정의
선천 다발성 관절 만곡증(AMC)은 두 가지 이상의 신체 부위의비진행성 선천성 구축을 뜻하는 용어입니다. AMC로 일컬어지는 상태의 병인론은 다양하며 수백 개의 특정진단이 존재합니다. AMC로 분류되는 가장 흔한 질환은 근육 무형성증입니다.
원인
선천 단일성 구축질환을 가진 어린이의 빈도수는 약 500명에 1명 비율이며 선천 복합성 구축질환을 가진 어린이는 약 3000명에 1명꼴로 나타납니다. 질환은 아프리카인, 동양인, 그리고 유럽인에게서 발견되었습니다. 남성과 여성의 이환율은 거의 같습니다.
AMC의 병인론은 극도로 복합적입니다. 이 질환은 염색체 수 또는 염색체 구성 내용이 원인이 될 수도 있고, 상염색체열성, 상염색체 우성, X 염색체 관련 양식으로 이환되는단일 유전자성 질환일 수도 있습니다. 그러나 AMC의 많은사례들은 필시 유전성이 아닌 편입니다. 전각 세포의 알파 운동원의 감소, 바이러스에 의한 감염, 태아 운동 불능증도 원인 중 하나로 추정됩니다.
상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타납니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한 쪽만 정상일 경우다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.
상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.
·X-연관(X-linked) 열성 유전 또는 반성 유전
남성은 XY, 여성은 XX의 1쌍의 성염색체를 갖습니다. X 연관 유전은 X염색체에 존재하는 유전자의 단일 돌연변이에 의하여 발생합니다. 남자는 X염색체가 하나이므로, 질환 인자를 가진 X염색체를 가지게 되면 반드시 질병이 나타납니다.
일반적으로 남자에게 질병 증상이 나타납니다. 부모 중 어머니가질병 인자를 포함한 X염색체를 가진 보인자라면 아들의 50%에게서질환이 나타나며, 딸의 50%도 보인자가 됩니다. 반면 아버지가 질병 인자를 지닌 X염색체를 가진 경우 아버지는 그질환의 증상을 보이며, 이 남성의 딸은 모두 보인자가 되고 아들은 모두 정상입니다.
증상
가장 첫 번째로 꼽히는 AMC의 특징으로는 작거나 큰 관절 주위신체부위의 제한되고 고정된 관절 굴곡 구축 작용입니다. 질긴 섬유성 연부 조직의 막이 접힌 관절 주위에형성되었을 수도 있고, 연약하고 물렁한 느낌을 동반한 관 모양의 사지를 만들면서 팔과 다리의 근육이저형성적이 될 수도 있습니다. 골격의 긴뼈는 매우 가늘며 치료 중 신전 운동을 하다 골절이 쉽게 일어납니다.
대개 하지가 상지보다, 원위부보다 근위부가 심하며 대칭성으로오는 경우가 많습니다. 수족부에는 특징적 물칼퀴 변형이 나타나고 정상적인 피부 주름이 소실됩니다. 족부는 대개 첨내반족을 보이고 고관절 탈구, 슬관절의 굴곡 구축과또는 과신전을 보이는 경우도 있습니다. 척추는 긴 C모양의흉요추 만곡의 측만증을 많이 보입니다.
그러나 일부 특정 증후군의 진단 아닌 이상 골격 X-ray는정상으로 나옵니다. 구개열과 잠복고환증이 존재할 수도 있습니다. 지능은보통 평균에서 평균 이상입니다. 모든 증상과 징후는 AMC로증명되는 상태의 근본적 병인론에 따라 다르지만 다양한 관절 침범 증상이 나타납니다.
진단
진단은 보통 신체검사에서 관절의 다발성 굴곡 구축의 여부를 확인하는 데 근거합니다. 근전도검사법과 근육 생검은 신경병증과 근육병증을 진단하는 데 유용합니다. 근육생검은 대개 지방질이며 섬유질인 조직의 대치와 함께 근육무형성증, 횡문근의 현저한 위축을 발견합니다. 신경에서는 대뇌 및 피질 척수로의 위축이 있습니다.
치료
신생아기와 초기 유아기에 일반 신체 물리 치료요법은 유익합니다. 접골치료용 부목은 운동 범위를 증가시키기 위한 스트레칭 운동을 증대시킵니다. 정상적 근육 운동을 가능케하는 무릎과 발에 부착 가능한 부목이 권장됩니다.
더 나은 자세와 더 큰 운동 범위를 이루기 위해서 발목, 무릎, 엉덩이, 팔꿈치, 손목에외과적 구축 이완술이 필요할 수도 있습니다. 일부 사례에선 힘줄 이동(건이전술)이 이루어집니다. 치료 중 골절이 발생할 수 있으나이 경우에도 지속적 신연(stretching)은 요할 것입니다.
