정의
신생아기에 저칼슘혈증에 의한 경련과 더불어 진균, 바이러스, 기회병원체 등에 의한 감염이 자주 발생하는 선천성면역결핍질환입니다.
원인
· 병태 생리
태생 초기에 흉선과 부갑상선이 불완전하게 형성되거나 아예 형성되지 않아 발생합니다.
· 위험 요인
디조지 증후군 환자의 95% 이상에서 22번 염색체의 이상을 나타냅니다.
증상
가장 흔한 증상은 생후 24시간 이내에 나타나는 저칼슘혈증에 의한 경련이나 테타니입니다. 신생아기 직후에 박테리아, 바이러스, 진균감염이 시작되며, 이는 항생제 치료에도 불구하고 계속 악화되는 것이 통례입니다. 특히 점막의 만성칸디다증, 폐렴, 설사 등이 나타납니다.
진단
혈청 칼슘치와 부갑상선호르몬의 감소가 관찰되고 흉부방사선 촬영에서 흉선의 음영을 볼 수 없습니다.
치료
저칼슘혈증을 교정해주고 면역결핍은 흉선이식이나 골수이식으로 교정해주어야 합니다. 항체 생성에 이상이 있는 경우에는 면역글로불린을 투여해야 합니다. 비교적병원성이 약한 바이러스에 의해서도 치명적이거나 심한 감염이 일어날 수 있어 영아기나 소아기까지 생존하기 어렵습니다.
질환 관리법
생균 예방접종이나 전혈 수혈을 피해야 합니다.
