정의
1893년 오드리(Audry)에의해 병의 일부가 기술된 후 1948년, 1950년 할러만(Hallermann)과 슈트라이프(Streiff) 등에 의해서 알려지게된 드문 병으로 현재까지 150여 명의 환자들이 문헌상에 보고됐습니다.여러 가지 다른 이름으로 불리고 있는 이 병은 머리얼굴(두개안면)부위의 기형과 빈약한 머리카락, 안구의 이상, 치아의 이상, 퇴행성의 피부위축성변화, 왜소증 등을 특징으로 합니다. 대부분 원인은 잘 모르며 산발적으로발생합니다.
원인
현재까지 원인은 잘 모릅니다. 염색체의 이상은 발견되지 않았지만 상염색체 열성 유전 가능성이 있습니다.
증상
이 병은 모든 인종에게 발생할 수 있으며 남녀의 발생 비율은 비슷합니다.얼굴(안면부), 머리뼈(두개골), 모발, 안구, 치아 등에 이상을 보이며 전신의 성장에도 영향을 미칩니다.
- 머리와 얼굴의 이상 : 얼굴의이상은 이 병을 가진 환자들에게 특징적으로 나타나는 것으로서 머리는 작고, 짧고 넓은 두상의 형태이며앞머리(전두부)나 옆머리(측두부)의 돌출이 동반될 수 있습니다. 코는 좁고 뾰족한 부리모양이며, 턱이 잘 발달되지 않아 작고, 입도 작아서 전체적으로 새의 얼굴모양처럼보입니다. 입천장은 좁고 높은 아치형입니다. 머리털이나 눈썹은숱이 별로 없고 두피는 얇고 질기며 두피의 정맥이 두드러져 보입니다.
◇ 안구의 이상 : 선천성백내장을 갖고 태어나는 경우가 가장 많으며 이어서 소안구증이 흔하게 발생합니다. 다른 안구의 문제로는 안구 운동의 장애나 시력의 감소, 때로는 실명이발생할 수 있습니다.
◇ 치아의 이상 : 치아의 이상은 매우 흔합니다. 태어날 때부터 생치가 돼 있거나, 치아가 하나 더 있을 때도 있습니다. 치아의 사기질(법랑질) 형성의 이상도 흔합니다. 특정치아가 아예 없거나 치아 기형이거나, 치열의 형성에 문제가 있을 때도 있습니다.
◇ 성장과 발달 : 대부분은 만삭으로 태어나지만 약 3분의 1의 환자들은 미숙아이거나 저체중출산아로 태어납니다. 절반 정도의환자는 저신장을 보입니다. 대부분 지능이 정상이며 수명도 정상이지만15~30% 정도의 환자는 정신지연이나 발달지연을 보입니다. 소수이지만 과잉행동증이나 경련도보고되고 있습니다.
◇ 방사선학적 소견 : 엑스레이(X-ray)에서 팔다리뼈의 이상 소견이 보일 수 있습니다. 머리뼈(두개)봉합선의뼈되기(골화)가 지연돼 있으며 긴뼈(장골)나 갈비뼈(늑골), 척추뼈(등골뼈) 등의이상이 관찰되기도 합니다.
◇ 합병증 및 기타 : 상기도가 좁기 때문에 입으로 음식을 먹기 어렵거나, 수면 중 무호흡이발생할 수 있습니다. 잦은 음식물의 흡입으로 호흡기계의 합병증이 발생할 수 있고 때로는 이것이 치명적인위협이 되기도 합니다. 전신마취 시 호흡하기 힘들 가능성이 높습니다.소수의 환자들은 심장의 이상이나 면역 기능의 이상이 보고돼 있습니다.
진단
특징적인 얼굴, 안구, 치아, 모발, 피부 등의 임상 소견을 바탕으로 합니다. 골격계의 방사선 촬영을 해 보는 것이 도움이 될 수 있습니다. 산전 유전자검사는 가능하지 않지만 산전 초음파 검사는 도움이 될 수 있습니다.
치료
현재까지는 이 병을 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 치아의문제와 작은턱증(소하악증), 좁은 상기도로 인해 발생할 수있는 여러 가지 합병증을 진찰하고 도와주기 위해 치과, 구강 및 안면부 성형외과 등과 관련된 전문 분야의사들의 협진이 필요합니다.
폐쇄성 호흡곤란이 있을 때는 아래턱(하악)을 앞으로 전진시키거나, 혀의 크기를 줄여주거나, 편도선을 절제하는 수술을 시행할 수도 있습니다. 수술 이외의 방법으로적절한 약물의 사용과 산소 공급, 수면시의 자세 조정 등을 시행합니다.심하면 기관절개를 하기도 합니다. 이런 환자들에게 허파(폐)의 감염은 치명적일 수 있기 때문에 철저히 치료해야 합니다.
안과적 진찰은 꼭 받아야 하며 백내장이 있으면 수술을 할 수 있습니다. 안면부(얼굴) 이형성에 대해서는 성형외과적 수술을 고려해 볼 수 있습니다. 환자가 안면부이상으로 인해 심리적인 문제가 있으면 심리상담 및 치료를 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.
대부분 지능은 정상이지만 발달이 느리거나 정신지체가 있을 때는 언어치료,작업치료, 물리치료 등을 시행하고 과잉행동장애가 있을 때는 적절한 약물을 사용할 수 있습니다. 환자와 가족들에게 다음 임신이 예상될 때 유전상담을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
