정의바실루스세레우스는 호기성의 그람양성균으로, 홀씨(아포)를 형성하는 대형 간균입니다.토양, 먼지, 하수 등 자연계에 널리 분포해식물에 오염돼 부패나 식중독을 일으키며, 동물에게는 기회감염을 일으킵니다. 다른 바실루스 속과 구별되는 특징으로는 β-용혈형상을 가지고 있고, 레시티나아제(lecithinase)를 생성해…
정의바르트증후군(Barth syndrome)은 X염색체를 통해서 어머니로부터 아들에게 질병유전자가 전달되기 때문에 남성에게만 발생하는 매우 드문 대사 및 신경근육유전병입니다. 전형적으로 발병 시기는 영아기나 초기 유아기임에도 불구하고 증상에 관련된 병의 진행이매우 다양하며, 같은 가계…
정의바일-마르케사니증후군(Weill-Marchesanisyndrome)은 상염색체 우성 혹은 열성으로 유전되는 드문 결체조직질병으로 다기관을 침범합니다.저신장(short stature), 단지증(brachydactyly),관절 강직, 심장 이상과 함께 안과 이상을 초래합니다. 안과이상소견에는 구형소수정체증(microspherophakia), 수정체탈구(ectopia lentis), 수정체성근시, 녹내장 등이 포함됩니다. 원인유전병으로 두 가지의…
정의백터증후군(바테르증후군)은 Vertebral(척추) 기형,Anal(항문) 폐쇄, Cardiac(심장) 기형, 식도 폐쇄를 동반한Tracheo-Esophageal(식도-기관) 이상, Radial(요골) 기형 혹은Renal(신장) 기형이 동시에 3개 이상(혹은 2개 이상) 복합적으로나타나는 것이 우연의 일치보다 더 많은 빈도로 일어나기 때문에 각 이상…
정의바텐병(Batten disease)은 매우 드문 병으로 1826년 처음 기술했고, 그 이후1903년 영국의 소아과의사인 바텐(Batten)이 임상적, 병리학적으로 보고하면서 바텐병(Batten disease)으로 불리게됐습니다. 이 병은 선천성 대사질병으로 신경세로이드리포푸신증(neuronalceroid lipofuscinosis, NCLs)으로 알려진 퇴행성 신경병 중 하나입니다.…
정의반성림프증식성증후군은 엡스타인-바 바이러스(EBV: Epstein-Barr virus)에 의해 면역체계가 손상되는 유전성 면역결핍질병입니다. 엡스타인-바 바이러스는 일상생활에서 쉽게 접할 수 있는 바이러스이므로, 환자들은 이 바이러스에 쉽게 노출되고 생후 6개월에서 10세쯤 증상이 발현되기 시작합니다. EBV…
정의반티증후군(Banti syndrome)을 한마디로 표현하면 간이정상이면서 문맥고혈압이 발생하는 상태입니다. 1889년 반티(Banti)는혈액학적 질병이 없으면서 빈혈과 지라비대가 동반된 질병을 처음 기술했으며 일차적으로 지라가 원인이 돼 빈혈을 일으킨다고 했습니다. 간경변증이 있으면 간의 압력이 상승해…
정의내반고(coxa vara)란 넓적다리뼈가 골축(bone axis, 骨軸)과 이루는 각이 비정상적으로 작게 되는 현상으로서 다리를 절거나 고관절통 따위의증상이 나타납니다. 내반고는 선천성, 후전성 및 발달성의세 가지로 분류되는데, 선천성은 발달성과 달리 출생 시부터 뚜렷한…