정의
주기성 호중구 감소증은 주기적(약 21일)으로 호중구의 수치가 저하돼 증상이 재발되는 혈액 질병입니다. 중증 만성 호중구 감소증의 한 종류입니다. 호중구 감소 시기에 감염이반복되고 사망할 수 있습니다. 성인이 되면 반복성이 사라지고 만성호중구감소증 같은 양상을 보이기도 합니다. 상염색체 우성 유전을 하며, 정확한 유병률 또한 알려진 것이 없습니다.
원인
호중구를 포함한 대부분의 혈액 세포는 골수에서 만들어집니다. 호중구감소증은 골수가 충분히 호중구를 생산하지 못하거나 조기에 파괴돼 적절히 기능을 하지 못해 생깁니다. 주기성호중구 감소증의 경우 골수에서 호중구의 생성이 주기적으로 극심하게 감소합니다.
이러한 질병 발생에는 호중구 엘라스타제(ELA2) 유전자의 변이가중요하게 작용합니다. 이 유전자는 19번 유전자의 짧은 팔(19p13.3)에 위치하며, 호중구 엘라스타제는 염증과 조직을 파괴시키는역할을 합니다. 이 유전자의 변이는 주기성 호중구 감소증 이외에도 심각한 선천성 호중구 감소증을 유발하기도합니다.
증상
주기성 호중구 감소증은 호중구의 심한 감소가 주기적으로 나타나는 만성 질병입니다. 호중구 감소증 대부분은 21일 주기로 반복됩니다. 호중구가 감소돼 있는 기간은 3일 내지 6일 동안 지속됩니다. 호중구 감소 외에도 혈소판, 망상 적혈구(미숙한 적혈구), 단핵구와호산구의 수치도 감소할 수 있습니다.
호중구가 감소된 동안 환자는 발열, 오한, 구내염, 구강 점막 궤양, 인두염, 잇몸 염증 등 잇몸병, 식욕 감퇴 등이 생길 수 있습니다. 심한 호중구 감소증이 있는 3~4일 동안은 생명을 위협할 수 있는감염이 발생할 수 있습니다. 유아기, 학동기 아이들은 잇몸병으로이가 흔들리거나 빠지기도 합니다.
진단
주기성 호중구 감소증은 호중구가 주기적으로 급감한다는 특징을 보이기 때문에 짧아도 두 달 동안 일주일에두 번 혈액검사를 하여 혈액 내 호중구의 변화 양상을 관찰해야 합니다. 호중구 수치의 변화를 검사해호중구가 일정한 주기를 두고 급격히 감소했다가 회복되는 양상을 보이면 주기성 호중구 감소증으로 확진할 수 있습니다.
다른 원인에 의한 호중구 감소증과 감별하기 위해 골수흡인 및 생검, 에피네프린자극 검사, 항호중구 항체 검사, 면역학적 검사, 엽산, 비타민 B12, 혈청구리 농도, 대사 이상에 대한 검사, 항핵항체, C3, C4, 류머티즘 인자와 같은 다양한 검사를 할 수 있습니다. 주기성호중구 감소증의 가족력이 있는 임신부의 경우 ELA2 유전자의 변이를 양수검사나 융모막생검과 같은 산전검사를 통해 알 수 있습니다. 이 검사는 임신 10~18주에가능합니다.
치료
주기 호중구 감소증은 호중구의 감소로 감염에 대한 저항력이 떨어져 잦은 감염에 시달리게 되는 질병입니다. 이 때문에 감염과 감염에 의한 합병증을 예방하는 것이 치료의 목표입니다. 이에따라 조기 진단으로 감염을 신속히 적절하게 치료하는 것이 중요합니다. 대부분의 경우 호중구 생성 촉진제 2~3ug/kg을 1~2일 간격으로 투여함으로써 감염에 의한 합병증을줄일 수 있습니다.
1.호중구 생성 촉진 약제
◇ 과립세포군촉진인자(Granulocyte colony-stimulating factor: G-CSF)
골수에서 호중구 생산을 촉진하는 재조합약제입니다. 중증 만성호중구 감소증 치료에 사용합니다. 그라신ⓡ, 뉴트로진ⓡ, 류코그린ⓡ, 류코스팀ⓡ 등여러 제제가 시판되고 있습니다. 임상시험을 통해 장기적인 과립구-집락자극인자의투여가 호중구 수치를 정상치까지 올려 감염과 다른 증상들을 줄일 수 있음이 입증됐습니다. 부작용으로전신 통증이 있습니 이는 아세트아미노펜 투여로 경감시킬 수 있습니다.
◇ 탄산염 리튬(Lithium Carbonate)
호중구 생성을 항진시킬 수 있습니다. 그러나 장기간 사용하면여러 가지 부작용을 유발하기 때문에 전문의의 세심한 주의가 필요합니다. 에티오콜라놀론도 주기성 호중구감소증에 효과를 보일 수 있습니다.
2.감염의 치료
주기성 호중구 감소증에서 발생하는 감염은 치명적일 수 있기 때문에 감염이 의심되면 광범위 항생제를 사용해야합니다. 감염을 예방하기 위해서는 세심한 구강과 치아 관리가 필요합니다.
