유전자

한국노바티스(대표이사 유병재)가 유전성 망막변성질환 환자들의 정확한 진단과 치료를 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘Early Bird(얼리버드)’ 프로그램을 시작했다고 23일 밝혔다. 얼리버드는 유전성 망막변성질환(inherited retinal dystrophy, IRD) 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로…

mRNA 치료제 및 백신 전문 바이오테크 기업인 모더나가 개발 중인 희귀병 '프로피온산혈증(Propionic acidemia, PA)' 치료제의 초기 임상 평가에서 고무적인 결과가 나왔다. 모더나는 지난 19일(현지시각) 프로피온산혈증에 mRNA 치료제 후보물질 'mRNA-3927(실험물질명)'의 임상 1/2상 중간 결과를 미국…

치료법이 전무한 중증 난치성 피부질환에 최초의 유전자 치료제가 탄생했다 일주일에 한 번 피부에 바르는 젤 형태의 해당 유전자 치료제는 '이영양형 수포성 표피박리증(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)'에 치료 효과를 인정받으며 첫 글로벌 승인을 획득한 것이다. 나스닥 상장사인 크리스탈 바이오텍(Krystal…

코로나19에 감염될 경우 위중증에 걸릴 위험이 큰 49개 유전자의 DNA염기서열을 발견했다. 이 중 16개는 이전에 보고된 적이 없는 것이었다. 17일(현지시간) 학술저널 《네이처》에 발표된 2000명 이상의 과학자로 구성된 GenOMICC 연구진의 논문을 토대로 과학전문지 《네이처》가 보도한 내용이다. 연구진은 코로나19에 감염된 뒤 중환자실 치료가…

최근 간단한 혈액 또는 타액 검사만으로 최면 관련 유전자의 DNA를 단 몇 분 만에 분석하는 장치가 개발됐다. 최근 《분자진단 저널(journal of molecular diagnostics)》에 게재된 미국 스탠퍼드대 연구진의 논문을 토대로 건강의학 포털 웸엠디(WebMD)가 16일(현지시간) 보도한 내용이다. 최면요법은 만성 통증, 안면 홍조,…

초희귀질환 관리를 위한 유전자 치료제 개발에 글로벌 컨소시엄이 구성된다. 정부와 민간 기업, 연구 단체들이 맞손을 잡은 이번 프로젝트는 신약 개발부터 임상시험, 제품 검증까지 최소 규제기준을 만들어 신약의 허가를 앞당기겠다는 취지로 풀이된다. 최근 업계에 따르면, 치료제 진입이 어려운 초희귀질환 유전자 치료제 개발 분야에 공공-민간 협력 사업이…

조기 치매에 걸리는 가족력을 지닌 남성에게서 치매의 발병을 억제하는 희귀한 유전적 돌연변이가 발견됐다. 알츠하이머병 원인 규명과 치료법 개발에 돌파구가 될지도 모른다는 희망적 반응이 나오고 있다. 15일(현지시간) 《네이처 의학》에 발표된 콜롬비아와 미국 연구진의 논문을 토대로 《네이처》가 보도한 내용이다. 콜롬비아 안티오키아대의 프란시스코 로페라…

난소암

“삼가 고인의 명복을 빕니다.” 의사가 유족에게 조의를 표하면 많은 경우 “그동안 수고하셨습니다”라는 대답이 돌아온다. 비록 가족이 사망했지만, 의사와 병원이 최선을 다했다는 사실을 알기 때문이다. 의사는 머뭇거리다가 덧붙인다. “뇌를 기증하시겠습니까?” 그 상황에서 그렇게 요구할 수 있는 의사가 과연 몇 명이나 있을까? 서구 많은 나라에서는…

