오르니틴 카르바밀 전달효소 결핍증
정의오르니틴 카르바밀 전달효소 결핍증(OTC 결핍증)은 X-연관 우성으로 유전되는 유전성 요소회로계 대사 이상으로 발생하는질병입니다. 남아에게서 증상이 심합니다. 신생아형과 지발형이있습니다. 신생아형은 수유 시작 후 3~7일에 구토, 보챔, 의식 소실, 경련등의 증상과 고암모니아혈증을…
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올리에르병
정의올리에르병(Ollier disease)은 비정상적인 뼈 발달로특징되는 골격 희소 질병입니다(뼈 형성 이상). 이 질병은출생 때 나타나지만(선천성) 비정상적인 사지 성장 기형과같은 증상은 유년기에 뚜렷하게 나타나기 전까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 올리에르병은 팔다리의…
2017-01-01
발덴스트룀 거대글로불린혈증
정의발덴스트룀 거대글로불린혈증(Waldenström’smacroglobulinemia)은 거대글로불린혈증과 이로 인한 혈장 점도의 증가, 골수에서림프형질세포성 림프구의 증식이 특징적인 림프 증식성 질병입니다. 거대글로불린은 B 림프구의 단클론성 증식으로 인해 만들어진 면역글로불린 M이 주요성분이며, 10%는 한랭응집소입니다. 한랭응집소는 체온 이하의…
2017-01-01
외배엽 형성이상
정의수태 후 발달 과정에서 세포는 내배엽, 중배엽, 외배엽의 세 가지 세포층으로 형성됩니다. 이때 바깥층인 외배엽은피부, 손발톱, 머리카락,땀샘(발한선), 치아, 안구, 귀의 안쪽 부위, 뇌, 척수, 신경, 눈의 망막, 인체의 색소세포 등으로…
2017-01-01
외상성 고막천공
정의고막은 외이도의 가장 안쪽에 있는 직경 약 9mm, 두께 0.1mm의 얇은 타원형 막입니다. 중이에 대한 방어벽이 되고, 음파를 진동시켜 귓속뼈(이소골)에소리를 전달하는 역할을 하고 있습니다. 이런 고막에 천공이 생기면 통증, 출혈,…
2017-01-01
요스
정의요스(yaws)는 피부와 뼈에 감염을 일으키는 감염병입니다. 주로 서아프리카, 인도네시아, 파푸아뉴기니, 솔로몬 제도, 아이티, 도미니카, 페루, 콜롬비아, 에콰도르, 브라질 일부 지역에서 흔하였습니다. 이들 나라에서는 주로 2~5세 어린이들에게 감염이 잘 됩니다. 특히…
2017-01-01
운동신경원병
정의운동신경원병(motor neuron disease)은 운동 신경에점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질병군입니다. 신경원(뉴런)은 신경의 기능을 관장하는 기본적인 신경 세포이며, 운동신경원은 운동신경세포로서근육의 움직임을 조절합니다. 운동신경원병은 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터…
2017-01-01
워커-바르부르그 증후군
정의워커-바르부르그 증후군(Walker-Warburgsyndrome)은 HARD +/- E 증후군이라는 다른 이름이 나타내는 것과 같이 수두증(H), 무뇌회증(A), 망막형성이상(RD),뇌허니아(+/-E)를 특징으로 하는 질병입니다. 이질병은 종종 여러 독특한 형태의 선천성 근육형성이상증을 동반하게 되며, 대개 생후 몇 개월…
2017-01-01
원발성 고알도스테론증
정의알도스테론은 인체의 체액량(수분량)과 전해질 농도를 조절하는 호르몬의 일종으로 염류코르티코이드라고도 합니다. 이것이지나치게 많이 분비되면 고혈압과 전해질 농도의 이상을 가져옵니다. 원발성 고알도스테론증(primary hyperaldosteronism)은부신피질에서 알도스테론을 지나치게 많이 분비해 고혈압과 체내에서 칼륨의 부족을 일으키는 질병으로,…
2017-01-01