생후 10개월 때 중추성 성조숙증(CPP)을 진단받고, 다섯 살이 된 지금도 매달 호르몬 억제 주사를 맞고 있는 아동의 사연이 전해졌다. 어머니는 딸의 미래를 걱정하며 난자 동결 가능성도 알아보고 있다.
영국 매체 미러 등 보도에 따르면 런던에 사는 소피 두마스(41)는 태어난 지 1년도 안된 딸 시에나의 유방 조직이 커 보인다는 보건 방문간호사의 말을 듣고 진료를 받았다. 모유 수유를 했고 워낙 통통한 아기여서 유방이 발달돼 있다는 등 이상을 알아차리지 못했다. 소피는 일반의(GP) 진료를 받고, 소아내분비 전문의에게 의뢰돼 검사 끝에 중추성 성조숙증 진단을 받았다.
시에나는 황체형성호르몬(LH) 반응을 확인하는 자극검사와 뼈 나이를 보는 엑스레이, 뇌 MRI 검사를 받았다. 채혈 과정에서 심한 스트레스를 받아 정맥 주사관이 빠지고 혈관 하나가 주저앉아, 뒤꿈치에서 다시 피를 뽑기도 했다. 뇌 이상 가능성을 확인한 MRI에서는 이상이 발견되지 않았다.
의료진은 사춘기를 일으키는 호르몬을 억제하는 성선자극호르몬방출호르몬(GnRH) 유사체 주사를 4주마다 맞아야 한다고 설명했다. 현재 5살이 된 시에나는 아직도 주사를 피하려 발로 차거나 소리를 지르고 숨기도 한다. 치료는 뼈 나이와 발달 상태를 보며 11~12세 무렵까지 이어질 가능성이 있다.
치료를 받지 않았다면 또래보다 훨씬 이른 시기에 사춘기가 진행되고, 성장판이 일찍 성숙해 최종 키에 영향을 받을 수 있다는 설명을 들었다.
시에나는 호르몬과 연관된 얼굴 여드름이 생겨 학교 친구들에게 수두냐는 말을 듣기도 했다. 소피는 “아직 요정과 디즈니 공주를 좋아하는 어린아이”라며 딸이 최대한 오래 어린 시절을 누리길 바란다고 말했다.
중추성 성조숙증, 치료와 생식능력 영향은?
시에나가 진단받은 중추성 성조숙증은 뇌의 시상하부와 뇌하수체, 생식샘으로 이어지는 사춘기 조절 체계가 너무 이르게 활성화되는 질환이다.
대한소아내분비학회에 따르면 일반적으로 여아는 만 8세 전, 남아는 만 9세 전에 유방 발달이나 고환, 음경 성장 같은 2차 성징이 나타나면 평가 대상이 된다. 여아는 유방 발달과 키 성장 속도 증가, 남아는 고환 성장, 체모 증가, 목소리 변화 등이 신호가 될 수 있다.
유방이 조금 발달하거나 체모가 난다고 모두 중추성 성조숙증은 아니다. 영아·소아는 사춘기 조절 체계가 본격적으로 가동되지 않았는데도 일시적인 조기 유방발달이나 조기 부신발달이 나타나기도 한다. 의료진은 키와 체중 변화, 성장 속도, 골연령 엑스레이, 혈액 호르몬 검사, 성선자극호르몬방출호르몬(GnRH) 자극검사 결과를 함께 살펴 진단한다.
원인은 여아에서 밝혀지지 않는 일이 많다. 매우 어린 나이에 시작했거나 신경학적 증상이 동반되면 뇌 병변 여부를 확인해야 한다. 국내 진료지침은 중추성 성조숙증으로 진단된 6세 미만 여아와 남아, 6세 이상이면서 신경학적 증상이 있는 여아에게 뇌 MRI를 권고하고 있다. 시상하부나 뇌하수체 부위 이상이 조기 사춘기와 연관될 수 있어서다.
모든 아이에게 바로 치료가 필요하진 않다. 사춘기 진행 속도, 성장 속도, 골연령 진행, 예측 성인키 감소 등을 3~6개월 관찰해 치료 필요성을 판단한다. 사춘기가 빠르게 진행하는 아이에게는 호르몬 치료제 GnRH 작용제를 써 사춘기 호르몬 분비를 억제한다.
GnRH 작용제는 처음에는 뇌하수체를 잠깐 자극하지만, 지속 투여하면 황체형성호르몬(LH)과 난포자극호르몬(FSH) 분비가 억제돼 에스트로겐, 테스토스테론 생성과 2차 성징 진행이 멈춘다. 치료 중에는 3~6개월 간격으로 키 성장과 2차 성징, 골연령, 호르몬 반응을 확인 할 필요가 있다.
급속 진행형을 치료하지 않으면 월경이 너무 일찍 시작되고 성장판 성숙이 빨라져 최종 키가 줄 수 있다. GnRH 작용제 치료는 사춘기 기능을 영구적으로 없애는 치료가 아니며, 투약을 멈추면 사춘기 기능이 다시 회복된다.
현재 이 치료가 장기적으로 생식 기능을 떨어뜨리거나 불임 위험을 높인다는 증거는 없고, 대부분의 여아는 치료 종료 뒤 월경과 배란 기능이 회복된다고 보고된다.