HER 2 단백질

세포의 몇 가지 유전자 표현을 억제하는 메틸화를 지원하는 식단과 생활습관의 개입이 중년 이상 사람들의 생물학적 나이에 긍정적 영향을 미칠 수 있다고 제안하는 연구가 발표됐다. DNA 메틸화는 DNA에 메틸 그룹이 화학적으로 결합한 것으로, DNA 염기서열 변화가 없이 메틸기를 통해 유전자 발현이 조절되는 메커니즘이다. 식습관이나 운동 등에 영향을…

한국인에게 파키슨병을 일으키는 신규 유전자를 국내 연구진이 첫 발견했다. 한국뇌연구원(KBRI)은 신경·혈관단위체 연구그룹 채세현 선임연구원과 서울아산병원 정선주(신경과)‧성창옥(병리과) 교수 공동연구팀이 한국인에게서 많이 발생하는 산발성 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자를 처음 발견했다고 6일 밝혔다. 파킨슨병은 뇌의 도파민계 신경이 파괴돼…

유전자 약 60개가 뇌에서 체중 증가에 영향을 미칠 수 있는 단백질을 암호화한다는 새로운 연구 결과가 나왔다. 캐나다 라발대 의대와 퀘벡심폐연구소 공동 연구팀은 유럽계 사람 80만명 이상의 게놈을 분석한 결과 뇌에서 체중 조절에 중요한 역할을 할 수 있는 독특한 단백질 약 60개를 확인했다고 밝혔다. 연구팀은 음식보상 민감도(기름지거나 당분이…

모달리티(modality)

Wnt 신호전달 경로

건강한 노화와 장수를 이끄는 유망한 접근방법이 발견됐다. 새 연구에 의하면 시간이 흐를 수록 자연적으로 축적되는 지방의 해로운 부산물인 글리세롤과 글리세르알데하이드를 해독함으로써 노화를 늦출 수 있다는 것. 미국 버지니아대 연구팀은 글리세롤과 글리세르알데하이드의 유해 효과를 줄이는 것이 건강한 노화의 잠재적 방법이 될 수 있다고 제안한다. 에일린…

수컷 세포에서 난자를 생성해 생물학적 아비가 둘인 생쥐가 탄생했다. 8일(현지시간) 영국 런던 프랜시스크릭연구소에서 열린 제3회 인간 게놈 편집 국제 서밋에서 소개된 일본 규슈대 하야시 카츠히코 교수의 발표를 토대로 영국 가디언이 보도한 내용이다. 실험실 배양 난자 및 정자 분야의 선구자로 꼽히는 하야시 교수는 “수컷 세포로 건강한 포유류 난모세포를…

국내 연구진이 유전자 발현 조절자인 마이크로RNA(miRNA) 생성에 관여하는 '다이서'의 핵심 작동 원리를 찾아냈다. 암을 포함해 다양한 질병의 원인을 밝히고, RNA 치료제 개발에 기여할 것으로 기대된다. 기초과학연구원(IBS) RNA연구단 김빛내리 단장 연구팀은 마이크로RNA(miRNA) 생성과 RNA 치료제에 중요한 ‘다이서(DICER, RNA…

오는 8월부터 사람 유전자에 손상이나 돌연변이를 일으킬 수 있는 유전독성이 우려되는 o-아미노페놀 등 5종은 앞으로 염색약(염색샴푸 포함)에 원료로 사용할 수 없게 된다. 식품의약품안전처(처장 오유경)는 o-아미노페놀, 염산 m-페닐렌디아민, m-페닐렌디아민, 카테콜, 피로갈롤 등 염모제 성분 5종을 화장품에 사용할 수 없는 원료로 지정하는 내용으로…

올해 세계 최초의 유전자가위 기술 활용 치료제가 등장할 것으로 예상되고 있다. 이 약물은 미국 버택스 파마슈티컬스(Vertex Therapeutics)의 '엑사셀'(exa-cel)이 될 전망이다. 이 회사는 다음달 말까지 허가신청 서류를 제출할 계획이다. 약가는 50억 원을 훌쩍 넘어설 것으로 예상된다. 버택스 파마슈티컬스가 노벨상을 받은…