가슴에 물 계속 차던 70세 여성⋯빼낸 액체 정체는 '소변'
교통사고를 당한 70세 여성의 오른쪽 가슴에 액체가 계속 고였다. 배액관으로 하루 최대 2.5L를 빼냈지만 좀처럼 줄지 않았다. 검사…
희귀질환
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캡슐 삼키기 어려워도⋯FDA, 희귀병 예방약 '오라데요' 과립형 승인
얼굴이나 손발이 갑자기 붓고 심한 복통까지 반복되는 희귀질환이 있다. 목 안쪽까지 부으면 숨쉬기 어려워 생명을 위협할 수도 있다.…
간 수치 높아 간질환 검사 반복했는데⋯뜻밖에 '근육 염증'
50세 여성 김 씨는 쉽게 피곤해지고 무거운 짐을 들거나 계단을 오르기 힘들어 병원을 방문했다. 혈액검사에서 간 수치가 높게…
뇌엔 부족, 몸엔 넘치는 갑상선호르몬⋯FDA, 희귀 유전병 첫 치료제 승인
갑상선호르몬은 아기의 뇌가 자라는 데 꼭 필요하다. 만약 이 호르몬이 뇌로 들어가는 ‘문’이 태어날 때부터 고장 나 있다면…
노벨상 수상자와 손잡았다⋯서울대병원, 희귀질환 공동연구 확대
특정 유전자의 작동을 억제하는 ‘RNA 간섭(RNAi)’ 기술을 활용한 희귀질환 치료제 연구가 확대된다. 서울대병원은 RNAi 발견으로 노벨 생리의학상을 받은…
근육·힘줄에서 실제 뼈가 자란다⋯FDA, 희귀병 먹는 신약 승인
근육과 힘줄, 인대처럼 원래 뼈가 없어야 할 곳에서 뼈가 실제로 만들어지는 극희귀 유전질환이 있다. 비정상적인 골조직이 몸 곳곳에…
머리 붙은 채 태어난 두 살 쌍둥이⋯24시간 넘는 수술 끝 분리 성공
태어날 때부터 머리 윗부분이 붙어 있던 두 살 쌍둥이 자매 24시간이 넘는 분리 수술 끝에 개별로 떨어지는 데…
희귀·중증난치 본인부담률 10→5%⋯건보료율 7.19% 동결
희귀질환이나 중증난치질환으로 꾸준히 치료받아야 하는 환자의 의료비 부담이 줄어든다. 현재 10%인 산정특례 본인부담률이 올해 12월부터 7%로 낮아지고, 2028년…
“술 안 마시는데 간이 딱딱하게”…키 128cm 할아버지의 76년 만의 반전
평생 키 128cm로 살면서도 정확한 원인을 알지 못했던 70대 남성이 간경변 검사를 받다가 초희귀 유전질환을 진단받았다. 정밀 유전자…
혈당 낮은데 인슐린 계속 나오는 희귀병⋯한미 ‘주 1회 신약’ 2상 핵심 단계 마쳐
우리가 먹은 음식의 일부는 포도당으로 바뀌어 혈액을 타고 온몸으로 이동한다. 이때 인슐린은 포도당이 근육이나 지방세포 안으로 들어가 에너지원으로…