증은 임신능력을 가지고 있으므로 여성으로 키워야 하지만 심하게 남성화된 음경을 가지고남자아이로 키워왔다면 성 결정에 중요한 시기는 이미 지났기 때문에 남자로 키워야 합니다.

·  생식샘의 악성화

46XY형 생식샘발생장애에서는 흔적 생식샘의 악성화 가능성이높으므로 생식샘을 제거하고 여성으로 결정하는 것이 바람직합니다. 그러나 종양이 발생할 가능성이 있다하더라도 고환을 음낭으로 내릴 수 있는 경우는 남성으로 결정할 수도 있습니다.

· 내분비 기능

이는 성 결정에서 결정적인 요소는 아니지만 생식샘의 내분비 기능과 맞는 성을 결정할 수 있다면 외부 호르몬공급을 줄일 수 있으므로 바람직합니다.

· 뇌의 성분화

성에 대한 인식은 태아기부터 테스토스테론에 의해 태아 뇌에 각인되어 남성 성향이 형성된다는 이론이 잘 알려져있습니다. 치료는 크게 외과 치료와 내분비 치료로 나뉩니다.

· 외과 치료

커진 음핵을 줄이는 음핵성형술과 질성형술을 시행하는 여성화 수술과 난소 및 여성 속 생식기관인 자궁관, 자궁을 제거하고 고환고정술을 시행하거나 요도하열에 대한 교정을 시행하는 남성화 수술이 있습니다.

· 내분비치료

선천성 부신증후군은 진단 후부터 부신호르몬의 공급 대상이며 일반적으로 성분화 이상에서 생식샘기능이 저하되어있기 때문에 사춘기부터 성호르몬의 공급이 필요합니다. 남성에서는 테스토스테론, 여성에서는 프로게스테론을 투여합니다.