포도당-갈락토스 흡수장애
정의작은창자(소장)에서포도당과 갈락토스를 운반하지 못하거나 흡수하지 못해서 발생하는 증상입니다. 포도당(glucose)과 갈락토스(galactose)는 거의 비슷한 화학구조를갖고 있으며 같은 운반효소를 사용합니다. 이 효소들은 포도당과 갈락토스를 작은창자의 특별한 세포로 흡수되게합니다. 상염색체 열성으로 유전되며 병을 일으키는…
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포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증
정의인에놀피르브산 카르복시키나아제 결핍증(PEPCK deficiency)은상염색체 열성으로 유전되는 매우 희귀한 탄수화물 대사병입니다. 피루브산(pyruvate)으로부터 포도당을 만들어 내는 포도당 생합성의 과정에 문제가 있거나, 피루브산으로부터 이산화탄소와 물을 만들어 내는 과정에 문제가 있으면 체내에 젖산이 증가돼…
2017-01-01
폰 빌레브란트 병
정의핀란드 내과의사인 에릭 폰 빌레브란트(erik von willebrand)가 1926년에 처음 확인했습니다. 출혈이 주요 증상인 유전성 혈액 응고병입니다. 원인은 폰 빌레브란트 인자(von willebrand factorprotein)와 제8 응고인자(factor Ⅷprotein)의 결핍 때문입니다. 또한 폰 빌레브란트…
2017-01-01
폰 히펠-린다우 증후군
정의상염색체 우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 콩팥에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로하는 병입니다. 발생 가능한 종양으로는 중추신경계 혈관모세포종, 망막혈관모세포종, 콩팥세포암, 이자낭, 부신수질의갈색세포종(pheochromocytoma), 부고환의 낭샘종 및 내이의…
2017-01-01
폰 기에르케 병
정의포도당-6-포스파타아제(glucose-6-phosphatase)는탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐(glycogen)을 포도당(glucose)으로변환시키는 데 필요한 효소입니다. 이 효소가 부족하면 많은 양의 글리코겐이 간과 콩팥 세포에 축적되고적절히 분해되지 못하게 됩니다. 간과 콩팥에 글리코겐과 지방질이 축적돼 간과 콩팥이 커지며…
2017-01-01
폴란드 증후군
정의선천성 희귀병입니다. 관련 증상은 매우 다양하지만 전형적으로나타나는 특징이 있습니다. 몸 한쪽 가슴의 벽 근육(chestwall muscle)이 없는 것과 비정상적으로 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 신체의 같은 편에 나타나는 것을 들 수 있습니다.…
2017-01-01
표피수포증
정의사소한 외상에도 피부와 점막에 동통(몸이 쑤시고 아픔)을 동반하는 수포(물집)가쉽게 생기는 유전병입니다. 그리고 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며 더 나아가서 근육 골격계의 기형을 초래하는 심각한 형태의 수포성 표피박리증도 있습니다. 크게 세…
2017-01-01
표피박리 과각화증
정의피부의 가장 바깥층인 표피를 구성하고 있는 각질 형성세포의 골격을 유지하는 케라틴 단백 유전자의 돌연변이로피부 병변이 발생하는 병입니다. 인종과 성별에 차이 없이 20만~30만 명당 1명의 비율로 발생하며 돌연변이 유전자가 부모로부터 유전돼발생하는…
2017-01-01
푸코사이트 축적증
정의상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 병입니다. 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)에 속하며, 효소 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)의 결핍으로 발생합니다. 리소좀(Lysosome)은 세포벽에 있는 물질로서 지방과 탄수화물을분해하는 역할을 합니다. 알파-L-푸코시다제(Alpha-L-fucosidase)효소가 감소하면 푸코오스(Fucose) 함유 복합체(예: 글라이코스핑고리피드(Glycosphingolipids), 당지질(Glycolipid),…
2017-01-01