에르스병

에르스병(허스병, Hersdisease)은 간 인산화 효소(liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.

에르스병 증상의 특징은 다음과 같습니다.

ㆍ간비대

ㆍ중등도의 저혈당증

ㆍ혈액 내에서 아세톤과 그 외의 케톤체의 수치가 상승

ㆍ중등도의 성장 지연

질병의 증상들이 유년기에 항상 명확하게 나타나는 것은 아니며, 일반적으로정상적인 삶을 유지할 수 있습니다. 그러나 증상이 아주 심하게 나타나는 경우도 있습니다. 이 병의 증상들이 비록 유년기에 시작된다 하더라도 성인이 될 때까지도 질병이 발견되지 않을 수 있습니다. 미국의 경우 에르스병을 포함해 모든 당원축적질병을 합한 유병률은 4만명 중 1명 미만인 것으로 추정됩니다.

이 병은 간 인산화 효소가 부족해 나타나는 당원 대사병으로 상염색체 열성으로 유전됩니다.

‧ 상염색체

상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체는 남성은 X와 Y염색체, 여성은 2개의 X염색체로이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 짧은팔(단완)과 “q”라고 불리는긴팔(장완)로 구성돼 있습니다.

“대사”라는 것은 신체에서 일어나는 모든 화학적인 과정을 의미하는 말입니다. 이에는 복합체가 단순한 물질로 분해되는 과정과, 반대로 단순한 물질이합쳐져 복잡한 물질로 만들어지는 과정이 포함됩니다. 대사 질병은 신체의 화학적인 활동을 촉진시킬 수있는 특정한 단백질이나 효소의 기능에 이상이 생겨 발생하는 병입니다.

당원은 신체의 세포에서 주요한 탄수화물로 저장됩니다. 이것은복합 탄수화물이며, 몇 가지 당 분자(sugar molecules)로이루어져 있고, 서로 연결돼 긴 사슬 모양을 띱니다. 당원은일반적으로 간과 근육에 저장되며, 신체에서 에너지가 필요할 때 단당류인 포도당으로 전환되고, 혈류로 방출됩니다. 혈액 내 포도당의 농도는 항상 일정하게 유지돼야하므로 과도한 양의 포도당은 간에서 당원으로 합성돼 저장됩니다. 포도당은 세포 대사에서 신체의 주요한에너지 공급원입니다.

아동기에 에르스병의 특정 증상들이 뚜렷하게 나타나지 않는다 할지라도 간의 크기가 비정상적으로 커지는 간비대증은나타날 수 있습니다. 일반적으로 경증에서 중등도의 저혈당으로 인해 허약감, 배고픔, 초조함 등이 나타나고 실신할 때도 있습니다. 대부분 신체는 저혈당 수치에 적응하게 되며, 다른 방법을 동원해에너지를 생산할 수 있게 됩니다.

그러므로 이 병을 오랫동안 발견하지 못할 수도 있습니다. 일부는근육긴장저하와 경미한 근육약화가 나타날 수도 있습니다. 성장속도가 늦어지며, 당원(glycogen)이 간에 지나치게 많이 축적돼 간이 커집니다(간비대증). 당원은 탄수화물에서 나온 에너지의 저장된 형태입니다.

에르스병의 진단은 간 인산화 효소의 분석으로 이루어집니다. 간조직의 작은 표본을 외과수술로 잘라내 효소의 활성도를 분석합니다(간 생검). 환자가 에르스병이 있을 때 효소의 활성도는 감소합니다. 환자 소변의케톤(ketones)과 혈장의 케톤체(ketone bodies) 검사시 금식한 시간이 길면 길수록 수치가 상승합니다.

가벼운 고지질혈증(mild hyperlipidemia)이 나타나며, 혈중 콜레스테롤이 중성지방(triglyceride)보다 높아집니다. 자기공명영상(MRI)과 컴퓨터단층촬영(CT)을 통해 간의 크기가 커져 있음을 확인할 수 있고, 에르스병의정확한 진단을 위해 간생검(liver biopsy)과 효소 분석(enzymeassay)이 필요하며 이를 통해 효소의 활성도를 분석할 수 있습니다.

증상들은 대체로 경미하게 나타나기 때문에 대부분 특별한 치료가 필요 없지만 의사로부터 진찰과 검사를 정기적으로받아야 하며, 증상이 심각할 때는 간이식이 필요할 수도 있습니다.

식이요법으로 가벼운 에르스병을 조절할 수 있습니다.

- 공복 시 저혈당증을 보이는 환자는 음식을 자주 섭취해야 하며, 당분이 많이 함유된 고 탄수화물 식이(high carbohydratediet)가 바람직하며 고단백식이와 불포화지방산이 함유된 음식을 섭취해야 합니다.

- 만일 환자에게 저혈당 증세가 나타난다면 과일주스나 초콜릿을먹게 해 혈당을 높일 수 있습니다. 만일 환자가 음식을 먹을 수 없는 상태라면 정맥을 통해 당(sugar)을 공급해 주어야 합니다.

연구자들에 의해 효소와 유전자 치환(gene replacement)에관한 실험이 진행 중입니다. 환자에게 심각한 간비대가 없다면 환자의 활동(activity)을 특별히 제한하지 않습니다. 반면 심각한 간비대를보일 때는 럭비와 같이 신체접촉이 많은 활동은 피해야 합니다.