여성형유방
정의여성형 유방은 주로 사춘기와 고령의 남자에게 한쪽 또는 양쪽 유방이 과도하게 발육되는, 남성 유방에 나타나는 가장 흔한 병변입니다. 여성형 유방은 주로 60~70%가 사춘기의 남아, 특히12~15세에 발생합니다. 대부분 무증상이며, 6~18개월지나면 자연…
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연골무발생증
정의연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년에 이탈리아의 세포유전학자인 마르코 프라카로가 처음으로 기술한 질병입니다. 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에 대해 기술했습니다. 그 후 이 용어는 사산되거나 태어난 지 얼마…
2017-01-01
연골무형성증
정의연골무형성증(achondroplasia)은 연골의 뼈 형성 능력에장애가 있는 질병입니다. 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 삼지창손이라고 불리는 짧은 손가락이 특징적으로나타납니다. 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만…
2017-01-01
영아 피질골성 과골증
정의영아 피질골성 과골증(Infantile corticalhyperostosis)은 연부 조직의 종창, 피질골의 비후, 과잉 흥분성을 특징으로 하는 자기 한정성 질병입니다. 주로 생후 6개월 미만의 영아에게 발생합니다. 원인으로는 유전설 또는 알레르기설등이 있지만 명확하지 않습니다. 세균…
2017-01-01
영아기 중증 근간대성 간질
정의영아기 중증 근간대성 간질(SMEI : severe myoclonicepilepsy of infancy)은 1978년에 푸랑스 의사인 샤를로트 드라베에 의해설명됐습니다. 2002년에 드라베와 동료 연구자들이 최소 445건의발표된 사례들을 발견했습니다. 4만 명당 1명 이하의 발병률을보이는 희소병입니다. SMEI는…
2017-01-01
영아신경돌기퇴행위축
정의영아신경돌기퇴행위축(INAD : Infantile neuroaxonaldystrophy)은 신경계의 퇴행성 질병입니다. 보통2세 이전에 발병해 10세경에 사망하게 됩니다.PANK2 유전자 변이로 발생하는 할러포르덴-슈파츠병(판토텐산키나아제 연관 신경퇴행)이 이 질병과 임상적, 병리학적 소견이유사하지만 할러포르덴-슈파츠병은 좀 더 늦은 나이에 발생합니다.…
2017-01-01
영양성 소모증
정의단백질은 고기, 생선 등에서 오는 것이기 때문에 빈민국에서 가장부족한 것 가운데 하나입니다. 선진국에서는 아토피나 당뇨 등 만성 질병을 앓는 환자나 종교 또는 철학적인문제로 특정 식이 방법을 따르는 사람 가운데 영양관리를…
2017-01-01
영양실조성 당뇨
정의1970년대까지 당뇨병은 인슐린 의존형, 인슐린 비의존형, 이차성 당뇨병으로 분류했습니다. 그러다가 1985년부터 세계보건기구(WHO)의 당뇨병 전문의원회에서 인슐린 요구형(영양실조형) 당뇨병을 추가시켰습니다. 인슐린 의존형과 인슐린 요구형 당뇨병의차이는 생명 유지를 위해 인슐린의 필요 여부에 따라…
2017-01-01
예르시니아엔테로콜리티카감염증
정의예르시니아균은 원래 파스퇴렐라속에 분류됐지만 최근에 엔테로박테리아과의 예르시니아속으로 분류됐습니다. 예르시니아균은 주로 동물에 질병을 일으키는 균속이지만 사람에게도 몇 가지 중요한 질병을 일으키는 인수공통감염증입니다. 예르시니아속에는 10균종이 있습니다. 그러나 사람에게 감염증을 일으키는 것은 예르시니아…
2017-01-01