미국의 한 50대 여성이 희귀 유전질환으로 온몸에 200개가 넘는 종양이 생긴 사연을 공개했다. 두 딸과 손주들에게도 같은 질환이 유전된 가운데, 그는 외모를 조롱하거나 출산을 비난하는 사람들에게 당당히 맞서고 있다.
영국 일간 더선 등 보도에 따르면 미국 아이다호주 보이시에 거주하는 메르세데스 크리스텐슨(55)은 신경섬유종증 1형을 앓고 있다. 19세에 처음 진단받았을 당시 종양은 4~5개에 불과했다. 하지만 첫째 딸을 출산한 뒤 종양이 빠르게 늘어나기 시작했다. 그는 "예전에는 여드름만 빼면 피부가 정말 좋았다"며 "아이를 낳고 난 후 종양이 급격히 생겨났다"고 말했다.
현재 메르세데스는 얼굴을 포함한 온몸에 200개가 넘는 종양이 있는 것으로 추정하고 있다. 몸속에도 종양이 자라 "자궁 안에 골프공만 한 신경섬유종이 가득했다"고 털어놨다. 종양 제거 수술을 고려했지만 건강보험에 가입했더라도 수술비 부담이 커 치료를 결정하기 어려웠다.
질환은 자녀들에게도 이어졌다. 두 딸 야나(28)와 데비(26) 모두 신경섬유종증 1형을 진단받았으며, 손주 4명 중 2명도 질환을 일으키는 변이 유전자를 물려받았다. 메르세데스는 진단 당시 의사로부터 유전질환이라는 설명을 듣지 못했다며, 딸들이 같은 질환을 진단받았을 때 죄책감을 느꼈다고 밝혔다.
메르세데스는 틱톡을 통해 자신의 경험을 공유하고 있지만 외모를 흑사병 환자에 빗대거나 아이를 낳은 선택을 비난하는 악성 댓글에 시달리고 있다. 그는 "유전될 가능성이 있다는 이유로 유전적 문제가 있는 사람들은 모두 아이를 낳지 말아야 한다는 뜻이냐"고 반문하며 "장애가 있거나 유전질환이 있는 사람도 다른 사람들과 똑같이 아이를 가질 권리가 있다"고 강조했다.
신경 따라 종양 자라는 '신경섬유종증'…부모에게 물려받을 확률 50%
신경섬유종증은 신경계와 피부 등에 종양이 생기는 유전질환이다. 가장 흔한 유형인 신경섬유종증 1형은 종양 발생을 억제하는 NF1 유전자의 변이로 발생한다.
피부에 연한 갈색의 '카페오레 반점'이 나타나거나 피부 안팎에 신경섬유종이라는 혹이 생기는 것이 대표적인 증상이다. 종양은 대부분 양성이지만 크기와 위치에 따라 통증이나 가려움증을 일으킬 수 있다.
신경섬유종증 1형은 상염색체 우성으로 유전된다. 부모 중 한 명이 질환을 앓고 있다면 자녀가 원인 유전자 변이를 물려받을 확률은 임신할 때마다 50%다.
환자의 약 절반은 가족력 없이 새롭게 발생한 유전자 변이로 질환이 시작된다. 같은 가족이라도 증상의 종류와 심한 정도는 서로 다를 수 있다.
국내에서도 신경섬유종증 1형 환자가 적지 않다. 서울대 분당서울대병원 연구팀이 건강보험심사평가원의 2009~2023년 자료를 분석해 2025년 《악타 더마토베네레올로지카(Acta Dermato-Venereologica)》에 발표한 연구에 따르면, 국내 신경섬유종증 1형 환자는 조사 기간 총 2만8082명으로 집계됐다. 연구에서 산출한 기간 유병률은 약 1840명당 1명이었다.
신경섬유종증 1형은 피부 외에도 눈과 뼈, 신경계에 영향을 줄 수 있다. 시신경에 종양이 생기면 시력에 문제가 나타날 수 있고, 척추측만증이나 학습장애가 동반되기도 한다. 일부 환자에게는 악성 말초신경초종양이 발생할 위험도 있다. 진단은 피부 증상과 가족력, 눈과 뼈의 이상 등을 종합해 내리며 필요에 따라 유전자 검사와 영상검사를 시행한다.
현재 신경섬유종증 1형의 유전적 원인을 완전히 없애는 치료법은 없다. 종양이 통증이나 기능장애를 일으키면 수술을 고려하며, 수술이 어려운 일부 총상 신경섬유종에는 표적치료제를 사용할 수 있다.
종양의 크기가 빠르게 커지거나 지속적인 통증이 생기면 정밀검사가 필요하다. 증상이 가볍더라도 정기적으로 종양의 변화와 시력, 혈압, 신경계 이상 등을 확인하는 것이 중요하다.
신경섬유종증 2형은 NF2 유전자의 변이로 발생하고 1형보다 드물다. 2형 환자에게는 청각과 평형감각을 담당하는 신경에 생긴 종양으로 청력 저하나 균형 장애가 나타난다.
