각막화상
정의각막이 피부처럼 열이나 화학물질 등에 의해 화상을 입는 경우를 말합니다. 증상심할 때는 안구 통증과 작열감, 충혈과 눈부심 등을 동반할 수있으며 가벼울 때도 약간의 통증 등이 있을 수 있습니다. 다친 직후에…
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알라질증후군
정의간 안의 쓸갯길(담도)의수가 현저하게 감소하고 쓸개즙(담즙)의 정체가 나타나며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 이자(췌장), 신경발달의장애를 동반할 수 있는 증후군입니다. 이 병의 유병률은 외국의 보고에 의하면 10만 명당 1명의 빈도이지만 질병의 특성상…
2017-01-01
앨런-헌든증후군
정의X-연관(X-linked) 열성형질로유전돼 발병하는 정신지체 증후군으로 주로 남성에게 나타납니다. 심한 정신지체, 말더듬증(조음곤란증,dysarthria), 근육긴장저하증(hypotonia)이 특징적으로 나타납니다. 이 병을 앓고 있는 영아는 출생 후 첫 한 달간은 근육 긴장성이 떨어지는 것을 제외하고는 정상…
2017-01-01
알렉산더병
정의이 병은 1949년 W. 스튜어트알렉산더(W. Stewart Alexander)에 의해 처음으로 보고됐으며 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로일어나는 질병입니다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증상이 나타나지만,드물게 아동기 후반이나 청소년기, 성인기에 나타나는 경우도 있습니다. 이 병은…
2017-01-01
알캅톤뇨증
정의티로신(tyrosine)을 분해하는 호모겐티스산산화효소의 결핍으로호모겐티스산(homogentisic acid)이 체내에 축적돼 결합조직과 뼈를 파괴하고, 갈색증(ochronosis)을 일으키는 열성 유전성 대사질병입니다. 10대와 20대에 걸쳐 점차적으로 증상이 나타나기 시작하며, 60세 이후에는 뼈와 관절 질병을 악화시킵니다. 특징적으로 조직이…
2017-01-01
알코올성 간질환
정의술은 인류의 역사와 함께 시작됐다고 할 정도로 오랜 시간 많은 사람들에게 사랑을 받아 왔습니다. 적당한 음주는 사회생활에서 윤활제 역할을 하기도 하고, 심리적, 육체적 건강에 긍정적인 영향을 주기도 합니다. 그러나 술을…
2017-01-01
알파지중해빈혈 X염색체 연관 정신지체 증후군
정의‘알파지중해빈혈 X염색체 연관 정신지체 증후군(alpha thalassemia X-linked mental retardation syndrome)’은 인체의다양한 기관에 영향을 미치는 유전병 중 하나입니다. 정신지체, 독특한얼굴모양, 비뇨생식기계 기형(genitourinary tractabnormality), 알파지중해빈혈(alpha thalassemia)이 특징적으로 나타납니다. 알파지중해빈혈은 산소를 운반하는 적혈구의…
2017-01-01
알파-1항트립신결핍증
정의이 병은 알파-1 항트립신(alpha-1antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전병입니다. 알파-1 항트립신은 대부분 간에서 생성되며 단백질 분해 효소로부터 허파(폐)나 각종 장기를 보호하는 역할을 합니다. 단백질분해효소(proteolytic enzyme)인 뉴트로필라스타아제(neutrophil elastase)는 손상된 세포나…
2017-01-01
알퍼스병
정의뇌의 회색질(gray matter)에 퇴행성 병변이 생기는 진행성신경계 질병으로 정신운동발달의 지연, 발작, 간질환이 특징적으로나타납니다. 이 외에도 정신지체, 근육긴장저하, 치매, 경직(spasticity)등이 나타나며 시신경이 위축돼 시력장애가 생길 수 있습니다. 이 병은 1931년 버나드…
2017-01-01