적혈구 용혈로 콜라색 소변...희귀 혈액병
희귀질환인 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 인구 100만명 당 15.9명에서 나타나는 희귀 혈액병이다. 세포표면 단백질의 합성에 관여하는 효소인 PIGA 유전자의 후천적 돌연변이로 생성된 비정상적인 적혈구가 조절되지 않는 보체 활성화에 의해 파괴돼 발생한다.…
'글리벡' 바통 받는 4세대 백혈병 표적약
성인 백혈병 발생의 20%를 차지하는 만성골수성백혈병(CML) 치료 분야에 내성 문제 해결을 위한 표적항암제의 선택지가 넓어지고 있다. 해당 질환은 치료 차수가 길어질수록 이전 치료에 대한 저항성 또는 내성 이슈로 치료 실패율이…
작동을 멈춘 면역세포를 움직인다
면역항암제의 한 종류인 '면역관문억제제'는 우리 몸의 면역체계를 활성화시켜 암 세포를 없애는 독특한 작용기전을 가진다. 약물이 면역 및 종양세포 표면에 발현된 다양한 수용체에 결합해 암 세포를 인식하게 만들고 면역반응을 폭발적으로 일으키게…
피부병부터 관절염, 크론병까지 치료하는 약
경구용 'JAK(Janus kinases) 억제제'의 처방 범위가 꾸준히 늘고 있다. 피부 건선을 비롯한 아토피, 관절염, 척추염, 크론병, 궤양성대장염 등 다양한 자가면역 및 염증성 질환에서 괄목할 만한 치료 효과를 보고하고 있기 때문이다.…
가려움증에서 백혈병으로? 희귀 혈액질환
진성적혈구증가증은 골수 내 줄기세포의 돌연변이 유전자로 인해 적혈구 및 백혈구, 혈소판 등의 모든 혈구가 과도하게 증식되는 희귀 혈액암이다. 환자 중 95% 이상에서 JAK2 유전자 변이가 발견되며, 이 돌연변이로 인해 혈액세포가…
유전자 치료법 등장, 난치성 피부질환
이영양형 수포성 표피박리증(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)은 중증 난치성 유전피부질환으로 알려졌다. 피부에서 표피와 진피를 연결하는 고정원 섬유의 주요 구성 성분인 '7형 콜라겐(COL7A1)'에 유전적 결함으로 발생한다. 환자들은 출생 시점부터 반복적으로 피부 및…
면역항암제에 높은 치료반응 기대
면역항암제 사용에 높은 치료 반응률을 예측하는 대표 바이오마커로 'dMMR' 및 'MSI-H'가 자주 거론된다. 우리 몸에서 유전자는 손상과 돌연변이, 오류 등을 복구하는 과정을 되풀이한다. 여기서 DNA 불일치 복구(Mismatch Repair, MMR)는 DNA의…
돌연 심장사의 주범...심장 근육 희귀병
폐색성 비대성 심근병증(obstructive hypertrophic cardiomyopathy, oHCM)은 심장의 좌심실 근육이 비정상적으로 두꺼워지면서 대동맥을 통해 전신으로 나가는 혈류가 차단되는 희귀 심장병을 말한다. 호흡곤란 및 어지럼증, 흉통, 실신 등 다양한 증상이 관찰되며 심부전,…
의약품 부작용 사망에 주요 원인
드레스(DRESS) 증후군은 특정 약물을 복용한 환자에서 드물게 나타나지만 생명을 위협하는 치명적인 약물 알레르기 반응이 발생하는 것을 말한다. 병명은 ‘Drug rash with eosinophilia and systemic symptoms syndrome'의 줄임말이다. 드레스 증후군은 1930년대…
가임기 여성 75%...“한 번 이상 경험"
칸디다성 질염은 약 45%의 여성이 1년에 두 번 이상 경험할 정도로 흔하게 발생하는 여성 질환이다. 칸디다 알비칸스(candida albicans)균 감염이 주요 원인으로 지목되며, 트리코모나스 질염 등과는 다르게 성 매개 질환은 아니다.…