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유전자

[김영훈의 참의사 찐병원]

유전자 조작으로 초능력자 낳고 싶은가?

한 번의 투자로 한 번의 효과만 거둘 수 있는 상황에서, 나쁜 것을 제거해 좋게 할 것인가? 아니면 어떤 능력을 향상해 더 뛰어나게 할 것인가? 두 가지 선택지 가운데 사람들은 어떤 것을 고를까? 예를 들어 A가 불치병에 걸려 1년 이내에 사망한다는 정확한 판정이 내려졌을 때 거금을 들여 그의 병을 회복시킬까? 아니면 임신 2~3개월 된 태아에게…

통증 관련 특정 돌연변이로 유전자 797개 활성화, 348개 비활성화

고통 못 느끼고 치유 빠른 ‘미즈 언브레이커블’의 유전적 특징 발견

평생 육체적 통증은 물론 불안과 두려움과 같은 정신적 고통도 느끼지 못한다고 해서 화제가 됐던 ‘수퍼 할머니’의 비밀이 밝혀졌다. 주인공은 스코틀랜드 네스호 인근에 사는 조 카메론(75). 그는 영화 ‘언브레이커블’의 주인공 데이비드 던(브루스 윌리스 분)을 연상시킨다는 점에서 ‘미즈 언브레이거블(Ms. Unbreakable)’이라 부를 만하다. 다만…

애브로바이오 개발 신약 파이프라인 인수 계약, 초기 임상에 가능성 포착

노바티스, 유전병 포트폴리오 확대…시스틴증 후보물질 도입

유전자 치료 파이프라인을 확장 중인 다국적 제약기업 노바티스가 희귀 유전병 치료제 도입에 대규모 거래를 진행한다. 유전자 치료제 전문개발사로부터 시스틴증(cystinosis) 치료제 독점 개발권을 인수하는 조건으로 총 1100억 원의 자금을 투입할 예정이다. 최근 노바티스가 미국 나스닥 상장사인 애브로바이오(Avrobio)의 주요 신약 파이프라인…

의심 증상 있을 시 병원 방문 후 전문의 상담 통해 검사 요청 가능

노바티스, 망막변성질환 유전자 검사 지원 프로그램 론칭

한국노바티스(대표이사 유병재)가 유전성 망막변성질환 환자들의 정확한 진단과 치료를 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘Early Bird(얼리버드)’ 프로그램을 시작했다고 23일 밝혔다. 얼리버드는 유전성 망막변성질환(inherited retinal dystrophy, IRD) 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로…

mRNA-3927, 세포 내 단백질 대체 mRNA 치료제 최초 임상 결과 보고

모더나, 희귀병 프로피온산혈증 치료제…초기 임상 ‘긍정적’

mRNA 치료제 및 백신 전문 바이오테크 기업인 모더나가 개발 중인 희귀병 '프로피온산혈증(Propionic acidemia, PA)' 치료제의 초기 임상 평가에서 고무적인 결과가 나왔다. 모더나는 지난 19일(현지시각) 프로피온산혈증에 mRNA 치료제 후보물질 'mRNA-3927(실험물질명)'의 임상 1/2상 중간 결과를 미국…

美FDA 국소 유전자 치료제 '바이주벡' 최초 승인..."허가 첫 사례"

치료법 없는 희귀 유전성 피부질환에 최초 신약 등장

치료법이 전무한 중증 난치성 피부질환에 최초의 유전자 치료제가 탄생했다 일주일에 한 번 피부에 바르는 젤 형태의 해당 유전자 치료제는 '이영양형 수포성 표피박리증(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)'에 치료 효과를 인정받으며 첫 글로벌 승인을 획득한 것이다. 나스닥 상장사인 크리스탈 바이오텍(Krystal…

2만4000명의 중환자실 환자의 공통된 유전자 염기서열 밝혀내

코로나19 위중증 위험 큰 유전인자 49개 발견

코로나19에 감염될 경우 위중증에 걸릴 위험이 큰 49개 유전자의 DNA염기서열을 발견했다. 이 중 16개는 이전에 보고된 적이 없는 것이었다. 17일(현지시간) 학술저널 《네이처》에 발표된 2000명 이상의 과학자로 구성된 GenOMICC 연구진의 논문을 토대로 과학전문지 《네이처》가 보도한 내용이다. 연구진은 코로나19에 감염된 뒤 중환자실 치료가…

최면 관련 유전자 카테콜오메틸트란스페라제 변이 유무에 달려

나는 최면 잘 걸릴까? 간단하게 확인 가능

최근 간단한 혈액 또는 타액 검사만으로 최면 관련 유전자의 DNA를 단 몇 분 만에 분석하는 장치가 개발됐다. 최근 《분자진단 저널(journal of molecular diagnostics)》에 게재된 미국 스탠퍼드대 연구진의 논문을 토대로 건강의학 포털 웸엠디(WebMD)가 16일(현지시간) 보도한 내용이다. 최면요법은 만성 통증, 안면 홍조,…

