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선천성 부신 증식증

정의선천성 부신 증식증(Congenital adrenalhyperplasia: CAH)은 스테로이드 호르몬(Corticosteroid)을 분비하는부신의 기능이 손상되어 나타나는 질환으로, 이러한 스테로이드 호르몬에는 당질코르티코이드(글루코코르티코이드: glucocorticoid)와 무기질코르티코이드(mineralocorticoid)가 있습니다. 혈액 내 당질코르티코이드인 코르티솔(cortisol)과 무기질코르티코이드인알도스테론(aldosterone) 양이 감소되면 뇌하수체의 부신피질자극호르몬(ACTH)의 분비가 증가하게…

코메디닷컴 관리자

2017-01-01

선천성 섬유형 불균형

정의선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber typedisproportion: CFTD)은 희귀한 유전성 근육질환으로 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 발 기형, 독특한얼굴 모양, 운동 발달의…

코메디닷컴 관리자

2017-01-01

선천성 윤상 수축대 증후군

정의선천성 윤상 수축대 증후군(Congenital ConstrictionBand Syndrome)은 양막대 증후군(Amniotic band syndrome)이라고도하며 수축대 윤상 증후군(Constriction ring syndrome), 윤상 수축(Ring constrictions), 양막파열 후 현상(Amniotic disruption sequence) 등으로도 불립니다. 자궁 내에서 형성된 양막대(amniotic band)에…

2017-01-01

선천성 저수초형성 신경병

정의선천성 저수초형성 신경병(Congenital HypomyelinationNeuropathy; CHN)은 출생 즉시 증상이 나타나는 신경계 질환입니다. 주요 증상으로호흡기계 부전, 근육 약화, 근육 운동 부조화증, 근육 긴장성 저하, 무반사(Areflexia),조화운동불능증(운동실조증; Ataxia), 마비나감각 장애가 나타나며 남녀 동일한 비율로…

2017-01-01

선천실핏줄확장대리석피부증

정의선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectaticacongenita)은 1992년 van Lohuizen이처음 기술한 드문 선천성 질환으로 지속적이고 고정된 대리석양 피부, 모세혈관 확장, 정맥 확장 등의 피부 소견이 관찰됩니다. 출생 시부터 대리석양 피부와 유사한 피부증상을 보이지만 이와…

2017-01-01

성인 발병성 스틸병

정의전신형의 소아 류머티즘 관절염과 유사한 임상상을 보이는 성인 관절염 환자에게서 1971년 최초로 보고된 질환이며 임상적으로 고열, 일과성 발진, 관절염, 백혈구 증가증 및 다발성 전신장기 침범을 특징으로 합니다. 16~35세 사이의 비교적…

2017-01-01

바나얀-릴리-루발카바증후군

정의바나얀-릴리-루발카바증후군(Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)은 드문 유전병으로 출생 전 태내에서부터 성장이과도하게 일어나서 대두증(macrocephaly)과 주상두(scaphocephaly)를보입니다. 정상 지능 혹은 가벼운 지적 장애(정신 지체)를 가질 수 있고 양성종양인 과오종을 가지는데 대부분 피부 밑에 주로 생깁니다.이 질환의…

2017-01-01

바르데-비들증후군

정의바르데-비들증후군은 상염색체 열성 유전되는 매우 드문 질병입니다. 이 병은 추상체-간상체 이영양증(cone-roddystrophy, 망막의 진행성 색소침착성 변성), 몸통 비만증, 손가락과 발가락의 기형(축뒤 다지증), 인지 장애, 남성에게서 생식샘기능저하증, 여성에게서 복잡한 비뇨생식기 기형, 그리고…

2017-01-01

바르덴뷔르흐증후군

정의바르덴뷔르흐증후군(바르덴부르크증후군, 바덴부르크증후군, 와덴버그증후군,Waardenburg syndrome)은 청력 장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화등이 특징인 유전병입니다. 1947년 클라인(D. Klein)이청력 장애, 망막 색소변성을 보이는 환자를 다루면서 처음 기술했습니다. 1951년 네덜란드의 안과의사 바르덴뷔르흐(P. J. Waardenburg)는 머리카락,…

2017-01-01

바베스열원충증

정의바베스열원충증은 바베스열원충(Babesia)과에 의해 야기되는데이것은 이형열원충(Piroplasmida)목에 속합니다. 이목에는 범안열원충(theileriidae)과와 최근에 발견된 WA1 이형열원충(piroplasm)이 포함됩니다. 계통분류학적으로 WA1은 바베스열원충과보다도 범안열원충과에 밀접합니다. 쥐바베스열원충(Babesia microti)과 WA1을 분류하기 위해 햄스터에 접종했을 때 전자는 용혈을 야기하지만 후자는…

2017-01-01