눈꺼풀이 자꾸 처진다. 사물이 겹쳐 보이고, 팔다리에는 힘이 스르르 빠진다.
이런 증상을 부르는 중증 근무력증은 오기 전에 다른 자가면역질환이 먼저 문을 두드리는 경우가 일반인보다 2배 넘게 잦았다. 진단 직전 2년으로 좁히면 4배 넘게 벌어졌다.
삼성서울병원은 이런 내용의 연구 결과가 신경학 분야 국제학술지《Neurology》 9월 8일자에 실렸다고 30일 밝혔다.
연구를 총괄하고 논문에 책임을 지는 교신저자는 민주홍 삼성서울병원 신경과 교수다. 연구를 실무에서 이끈 제1저자는 권순욱 인하대병원 신경과 교수다. 연구에는 숭실대 한경도 교수 등이 참여했다.
진단 2년 전, 무슨 일이 있었나
자가면역질환은 몸을 지켜야 할 면역 체계가 거꾸로 자기 몸을 공격하는 병이다. 전신홍반루푸스, 쇼그렌 증후군, 자가면역 갑상선병 등이 있다.
중증 근무력증도 여기에 속한다. 신경과 근육 사이의 신호 전달에 문제가 생겨 근력이 약해지는 병으로, 눈꺼풀이 처지거나 사물이 겹쳐 보이고, 팔다리에 힘이 빠지거나 음식을 삼키기 어려워질 수 있다.
연구팀은 국민건강보험공단의 2010년부터 2021년까지 청구자료에서 20세 이상 중증 근무력증 환자 8355 명을 분석했다. 나이·성별 등을 맞춘 일반인 8만3550 명이 대조군이었다.
진단 전 10년 동안 자가면역질환 발생률은 대조군의 2.12배였다. 진단 직전 2년으로 좁히면 4.27배까지 높아졌다.
연구팀에 따르면 진단 전 10년 동안 전신홍반루푸스는 4.87배, 쇼그렌 증후군은 4.75배, 자가면역 갑상선병은 3.66배 더 많이 발생했다. 혈액 항체 검사에서 양성이 나오는 류마티스 관절염은 2.45배였다.
반면 연구팀 분석에서 궤양성 대장염과 크론병은 중증 근무력증과 통계적으로 유의한 연관성이 확인되지 않았다. 연구팀은 두 병의 발생 건수가 적어 결과 해석에 주의가 필요하다고 덧붙였다.
왜 자가면역질환끼리 몰릴까
연구팀은 면역 체계가 자기 몸을 공격하기 쉬운 유전적 특성이 여러 자가면역질환에 공통으로 작용했을 가능성을 제시했다. 이런 특성이 있는 사람은 루푸스나 자가면역 갑상선병뿐 아니라 중증 근무력증에도 취약할 수 있다는 설명이다.
면역 반응이 제대로 조절되지 않아 자기 몸을 공격하는 항체(자가항체)가 만들어지고, 이 항체가 신경과 근육 사이의 신호 전달을 방해해 발병으로 이어질 수 있다고도 봤다.
민주홍 삼성서울병원 신경과 교수는 “루푸스나 자가면역 갑상선 질환 등을 앓는 환자가 눈꺼풀이 처지거나 근력 저하가 반복적으로 나타난다면 중증 근무력증을 염두에 두고 신속히 전문의의 진료를 받을 필요가 있다”고 말했다.
희귀질환 정보와 의료비 지원 사업을 안내하는 질병관리청 희귀질환 헬프라인은 중증 근무력증이 일반적으로 치료에 대한 반응이 양호한 편이라고 설명한다. 희귀질환 산정특례 대상이어서 확진 뒤 등록하면 건강보험이 적용되는 진료비의 본인부담률이 10%로 낮아진다. 보건복지부는 9월 8일 건강보험정책심의위원회에서 이 비율을 12월부터 7%로, 2028년 상반기에는 5%로 낮추는 방안을 의결한 바 있다.