기관 및 기업, 연구 단체 총 33곳 참여, 컨소시엄 구축 "개발 자금 조달 목표"

치료법 없는 초희귀질환 8가지…신약 개발 앞당긴다

초희귀질환 관리를 위한 유전자 치료제 개발에 글로벌 컨소시엄이 구성된다. 정부와 민간 기업, 연구 단체들이 맞손을 잡은 이번 프로젝트는 신약 개발부터 임상시험, 제품 검증까지 최소 규제기준을 만들어 신약의 허가를 앞당기겠다는 취지로 풀이된다. 최근 업계에 따르면, 치료제 진입이 어려운 초희귀질환 유전자 치료제 개발 분야에 공공-민간 협력 사업이…

아밀로이드 응집이 많았음에도 오랫동안 정신 건강 유지

조기 치매 억제하는 돌연변이 유전자, 치매 치료 돌파구 될까

조기 치매에 걸리는 가족력을 지닌 남성에게서 치매의 발병을 억제하는 희귀한 유전적 돌연변이가 발견됐다. 알츠하이머병 원인 규명과 치료법 개발에 돌파구가 될지도 모른다는 희망적 반응이 나오고 있다. 15일(현지시간) 《네이처 의학》에 발표된 콜롬비아와 미국 연구진의 논문을 토대로 《네이처》가 보도한 내용이다. 콜롬비아 안티오키아대의 프란시스코 로페라…

[김영훈의 참의사 찐병원] 시신 기증 문화

유족에게 “뇌 기증하시겠습니까?” 물을 수 있나?

“삼가 고인의 명복을 빕니다.” 의사가 유족에게 조의를 표하면 많은 경우 “그동안 수고하셨습니다”라는 대답이 돌아온다. 비록 가족이 사망했지만, 의사와 병원이 최선을 다했다는 사실을 알기 때문이다. 의사는 머뭇거리다가 덧붙인다. “뇌를 기증하시겠습니까?” 그 상황에서 그렇게 요구할 수 있는 의사가 과연 몇 명이나 있을까? 서구 많은 나라에서는…

유전자 메틸화 지원....생물학적 연령 감소에 영향

‘메틸화’ 식단이 뭐기에? 생물학적 나이 되돌려(연구)

세포의 몇 가지 유전자 표현을 억제하는 메틸화를 지원하는 식단과 생활습관의 개입이 중년 이상 사람들의 생물학적 나이에 긍정적 영향을 미칠 수 있다고 제안하는 연구가 발표됐다. DNA 메틸화는 DNA에 메틸 그룹이 화학적으로 결합한 것으로, DNA 염기서열 변화가 없이 메틸기를 통해 유전자 발현이 조절되는 메커니즘이다. 식습관이나 운동 등에 영향을…

국내 연구진 신규 유전자 발견

한국인만 가진 파킨슨병 유전자 있다고?

한국인에게 파키슨병을 일으키는 신규 유전자를 국내 연구진이 첫 발견했다. 한국뇌연구원(KBRI)은 신경·혈관단위체 연구그룹 채세현 선임연구원과 서울아산병원 정선주(신경과)‧성창옥(병리과) 교수 공동연구팀이 한국인에게서 많이 발생하는 산발성 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자를 처음 발견했다고 6일 밝혔다. 파킨슨병은 뇌의 도파민계 신경이 파괴돼…

유전적 요인, 체중에 영향 미칠 확률 50~75%...유전자 60개, 관련 단백질 암호화

살찌면 게으르고 의지 부족?…유전 요인이 더 커

유전자 약 60개가 뇌에서 체중 증가에 영향을 미칠 수 있는 단백질을 암호화한다는 새로운 연구 결과가 나왔다. 캐나다 라발대 의대와 퀘벡심폐연구소 공동 연구팀은 유럽계 사람 80만명 이상의 게놈을 분석한 결과 뇌에서 체중 조절에 중요한 역할을 할 수 있는 독특한 단백질 약 60개를 확인했다고 밝혔다. 연구팀은 음식보상 민감도(기름지거나 당분이…

수명연장 위해 유해한 지방부산물 해독해야

노화 늦추고 살 빼는 새로운 방법은?

건강한 노화와 장수를 이끄는 유망한 접근방법이 발견됐다. 새 연구에 의하면 시간이 흐를 수록 자연적으로 축적되는 지방의 해로운 부산물인 글리세롤과 글리세르알데하이드를 해독함으로써 노화를 늦출 수 있다는 것. 미국 버지니아대 연구팀은 글리세롤과 글리세르알데하이드의 유해 효과를 줄이는 것이 건강한 노화의 잠재적 방법이 될 수 있다고 제안한다. 에일린…