압박마비유전신경병
정의염색체 17p11.2~p12 부위가 결손(deletion)되면 일시적인 근력 약화와 감각 소실을 특징으로 하는 비대칭성 탈수초 신경병인 압박마비유전신경병(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies; HNPP)이발생됩니다. 이 유전자 위에 위치한 PMP22 유전자의 기능부전이압박마비유전신경병(HNPP)의 주요한…
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앤틀리-빅슬러증후군
정의1975년 앤틀리(Antley)와빅슬러(Bixler)가 머리뼈(두개골)의 관상봉합과 시옷봉합의 두개골조기유합증으로 인한 사다리꼴머리(trapezoidocephaly),얼굴중간 형성저하증, 상완요골융합증, 활모양대퇴골 및 대퇴 골절 등의 증상을 가진 소아를 소개하면서 처음 이 병에 대해 기술했습니다. 문헌 보고상 ABS는 남성보다는 여성 환자에게…
2017-01-01
야토병
정의병원체 ▶ 야토균(francisellatularensis)에 의한 급성 전염병 전파 양식 -감염된 진드기, 사슴등애(deerfly), 기타곤충에 물림 -감염된 동물의 사체 취급 -병원체에 오염된 음식이나 물 섭취 -병원체의 흡입 증상○잠복기 : 3일 내지 5일(2주까지도 가능) ○임상…
2017-01-01
에번스 증후군
정의에번스 증후군(Evans Syndrome)은 1951년에 미국의 로버트 에번스가 후천성 용혈성 빈혈과 원발성 혈소판감소증 환자들을 처음으로 보고한 질환입니다. 이 질환은 첫 발현, 경과, 치료에의반응이 다양하게 나타납니다. 또 만성적이며 반복적인 재발을 보입니다.자가면역질환으로 여겨지고…
2017-01-01
에볼라 출혈열
정의1976년 아프리카의 콩고민주공화국에서 처음 확인된 바이러스성 출혈열입니다. 인간을 비롯해 영장류에게 심하고 치명적인 질병입니다. 2014년 서아프리카 에볼라바이러스병 집단발병2014년 3월 기니에서 발열, 구토, 심한 설사환자에서 에볼라 바이러스병이 확인되었다. 과거 에볼라바이러스병은 대개 아프리카 중심부에서…
2017-01-01
에카르디 증후군
정의에카르디 증후군(Aicardi syndrome)은 1965년 프랑스 신경학자인 장 에카르디에 의해 처음으로 알려졌습니다. 이질환은 뇌의 두뇌 반구를 연결해 주는 뇌들보(뇌량)의 발달이상이 특징적으로 나타납니다. 뇌들보의 결손으로 발작이 자주 나타나며,정신지체를 보이는 경우도 있습니다. 그리고…
2017-01-01
에인절먼 증후군
정의에인절먼 증후군(Angelman Syndrome)은 발달 지연, 말이 없거나 거의 없음, 까닭이 없는 장시간의 부적절한 웃음, 독특한 얼굴 이상, 뇌의 억제되지 않은 전기적인 활성 현상(발작)이 특징인 희소병입니다. 영국의소아과 의사인 해리 에인절먼이 1965년에…
2017-01-01
엘레르스-당로
정의c엘레르스-당로 증후군(Ehlers–Danlos syndrome)은 1892년에 처음으로기사화 됐습니다. 1901년에 덴마크 의사 에드바르 엘레르스, 1908년에 프랑스 의사 앙리-알렉상드르 당로라는 사람에 의해 더심도 있게 설명됐습니다. 엘레르스-당로 증후군은 유전성 결합조직 질병 그룹으로, 신체의 주요한 구조 단백질인…
2017-01-01
엘리스-판 클레벌트 증후군
정의엘리스-판 크레벌트 증후군(Ellis-vanCreveld syndrome) 또는 연골외배엽 이형성증 (ChondroectodermalDysplasia)은 출생 때부터 골격의 발육 부전으로 불균형적인 왜소증, 짧은 사지와다지증, 외배엽 이형성증, 짧은 늑골로 인한 작은 흉곽, 손발톱과 치아의 발육 부전, 높은 빈도의…
2017-01-01
여린 엑스 증후군
정의여린 엑스 증후군(fragile X syndrome)은 원인이밝혀진 유전성 지능 저하의 가장 흔한 원인 질병입니다. 1969년에 미국의 염색체 연구자인 허버트 럽스가 X 염색체에서 취약 부위를 처음 관찰한 이래 명명됐습니다. 1943년에영국의 제임스 퍼던…
2017-01-01