정의
유전성구상적혈구증은 적혈구 막에 있는 단백질의 이상으로 적혈구의 본래 모양(양쪽이 움푹 들어간)이 없어지고 동그란 공처럼 적혈구의 모양이 바뀌는질환으로 선천성용혈성빈혈을 일으키는 유전질환이다. 처음엔 가벼운 융혈성 빈혈에서 심각한 재생불량성빈혈로진행되는 것이 특징이다.
원인
유전성구상적혈구증은 유전성빈혈 중 가장 흔하며 상염색체 우성으로 성별에 관계 없이 유전되고 북유럽인들에게가장 흔하며 흑인들에게는 드물다.
증상
유전성구상적혈구증으로 인해서 비장이 비대해지고 담석이 잘 생긴다. 또한용혈증상이 일어나 황달 증세를 보일 수도 있다.
치료
유전성구상적혈구증은 비장을 제거하면 대부분의 경우 치료되며, 혈액생성의 문제는 계속 남지만 심각한 장애를 초래하지는 않는다.
